Glomeruläre Mesangiolipidose( Alajilla-Syndrom)

Alagille Syndrom zuerst 1975 g beschrieben. Die Krankheit ist eine hepatische arteriovenöse Dysplasie( Hypoplasie oder Abwesenheit von intrahepatischen Gallengänge), während eine der häufigsten Ursachen von Cholestase( Abwesenheit von Gallenfluss) in Kindern. Bis 1987 sind etwa 80 Beobachtungen von Personen mit dieser Krankheit bekannt. Die Art der Vererbung des Alazhily-Syndroms ist vermutlich autosomal-rezessiv. Morphologische Basis Krankheit ist Hypoplasie( oder Abwesenheit) der intrahepatischen Gallengänge, verbunden mit pathologischen Veränderungen in den Nieren und Lipidose.

charakteristische Merkmale dieses Syndrom:

1) -Fläche dizmorfizm: ein herausragender Teil des Schädels, ein kleines Kinn, tiefliegende Augenhöhlen, Sattelnase;

2) Anomalien von Wirbelkörpern, die einem Schmetterling ähneln;

3) Hypogonadismus( Unterentwicklung der Geschlechtsorgane);

4) Verzögerung der körperlichen Entwicklung;

5) hohe Stimme, weniger verzögerte geistige Entwicklung.

Syndrom häufig mit einer Stenose( Verengung des Lumens) der Pulmonalarterie verbunden. Nierenglomeruli Defekte sind unreif, zystischen Veränderungen, Hypertonie mit Nierenarterie Hypoplasie, hyperasotemia( große Menge an stickstoffhaltigen Substanzen im Blut), tubulointerstitielle Nephritis. Wenn

Biopsien( Stücke bei einer Biopsie entnommen Gewebe) Nierengewebe ergaben in Größe Glomeruli, „Schaum“ Zellen erhöht. Im Blut ist der Gehalt an Bilirubin, Cholesterin, Lipiden erhöht. Das Auftreten von Lipoprotein X, das für Cholestase charakteristisch ist, wurde festgestellt. Im Urin befindet sich ständig vorhandenes Protein, welches zunächst als Manifestation einer Glomerulonephritis erklärt wird.

Viele Beobachtungen behandelt Alagille Syndrom als hepatorenal( Leber-Niere) Syndrom, wie es von Anzeichen von Cholestase( Störung des Abflusses von Galle) gekennzeichnet ist, der sich selbst in der neonatalen Periode manifestieren kann, ist die Zunahme der Größe der Leber, während Nierenerkrankung zunächst in den Hintergrund tritt. Der Verlauf der Krankheit ist verlängert, chronisches Nierenversagen entwickelt sich allmählich. Im Mittelpunkt der Erkrankung steht eine Verletzung des Fettstoffwechsels. Im Gegensatz zu typischen Formen des Erwerbs von hepatorenales Syndrom in Alagille Syndrom ist nicht abnormale Leberfunktion beobachtet.

Behandlung ist die Anwendung von fettlöslichen Vitaminen A, D, E, Cholestyramin Phenobarbital.