Zystische Fibrose( Zystische Fibrose) - Ursachen, Symptome und Behandlung. MF.

Cystic fibrosis - eine systemische vererbte Krankheit, bei der eine Mutation des Proteins in dem Transport von Chloridionen durch die Zellmembran, was zu Fehlfunktion der exokrinen Drüsen beteiligt ist. Diese Drüsen sezernieren Schleim und Schweiß.Schleim von den exokrinen Drüsen, spielt eine sehr wichtige Rolle in dieser Hinsicht erforderlich ist, einzelne Organe von Trocknung und Kontaminierung mit schädlichen Bakterien zu befeuchten und zu schützen, die eine mechanischen Barriere ist.

In Mukoviszidose Schleim wird dick und klebrig, es sammelt sich in der Ausführungsgänge Bronchus, der Bauchspeicheldrüse und verstopfen sie. Dies führt zur Vermehrung von Bakterien, da die Reinigungsfunktion verschwindet. Diese Krankheit wird aufgrund der Entwicklung von Zysten an der Stelle der Gänge und Drüsen auch als zystische Fibrose( CF) bezeichnet. Mukoviszidose betrifft vor allem Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Darm, Nasennebenhöhlen.

Die Zystische Fibrose ist in der Medizin seit 1930 zum ersten Mal als Todesursache in der Bevölkerung des Kaukasus bekannt geworden. Im Allgemeinen wurde bis Mitte der 60er Jahre angenommen, dass diese Krankheit für Kaukasier typisch ist, aber laut Statistik ist 1 von 25 Europäern auch Träger des Krankheitsgens. Die Weltgesundheitsorganisation ist zu dem Schluss gekommen, dass in den Ländern der Europäischen Union ein Verhältnis von 1 zu 2.000-3.000 Säuglingen besteht, bei denen es sich um Patienten mit Mukoviszidose handelt.

Erstbeschreibung von zystischer Fibrose hat im Jahr 1938 amerikanischen Arzt Dorothy Andersen gemacht, die zum Zeitpunkt der Öffnung der Kinder, die in der Kindheit starben, charakteristische Veränderungen in der Lunge und Bauchspeicheldrüse.

Es sollte beachtet werden, dass diese Erbkrankheit nicht von Entwicklungsstörungen oder geistiger Minderwertigkeit begleitet ist. Zu den berühmtesten Personen, die diese Krankheit hatten, gehört der berühmte französische Sänger Gregory Lemarchal( 1983-2007).Sänger, nicht zu seinem 24. Jahrestag nur 2 Wochen gelebt, hatten aber Zeit mehr als 5 Alben zu produzieren und zahlreiche renommierte Musikpreise gewonnen, seine Stimme gedämpft große Zahl von Menschen. Zu seinen Ehren wurde im Juni 2007 die nach dem Sänger benannte Association Against Cystic Fibrosis - "Verein Gregory Lemarchal" offiziell registriert.

Ursachen von Mukoviszidose.

Zystische Fibrose ist eine Krankheit, die durch einen Defekt eines einzelnen Gens verursacht wird, das die Bewegung von Salzen im Körper steuert. Das Gen der Mukoviszidose ist in 7 Chromosomenpaaren lokalisiert, und für die Entwicklung der Krankheit ist es notwendig, dass das Kind dieses Gen von beiden Elternteilen erhält.

Kinder, die nur mit einem Paar Mukoviszidose-Chromosomen geboren wurden, sind Träger. Diese Menschen haben keine Anzeichen von Krankheit, aber sie können dieses Gen erben. Amerikanische Wissenschaftler schätzen, dass derzeit etwa 12 Millionen Menschen in der Bevölkerung der Vereinigten Staaten leben. In Russland gibt es solche Daten nicht, aber wir können eine Analogie mit amerikanischen Studien ziehen und schließen, dass etwa alle 9 Menschen Träger dieses Gens sind, ohne klinische Manifestationen. Wenn zwei KF-Träger ein Kind haben wollen, wird statistisch 1 von 4 möglichen Kindern Mukoviszidose haben.

Symptome der zystischen Fibrose

Symptome und Symptome der zystischen Fibrose können von geringfügigen Manifestationen bis zu einem schweren klinischen Bild reichen. Manchmal können nach einiger Zeit nur wenige Symptome auftreten, andere können auftreten oder bereits verstärkt sein.

Das erste, was Eltern bemerken können, ist der salzige Geschmack der Haut, wenn sie ihr Kind küssen. Oder längere Abwesenheit der Defäkation beim Kind. Die meisten anderen Anzeichen treten viel später auf und hängen davon ab, wie das CF-Gen das Atmungs-, Verdauungs- und Fortpflanzungssystem des Körpers beeinflusst.

Anhäufung von dicken Sekreten in das Lumen der Bronchien

Niederlage bronchopulmonalen Systems wird durch die Akkumulation eines dicken viskosen Schleim im Lumen der Bronchien, dadurch gekennzeichnet, das sie eine reflektorische Kontraktion verursacht. Die Ansammlung von Schleim schafft günstige Bedingungen für die Fortpflanzung der opportunistischen pathogenen Flora. Die Infektion blockiert auch die Atemwege und verursacht dadurch einen Husten. Patienten mit Mukoviszidose sind normalerweise anfällig für Infektionen, die gegen viele bekannte Antibiotika resistent sind, so dass die Entfernung des Erregers sehr schwierig sein kann. Als Folge kann sich eine Lungenentzündung oder bronchoektatische Erkrankung entwickeln. Sehr oft sind die oberen Atemwege Infektionen mit der Entwicklung von Sinusitis und Frontitis ausgesetzt. Husten, Keuchen, periodisches Fieber, Asthmaanfälle werden fast ständig auftreten.

Im Verdauungssystem

dicken Sekret der Bauchspeicheldrüse, eine große Anzahl von Enzymen enthalten, die uns Nahrung verdauen helfen, fällt nicht in den Dünndarm, wo Enzyme müssen aktiviert werden. Infolgedessen absorbiert der Darm keine Proteine, Fette und Kohlenhydrate. Dies kann zu einem dauerhaften, weichen Stuhl führen. Reichliche Gasbildung durch Darmgärung, die zu Schwellungen und Schmerzen im Bauch führt.

Kinder, die mit Mukoviszidose geboren werden, nehmen nicht richtig zu und wachsen schlecht.

Mit zunehmendem Alter die pathologischen Veränderungen im Verdauungssystem beginnen sich zu verschlechtern, und entwickelt: Pankreatitis - eine Erkrankung, bei der die Bauchspeicheldrüse entzündet, Schmerzsyndrom verursachen, Lebererkrankungen, Diabetes, Gallensteine.

Das Fortpflanzungssystem von Männern und Frauen leidet in hohem Maße. Männer mit Mukoviszidose werden unfruchtbar infolge des Fehlens von Kanälen, durch die das Sperma aus den Hoden in den Penis gelangt. Frauen haben Schwierigkeiten in der Empfängnis aufgrund einer erhöhten Viskosität von Schleim in der Gebärmutterhöhle.

Es gibt auch systemische Veränderungen im Körper. Aufgrund der erhöhten Salzabgabe aus dem Körper tritt ein Ungleichgewicht in der mineralischen Zusammensetzung der Flüssigkeiten, insbesondere im Blut, auf. Da der Körper von Salzwasser kommt in der Zusammensetzung des Schweiß aus, kann Austrocknung auftreten, die Klopfen verursacht, Müdigkeit, Blutdruck zu senken. Der Mineralstoffwechsel in den Knochen ist gebrochen, was zu Osteoporose und brüchigen Knochen führt.

Diagnose von zystischer Fibrose.

Es gibt mehrere Möglichkeiten, das Vorhandensein von Mukoviszidose zu diagnostizieren. Ein wichtiger Aspekt ist die korrekt gesammelte Geschichte des Lebens, Krankheiten, die für die Familie charakteristisch sind. Ob Verwandte Zeichen hatten, die für Mukoviszidose charakteristisch sind, und in welchem ​​Umfang. Die genetische Methode kann in jeder Altersgruppe verwendet werden und bestimmt mit hoher Genauigkeit die Anwesenheit oder Abwesenheit des Gens. Das Material für die genetische Analyse kann von jedem genommen werden, da die DNA erforscht wird. In den meisten Fällen werden PCR-Diagnostik und Karyotypisierung verwendet, was eine ziemlich genaue Diagnose ermöglicht. Test auf immunoreaktives Trypsin. Der Test ist ziemlich genau, aber bei Kindern nur im ersten Lebensmonat verwendet. Testmethode erlaubt das Niveau von Trypsin im Blut des Kindes zu bestimmen, ob er bis 5 gefördert wird - das 10-fache, kann die Diagnose angenommen, aber nicht mit oben zu setzen. Da diese Menge an Enzym bei Kindern mit Edwards-Syndrom, zutiefst frühgeborenen Babys und Kindern, die mit Asphyxie bei der Geburt geboren wurden, erhöhen kann.

Schweißtest bestimmt, um die Konzentration von Natrium- und Chloridionen in Schweiß vom menschlichen Verdachtsdiagnose von zystischer Fibrose. Pilocarpin schwacher Strom über Iontophorese-Verfahren wird in die Haut des Tests eingeführt, unter denen Schweiß zu produzieren beginnt. Es wird gesammelt und die Ionenkonzentration gemessen. Kinder ohne Mutation des für den Transport von Chloridionen verantwortlichen Proteins haben eine Konzentration von nicht mehr als 40 mmol / l.

Zusätzliche diagnostische Testmethoden spielen eine wichtige Rolle bei der Diagnose. Bei zystischer Fibrose treten Veränderungen pathognomonische röntgenologischen Lunge( Lunge Verformungsmuster in der Form von zystischen Veränderungen des Bronchialbaums, emphysematous Lungengewebeexpansion und infiltrative Veränderungen).Bei endoskopischen bronchiale Studie bestimmt eine übermäßige Ansammlung von hochviskosen Schleim, Bronchial- Expansion und Verdünnung der Wand, zu reduzieren und das Lumen erweitert, und die Symptome der chronischen Bronchitis. Spirographische Studien zeigen Anomalien der Atmung nach dem obstruktiv-restriktiven Typ. Störungen der Bauchspeicheldrüse zeigen Anzeichen von Nichtaufnahme von Fett und häufiges Erbrechen. Duodenales Sondieren mit pankreatischer Sekretion zeigt die Abwesenheit von Enzymen in der aktiven Phase.

Behandlung der zystischen Fibrose

Zystische Fibrose kann nicht ein für allemal geheilt werden. Die symptomatische Behandlung ist jedoch in den letzten Jahren signifikant fortgeschritten.

Während der Behandlung ist es notwendig, die folgenden Ziele zu verfolgen: die Prävention und Bekämpfung von Infektionskrankheiten der Lunge, aktuelle Nachstellung des Bronchialbaumes von zähem Schleim und verhindert die Entwicklung der Erkrankungen des Verdauungstraktes, angemessene und ausgewogene Ernährung, und die Minimierung der Gefahr der Austrocknung. Pneumologie, Gastroenterologen, Physiotherapeuten und ein Ernährungs: zu erreichen, soll die beste Wirkung der Therapie von mehreren Experten überwacht werden.

entfernen Schleim aus dem Bronchialsystem mit einigen effektiven Möglichkeiten kommen. Die erste ist körperliche Übungen zur Verbesserung der allgemeinen Durchblutung. Patienten werden zu aktiven Sportarten( Fitness, Leichtathletik, Tanzen) empfohlen, aber auf keinen Fall professionell.Übungen in einer bestimmten Position Atmung - Kopf nach unten - hilft, durch Schwerkraft und Vibration Atem Bronchien abzulassen. Rhythmische, kontrollierte Schläge auf den Brustbereich tragen ebenfalls zu einer leichteren Sputumausscheidung bei.

Pharmakotherapie umfasst mehrere Gruppen von in alle Teile der Symptome der Mukoviszidose gerichtet Drogen. Mukolytika sind Medikamente, die helfen, Schleim zu verflüssigen. Eines der bekanntesten und wirksamsten Medikamente ist "ACTS" oder Acetylcystein.

Antibakterielle Medikamente sind die wichtigsten Mittel gegen Lungenentzündung. Bei dieser Krankheit verschiedene Gruppen( Cephalosporine 2 - 3 Generation, Atmungs ftorhinalony).Die interne Einnahme von Medikamenten wird zur Behandlung leichter Infektionen angewendet. Inhalative Antibiotika können verwendet werden, um durch Pseudomonas-Bakterien verursachte Infektionen zu verhindern oder zu kontrollieren.

Anti Medikamente können helfen, die Schwellung der Atemwege aufgrund langen fließenden Infektion zu reduzieren. Die Bronchodilatatoren beeinflussen das Lumen der Bronchien und helfen, die Bronchialmuskulatur zu entspannen. Diese Gruppe von Drogen wird oft durch Inhalation verwendet. Mit der Entwicklung eines stärkeren Grades kann Sauerstofftherapie notwendig sein. Diese Behandlung wird mit Hilfe von Maskensauerstoff durchgeführt.

radikalsten Verfahren zur Behandlung von zystischer Fibrose ist Transplantation Lungen von einem verstorbenen Spender. Sauerstoff

Patienten mit zystischer Fibrose

bei ungenügender Pankreas können die Zuordnung von Enzymzubereitungen, wie „Kreon“ erfordern. Es ist ein Medikament, das Enzyme in einer bestimmten Dosierung enthält und dazu beiträgt, den Mangel an eigenen Enzymen auszugleichen.

Ataluren oder Medikament PTC124 bei zystischer Fibrose

PTC Therapeutics - neue niedermolekulare Substanz bei der Behandlung von Patienten mit zystischer Fibrose verwendet, Hämophilie, DMD.

Das Medikament Ataluren oder PTC124 befindet sich derzeit in Phase 3 der klinischen Studien. Im Jahr 2010, ist es eine Reihe von Patienten 6 Jahren und älter in der 48-Wochen-Studie abgeschlossen, deren Ziel es ist, die Verbesserung der Lungenfunktion in der Anwendung zu bestätigen.
PTC Therapeutics bei der Behandlung von Patienten mit zystischer Fibrose verwendet, Hämophilie, mit DMD einer Nonsense-Mutation. Die Phase-1-Studie mit der Einzeldosis des Medikaments bei gesunden Probanden hat gezeigt, dass es sicher ist, es oral eingenommen wird und ist gut verträglich. Phase-2-Studie bei CF-Patienten, durchgeführt in den USA und Israel, zeigte Sicherheit und Verbesserung der biologischen Indikatoren( cff.organ).

Kalydeco ™ erhielt die FDA-Zulassung 31. Januar 2012 für Menschen mit Mukoviszidose im Alter von 6 Jahren mit der G551D-Mutation im CF.

Prognose für Mukoviszidose.

Die Prognose für diese Pathologie ist nicht sehr günstig. Die Lungenfunktion beginnt oft in der frühen Kindheit zu sinken. Mit der Zeit können Lungenschäden ernsthafte Atemprobleme verursachen. Atemstillstand ist die häufigste Todesursache bei Menschen mit Mukoviszidose.

Die rechtzeitige Behandlung verbessert die Prognose. Mit der richtigen Lebensweise und Einhaltung aller medizinischen Empfehlungen überleben Menschen mit Mukoviszidose im Durchschnitt bis zu 50 Jahren.

Doktor Therapeut Zhumagaziev E.N.