Behandlung von Dysplasie Volksmedizin

Dysplasie - abnorme Entwicklung von Organen und Geweben. Im Allgemeinen sind dysplastische Manifestationen angeborene Fehlbildungen. Ein falsche Entwicklung kann in postembryonaler Leben zu beobachten, t. E. Nach der Geburt, die sie mit einer Verlängerung der Frist in Verbindung gebracht werden können, wenn die Wirkung von teratogenen Faktoren am Ende der embryonalen Periode erscheint. Die Dysplasie von in diesen Fällen manifestiert sich auf der Gewebeebene.

Nierendysplasie, die in einer großen Gruppe von Krankheiten, kombiniert Begriff „Nieren dizembriogeneza“, die oder erblich bedingt sein kann mit negativen Auswirkungen auf den Fötus teratogens verbunden. Die renale Dysplasie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Störungen in der Struktur des Nierengewebes gekennzeichnet sind. Störungen in der Struktur des Nierengewebes können klinisch als eigenständige Erkrankung auftreten. Oft treten jedoch die ersten Anzeichen eines schmerzhaften Prozesses auf, wenn sich die Pathologien des Immunsystems oder der mikrobielle Entzündungsvorgang auf ihrer Basis anschließen oder entwickeln. In der Regel werden Kinder mit dieser Pathologie aus einer Schwangerschaft mit Toxikose in einer Familie geboren, die durch Nephropathien und verschiedene Fehlbildungen belastet ist.Über

Nierengewebe Dysplasie kann eine Verletzung von Nierengewebedifferenzierung, Entwicklungsverzögerung mit dem Vorhandensein von fetalen Nierengewebe Strukturen sprechen, die nur durch das Vorhandensein gekennzeichnet sind den Fötus während der intrauterinen Lebens. Solche Anzeichen einer unzureichenden Reife des Nierengewebes, wie die Anwesenheit von embryonalen Glomeruli, sind für die Diagnose einer Nierendysplasie nicht entscheidend. Diese Bestimmung kann in gewissem Maße unterstützt werden, schon allein deshalb, weil nach der Geburt des Kindes eine weitere Reifung der Nierenstrukturen stattfindet.

In den frühen Jahren das Leben eines Kindes Die Inzidenz von Nieren unzureichend Fälligkeitsstrukturen sind deutlich höher als bei Kindern nach 9-10 Jahren, wegen der wachsenden Kind, den Prozess der Reifung der Strukturelemente der Nieren. Die späte Reifung der Nierenstrukturen ist jedoch auch ein Zeichen der Dysembryogenese. Zuteilen agenesis( angeborenes Fehlen) Hypoplasie( Unterentwicklung), Dysplasie und polyzystischen richtige( multiple Zysten) Nieren. Diese Manifestationen einer eingeschränkten Nierenentwicklung werden oft kombiniert. In der Urologie Klinik verwendet die folgende Klassifizierung von renaler Dysplasie: 1 - total( einfachen und zystischer), II - cortico-modullyarnaya und III - obstruktive.

Multiple epiphysäre Dysplasie wird auch als Feuerbank-Krankheit bezeichnet. Bei dieser Krankheit ist der Prozess der Ossifikation der Epiphyse von Knochen gestört. Die Bildung von Gelenkknorpel erfolgt jedoch normalerweise. Bei multipler epiphysärer Dysplasie treten bei Kindern ab 5 Jahren die ersten Beschwerden von Schmerzen in den Kniegelenken auf. Deformationen der Gelenke treten normalerweise nicht auf. Bei der Röntgenuntersuchung zu dieser Zeit gibt es eine Abnahme der Epiphysen, hauptsächlich der Köpfe der Oberschenkelknochen und der Epiphyse der Tibia( des Schienbeins).Im Bereich der Kniegelenke mit dem Wachstum des Kindes werden die Konturen der Knochenepiphysen ungleichmäßig, zackig. Ein Teil der Kinder kann einen Femurkopfzerfall haben. In solchen Fällen in der Leiste oder das Knie auf der betroffenen Seite einen stechenden Schmerz erscheint beim Gehen, erscheint schlaff, Bewegung in den Hüftgelenken begrenzt ist, wird die Bewegung auch Schmerzen. All diese Veränderungen führen zu einer frühen Arthrose der Hüftgelenke. Veränderungen in der Wirbelsäule sind gering. Ein klares Bild von der epiphysären Dysplasie entwickelt sich in 7-8 Jahren in das Leben eines Kindes, und in diesem Alter ist ganz leicht zu erkennen, während in den frühen Stadien der Krankheit die richtige Diagnose gewisse Schwierigkeiten stellt. Normalerweise werden solche Kinder mit Krankheiten diagnostiziert, die in der orthopädischen Praxis häufiger vorkommen. In den Fällen, in denen alle möglichen Manifestationen der Krankheit ausgedrückt werden, sollte eine Form der epiphysären Dysplasie von der anderen unterschieden werden. Die ersten Manifestationen dieser Krankheiten können sehr ähnlich sein: ein schwingender Gang, schnelle Müdigkeit, Lahmheit. Beschwerden von Schmerzen in den Beinen bei Kindern mit multipler epiphysealer Dysplasie treten jedoch früher auf. Bei älteren Altersgruppen, Kinder sospondilo-epiphysären Dysplasie beginnt hinter Wachstum von ihren Kollegen hinken, und das Wachstum ist in der Regel normal in mehreren epiphysären Dysplasie. Bei spondylo-epiphysärer Dysplasie ist der Schmerz in den Gelenken ausgeprägter und in den betroffenen Gelenken besteht Bewegungseinschränkung. Die Achse der unteren Extremitäten mit multiplen epiphysären Dysplasien ist oft korrekt, manchmal wird eine leichte Valgusdeformation der Füße beobachtet. Bei spondylo-epiphysären Dysplasien, Kontrakturen und Deformitäten der unteren Extremitäten treten häufiger Patellaluxationen auf. Um diese beiden Krankheiten genau zu unterscheiden, ist eine Röntgenuntersuchung des Knochensystems notwendig.

Formen der erblichen systemische Skeletterkrankung folgende ist orogenic Dysplasie, pseudo-Achondroplasie, und eine Gruppe von Krankheiten, die mit Knochenschäden epiphysären, aber mit einer überwiegenden Beteiligung an dem Prozess der Wirbelsäule und Hüftgelenke. Zu dieser Gruppe gehören: angeboren spondee-epiphyseal Dysplasie, metatropicheskaya Dysplasie Dysplasie Knista Krankheit Diggvi-Melchior-Clausen.

-Ektodermale Dysplasie Meso Alopezie( Golttsa- Gorlin-Syndrom)

Die Krankheit ist selten genug, so. E., gibt es nur eine winzige Chance, es nur bei einzelnen Kindern zu entwickeln. Dieses Syndrom manifestiert sich vor allem durch Veränderungen der Haut, die in der Regel mit Defekten des Skeletts, der Zähne und der Augen kombiniert werden. Meistens leiden Mädchen an dieser Krankheit. Es wird angenommen, dass die Krankheit dominant adhärent an das X-Chromosom vererbt wird. Gleichzeitig sterben Jungen, die von dieser Krankheit betroffen sind, in der pränatalen Phase, dh eine Frau entwickelt eine Fehlgeburt. Der Mechanismus der Entwicklung dieses Syndroms ist noch unbekannt.

Hautläsionen bei Goltz-Gorlin-Syndrom haben eine Verteilung in Form von Streifen. In diesem Fall stimmt diese Verteilung der Hautläsionen mit den Linien ihrer Spaltung überein. Neben Hautläsionen, das Kind während der Inspektion, können Sie degenerative Veränderungen der Zähne und Nägel, Haare Anomalien, wie Kinder schwitzen weniger signifikant im Vergleich zu dem gesunden sehen( die auch mit der Haut Hypoplasie verbunden ist, nämlich sein Mitglied Schweißdrüsen), auf übermäßige Haut Verhornungverschiedene Bereiche des Körpers, die Handflächen, Fußsohlen Innenfläche Gelenke, Verformung der Ohren, Augenstörungen, insbesondere ein Defekt in einem Schlitz( am Rand des oberen oder unteren Augenlids angeordnet sein könnte, wie auch auf der Iris), verschiedene Knochendefekte( VerletzungWachstum, asymmetrische Struktur des Gesicht, Rumpf oder Gliedmaßen, Wirbelsäulenkrümmung, Hypoplasie oder Abwesenheit von Fingern, die Fusion von zwei oder mehr Fingern, weil der Haut oder Haut-artikulären Adhäsionen, Verformung der Hände und Füße).Bei der Durchführung der Röntgenuntersuchung ergab ein charakteristisches Merkmal dieser Krankheit - pathologischer Veränderungen in den langen Knochen, wie es in 80% der Fälle festgestellt. Weitere Änderungen können Aufmerksamkeit bullösen oder Colitis Läsionen auf der Haut, angeborenes Fehlen von Haut anziehen. Bei einer gründlicheren Untersuchung in der medizinischen Einrichtung werden verschiedene Anomalien der inneren Organe aufgedeckt. Als das Wachstum und die Entwicklung einiger Kinder beginnt die geistige Retardierung in den Vordergrund zu treten. Es kann jedoch nur Hautveränderungen geben.

Die Behandlung wird bei der Beschleunigung der Heilung von Hautläsionen, Deformitätenkorrektur, Schutz vor verschiedenen Verletzungen gerichtet. Darüber hinaus, um ein gutes Ergebnis vor dem Hintergrund der Behandlung zu erreichen ist notwendig, daran zu erinnern, dass ein Kind oder ein Erwachsener an dieser Krankheit leiden, sollten verlängerte Exposition gegenüber Sonnenlicht zu vermeiden, t. E. Giperinsolyatsii. Zu diesem Zweck kann die Verwendung stark variiert Schutzcremes sein, sowie der Gruppe A und E. Vitamine

Ektodermale Dysplasie gidroticheskaya( Klustona Syndrom)

Im Gegensatz zur klassischen Variante Klustona Christ-Siemens-Touraine-Syndrom-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, die beide die gleiche Häufigkeit erklärtGeschlechter. Die Funktion von Schweiß und Talgdrüsen ist nicht gebrochen, Zähne sind in der Regel normal. Die Krankheit wird durch zwei Hauptmerkmale gekennzeichnet ist - Hypotrichose( fehlende Behaarung), der einen Grad der Alopezie( gnezdovoe oder völlige Fehlen von Haar) erreichen kann, und dystrophischen Nagelveränderungen, vorzugsweise von aplastischer Typ( Nägel dünn, weich, leicht gebrochen).in den Handflächen und Fußsohlen Hyperpigmentierung( dunkler Flecken auf der Haut) in den Gelenken, periartikuläre Pads, hyperkeratotisch Veränderungen auftreten, und manchmal Augenveränderungen( Strabismus, vorzeitige Katarakt), neurologische Erkrankungen( geistige Behinderung, Krampfanfälle), aber die Mehrheit der Menschen mit diesem Syndrom können diese Veränderungensind abwesend. Es ist möglich, dass die Formen, die mit der assoziierten Symptomatologie auftreten, spezielle Zustände sind.

nur eine symptomatische Behandlung: stärkende Mittel, Vitamine, Zink Zubereitungen( z. B. Zinkoxid bei 50-150 mg pro Tag, je nach Alter), Mittel zur Verbesserung der Gewebe Trophismus, anabole Hormone.

Christ-Siemens-Touraine-Syndrom( Christ-Siemens-Syndrom)

Krankheit genetisch nicht einheitlich: In den meisten Fällen wird in einem X-chromosomal rezessiv vererbte Typ, viel weniger - ein autosomal-rezessiv. Es muss nicht die Möglichkeit, in einigen Abstammungen auszuschließen, und autosomal-dominant vererbt des anomalen Gens. Die Heterogenität der X-verknüpften Form wird ebenfalls angenommen. Die klassische Variante der Krankheit wird nur bei Männern beobachtet. Bei Frauen ist die Krankheit auf eine leichte Art, Intensität erscheinen, vermindertes Schwitzen, leichte Fehler in Zähne, schlechte Entwicklung der Brustdrüsen. Dies macht es in den meisten Fällen möglich, heterozygote Träger in den Familien der Frauen, die Wahrscheinlichkeit der Erkennung steigt mit der Verwendung von Tests für Schwitzen zu erfassen, um die Anzahl der Schweißporen auf Fingerkuppen zu zählen. Pränatale( vorgeburtliche) Diagnose der Krankheit wird durch ultrastrukturelle Untersuchungen der fetalen Haut durch Fetoskopie auf der 20. Woche der Schwangerschaft zur Verfügung gestellt. Die histologische Untersuchung der Schweißdrüsen nicht gefunden werden, kann es Hypoplasie( Unterentwicklung) der Haarfollikel und Talgdrüsen sein.

wichtigste klinische Symptome sind Hypo- oder Anhidrose( Reduktion oder völliges Fehlen von Schwitzen, respectively), Hypotrichose( niedrige Behaarung) und Hypodontie, paroxysmale nicht gerechtfertigte Erhöhung der Körpertemperatur, die bei Nichtanerkennung Gründe Tod im frühen Kindesalter führen können, sowieVerletzung der geistigen Entwicklung des Kindes. Die Funktion anderer Hautdrüsen bleibt in der Regel erhalten. Gekennzeichnet durch das Auftreten solcher Leute: Quadrat Schädel, abstehenden frontalen Stößen und Augenbrauen, versunkene Nasenrücken, große malformed Ohren, dicke Lippen, eingesunkene Wangen, spärliche Zähne mit einem großen Abstand zwischen den oberen Schneidezähnen, seltene Ausdünnung blonden Haaren auf dem Kopf, spärliche Augenbrauen und Wimpern,verstärkte Pigmentablagerung in der Haut um die Augen herum, Pseudo-Scharlachrot Falten um den Mund und die Augen. Es wurden Trockenheit der Haut und der Schleimhäute, erhöhte Anfälligkeit für entzündliche Erkrankungen, atopischen( allergischen Manifestationen) erhöht. Kann treffen und andere Anomalien( Nageldystrophie, Reibeisenhaut, palmoplantare keratoderma, Augenveränderungen, Hörverlust, hypoplasia Genital - Hypogonadismus).Die Krankheit beginnt sich von Geburt an zu manifestieren oder entwickelt sich während der Neugeborenenperiode. Erwachsene haben in der Regel eine normale Lebenserwartung.

Die Behandlung von ist nur symptomatisch. Es ist notwendig, jede Art von Überhitzung zu vermeiden( übermäßige Verpackung, warme Speisen, bewegliche Spiele).

Personen mit diesem Syndrom wird empfohlen:

1) die rechtzeitige Bestellung von Antipyretika im Falle des Angriffs, Erhöhung der Körpertemperatur, einschließlich infektiösen Ursprungs;

2) Beschäftigung von Patienten mit Ausnahme von Arbeiten im Zusammenhang mit der Möglichkeit einer Überhitzung;

3) genetische Beratung( in Familien mit X-chromosomal-rezessiv vererbte hohem Wiedererkrankungsrisiko bei männlichen Kindern);

4) pränatale( pränatale) Diagnose.

Hondroektodermalnaya Dysplasie( Ellis Van Creveld disease)

Hondroektodermalnaya Dysplasie( Ellis Van Creveld disease) bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, die durch dwarfism gekennzeichnet, erhöhte Anzahl von Fingern der Hände und Füße, abnorme Entwicklung der Zähne, Haare, Nägel und kongenitaleHerz. Bei allen Personen mit dieser Krankheit werden häufige Lungenentzündung und Bronchitis beobachtet. Tragene Krankheit Ellis-van Creveld in autosomal-rezessive Vererbung Typ. Mehrere

ekzostoznaya Chondrodysplasia

Multiple ekzostoznaya Chondrodysplasia oder mehr osteochondral exostosis, ist eine relativ häufige Erkrankung im Vergleich zu anderen erblichen systemischen Skeletterkrankungen. Auf sie entfallen etwa 27% aller Fälle von Knochentumoren sowie dysplastischen und Tumorerkrankungen des Bewegungsapparates. Diese Fehlbildung von Knochenknorpel ist das Auftreten von Wachstum in den epiphysären und metaphysären Knochen.

Diese Abweichung ist tatsächlich eine Dysplasie der Knochenwachstumszone. Aufgrund der Tatsache, dass die Wachstumszone fizarnoy Zone genannt wird, und diese Gruppe von fizarnoy Dysplasie genannt Krankheiten. Entwickeln sich in unmittelbarer Nähe exostosis zum proximalen oder distalen Ende des Knochens( Epiphyse).Gleichzeitig mit dieser Änderung auf den Teil des Skelettsystems bei Patienten mit der Krankheit Kiefer-Gaumenspalte markiert ist, Syndaktylie, Halswirbelsäule Krümmung, mehrere Gefäßtumoren und eine andere Erscheinung.

Auf der anderen Seite ist eine der schwerwiegendsten Komplikationen der Krankheit ist die Degeneration des exostosis bösartigen Tumors, der in 25.3% der Fälle festgestellt wird. Knorpeldegeneration abdeckt exostosis unterworfen, so wird dies durch eine massive Proliferation von Knorpel begleitet. Bei der Untersuchung betrug die Struktur von mehrere ekzostoznoy Chondrodysplasia Anteil der familiären Fälle auf 44,1%, unter der Annahme, dass die Krankheit in einem autosomal dominanten Erbgang Typ übertragen wird. Die verbleibenden 55,9% der Fälle sind das Ergebnis einer neu aufkommenden Genmutation. Im Jahr 1966 wurde das erste Syndrom beschrieben, sind die charakteristischen Erscheinungen subtil und langsam wachsenden Haar, die Nase, birnenförmigen, kurze Finger mit keilförmigen Epiphysen.

Dieses Syndrom wird "trichorinophalangeale Dysplasie" genannt. Es gibt zwei Arten dieses Syndroms. Die oben beschriebenen Manifestationen beziehen sich auf die erste Art von Krankheit. Die zweite Art verbindet die gleichen Eigenschaften, aber unterscheidet sich vom ersten durch die Anwesenheit eines menschlichen Patienten mentaler Retardierung die eine oder andere, sowie mehrere osteochondralen exostoses.

metaphysäre Dysplasie, metaphysäre Dysplasie, sind eine heterogene Gruppe von Krankheiten, gekennzeichnet durch Läsionen in erster Linie Knochen Metaphyse mit relativ normalen Knochen Epiphysen und der Wirbelsäule. Der auffälligste Vertreter der metaphysären Dysplasie ist die Gruppe der metaphysären Chondrodysplasie. Die Grundlage des metaphysären Chondrodysplasie wird Verkümmerung Hauptgräte von Knorpel, das in der Metaphyse der langen Knochen als Ergebnis unzureichend und unangebrachter Verknöcherung stattfindet. Die Entwicklung von Epiphysen und das Wachstum von Knochen aus dem Periost wird nicht gestört. Diese Gruppe von Krankheiten manifestiert sich durch Wachstumsverzögerung und Extremitätenfehlbildungen bei Kindern. Gegenwärtig beschreibt die Literatur sechs Krankheitsformen, die mit dieser Krankheitsgruppe in Zusammenhang stehen.

Die schwerste Krankheit dieser Gruppe ist Typ Jansen .Diese Pathologie ist extrem selten. In der Weltliteratur sind nur 10 Fälle dieser Krankheit klar beschrieben. Kranke Menschen haben ein sehr charakteristisches Aussehen: ein überproportionaler physique, Verkümmerung, die Augen weit auseinander, manchmal gibt es ein „Ausbauchen“ Augen( exophthalmos), breite und abgeflachte Brücke der Nase, der Unterkiefers unterentwickelt ist, gibt es Fehlstellung. Die Gliedmaßen solcher Menschen sind etwas verkürzt, verdreht, die Glieder im Umfang vergrössert, die Bürsten mit den dicken Fingern in Form von den Keulen. In den Hüft- und Kniegelenken sind Biegekontraktionen ausgebildet, die Schienbeine sind säbelförmig, die Füße sind flach valgus. Infolge solcher Knochenverformungen laufen Kinder auf gebeugten Beinen, der Körper ist leicht nach vorne geneigt, die Arme hängen vorne, reichen oft bis zu den Knien und unten. Flexionskontrakturen führen dazu, dass der Patient hockt. Die charakteristischen Röntgenzeichen sind Veränderungen in der Metaphyse der langen Knochen( Tibia und Unterarm, Oberschenkel und Schulter) sind becherförmig aufgeweitet Epiphysen relativ normal bleiben Wirbelsäule nicht verändert wird. Die Krankheit wird durch eine autosomal dominante Art der Vererbung übertragen.

Schmid Typ gehört ebenfalls zu dieser Gruppe von Erkrankungen des Bewegungsapparates. Die Krankheit wird durch eine autosomal dominante Art der Vererbung übertragen. Die ersten Anzeichen der Krankheit treten oft im zweiten Lebensjahr auf( in einigen Fällen früher).Dazu gehören die kindlichen Wachstumsverzögerungen, Kinder zeichnen sich durch einen "Entengang" und eine ausgeprägte Krümmung der Wirbelsäule im Lumbalbereich aus. Im Prozess des Wachstums des Kindes ständig Verkürzung der unteren Extremitäten voranschreitet, gibt es neue Stämme( Tibia Varusdeformität und Varus-Installation Stopp).Deformationen entstehen dadurch, dass der Fibulaknochen intensiver wächst als die Tibia. Das Gesicht wird normalerweise nicht verändert, manchmal ist es möglich, das Vorhandensein von vorstehenden Stirnknochen zu bemerken. Der Intellekt eines kranken Kindes leidet nicht. Charakteristische radiologische Veränderungen zeigen sich hauptsächlich in den Röhrenknochen der unteren Extremitäten.

Der Typ von McCusick ( Knorpel-Haar-Hypoplasie) wird durch eine autosomal-rezessive Vererbung übertragen. Bei dieser Krankheit bleibt das Kind im Wachstum zurück, das sich nach der Geburt manifestiert, es kommt zu einer spürbaren Verkürzung und Verdickung der Hände sowie zu einer Erweiterung der Handgelenke. Darüber hinaus Kinder mit dünnen, kurzen, seltenen und blonden Haaren. Ihr Durchmesser ist im Vergleich zur Norm deutlich reduziert. Betroffen sind auch Augenbrauen und Wimpern. Es besteht eine starke Empfindlichkeit gegenüber einer schweren Infektion, wie zum Beispiel Windpocken, die für solche Kinder tödlich sein können. Solche Änderungen werden durch Verstöße seitens des Immunsystems verursacht. Eine Impfung gegen Pocken kann zum Tod führen.

Mesomelische Dysplasie

Mezomelicheskie Dysplasie - eine heterogene Gruppe von Erkrankungen von Knochen und Knorpel des Systems, für die vor allem gekennzeichnet durch die Länge der Unterarme und shins verkürzt wird. Mesomelic Dysplasia kombiniert 6 Arten von Krankheiten, von denen 5 auftreten, auch bei der Geburt des Kindes. Die häufigste Form der mesomischen Dysplasie ist die Dyschondrosteose, die sich im Jugendalter manifestiert. Die Krankheit wird durch eine geringfügige Verringerung des Wachstums und eine Verkürzung der Glieder in den Schienbeinen und Unterarmen mit verschiedenen Stämmen des Unterarms gekennzeichnet. Die Radial- und Ellenknochen( Unterarmknochen) sind überproportional verkürzt, wodurch sie recht breit erscheinen. Aller Wahrscheinlichkeit nach wird die Dyschondrosteose durch eine autosomal dominante Art der Vererbung übertragen. Gleichzeitig ist es für Frauen schwieriger.

Mezomelicheskie Dysplasie Typ Nivergelta durch geringes Wachstum des Kindes und die Verkürzung der Gliedmaßen gekennzeichnet, oft niedriger. Verkürzung wird in den Beinen beobachtet, auf der äußeren oder inneren Seite von der es einen Knochenvorsprung gibt, und auf der Haut - einer Grube. In den Kniegelenken ist eine Valgusdeformität festzustellen. Die Füße sind oft auch deformiert. Wenn die oberen Extremitäten betroffen sind, erregen kurze, gebogene Unterarme Aufmerksamkeit. In den Ellenbogengelenken sind Rotationsbewegung und -ausdehnung begrenzt. Die Bürste kann ulnare Abweichungen und Beugekontrakturen in den Fingern haben. Die radiologische Untersuchung des Knochensystems zeigt eine flache Tibia, oft rhomboid, die Knochen des Fußes können miteinander verschmelzen. Die Knochen des Unterarms sind kurz, gekrümmt. In der Regel besteht eine Verschmelzung der Unterarmknochen miteinander, was ebenfalls zu Bewegungseinschränkungen in der oberen Extremität führt.

Tanatofornaya Dysplasie

Tanatofornaya Dysplasie wurde erstmals 1967 beschrieben, und sie erhielt den Namen von zwei griechischen Wörtern: thanathos - «Tod», phore - «Sucher„.Dieser Name dieses Bewegungsapparates ist mit der Tatsache verbunden, dass kranke Kinder entweder tot geboren werden oder unmittelbar nach der Geburt an Atemwegsinfektionen sterben. Wenn ein Kind mit tanatofornoy Dysplasie geboren ist, hat eine dramatische Verkürzung der Gliedmaßen gewesen, hat der Stamm eine relativ normale Länge, ein Kopf - eine ziemlich große Größe, mit einer deutlichen Mißverhältnis Ähnlichkeit craniofacial Abteilung auf Veränderungen in Achondroplasie. Eine Besonderheit der Thanatrophy Dysplasie ist eine Verengung der Brust, deren Form einer Birne ähnelt. Es kann einen schweren Hydrocephalus( Ansammlung von überschüssiger Flüssigkeit in der Schädelhöhle) geben, der die Geburt eines Kindes behindert. Patienten tanatofornoy Dysplasie in der Literatur hat eine Vielzahl von extraskelettalen Fehlbildungen beschrieben: Spalte Herz Kanäle, die in utero arbeiten;verschiedene Defekte des Septums zwischen den rechten und linken Ohrmuscheln;Verengung der Wände der Aorta, Anomalien des Gehirns und des Zwölffingerdarms. Die Diagnose der Dysplasie tanatofornoy während der Röntgen des Skelettsystems bestätigt: ausgeprägte platispondiliya mit milden dilatative Bandscheiben;Das Lumen des Kanals, in dem sich das Rückenmark befindet, dehnt sich von oben nach unten aus. Femurknochen sehen krumm aus. Die Rippen sind verkürzt und abgeflacht, das Brustbein ist eingedrückt. Die Art der Übertragung der Krankheit bis heute ist unklar.

Fizarnye Dysplasie

Achondroplasie ist die gut erforschten Krankheit aller Formen der erblichen Zwergwuchses mit kurzen Gliedmaßen. Kinder mit Achondroplasie wahr, bei der Geburt haben die charakteristischen Symptome der Krankheit: die Verkürzung der Gliedmaßen, die Stamm ist von normaler Länge, großen Kopf mit erhöhtem Hirn Teil des Schädels, Gesicht, mit prominenter Stirn und einem abgeflachten Nasenrücken. Bei der Geburt kann die Länge des Kindes normal sein( 50-52 cm) oder etwas geringer als die Norm( 44-47 cm).Kinder, die mit einer Körperlänge von weniger als der Norm geboren sind, haben später ein ausgeprägteres Missverhältnis in ihrem Körperbau und ihr sehr kleines Wachstum. Darüber hinaus sind die Läsionen des Skeletts in ihnen ausgeprägter. Wenn Röntgen von charakteristischen Veränderungen in der Backbone-Struktur bestimmt, die in schrittweise Verringerung des Abstands zwischen den Wirbeln in Richtung nach unten aus.

Erkennen in der Regel Achondroplasie durch das Vorhandensein aller charakteristischen Merkmale. Die Röntgenuntersuchung bestätigt nur die Diagnose.

Gipohondroplaziya in der jüngsten Vergangenheit wurde so einfach gesehen „verschlissen“ Form von Achondroplasie. Wenn gipohondroplazii, im Gegensatz zu Achondroplasie, sind die ersten Anzeichen der Krankheit bei der Geburt kein Kind, und es gibt 2-3 Jahre. Die größte Intensität erreichen sie im Alter von 7 Jahren. Das Gesicht und der Kopf solcher Kinder haben absolut normale Größen und Proportionen. Finger sind breit, meist lokalisiert, manchmal mild ausgedrückt Isodaktylie. Bei dieser Krankheit gibt es im Gegensatz zu den oben genannten keine Verengung der Zwischenräume zwischen benachbarten Wirbeln. Der Abstand zwischen ihnen bleibt über die gesamte Länge der Wirbelsäule gleich, normalerweise sollte sie jedoch in Richtung von oben nach unten zunehmen.

Diese Krankheit wird durch eine autosomal dominante Art der Vererbung übertragen. Und hat eine große Zahl von Krankheitsfällen von Kindern in einer Familie, die noch nie zuvor solche Anomalien des Muskel-Skelett-Systems beobachtet hatte. Diese Fälle sind mit ersten genetischen Mutationen assoziiert( 77,4% aller Fälle).

Dysplasien Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi 1962 Melchior und Clausen beschrieben die Krankheit in der Familie, wo es krank drei Kinder mit blutsverwandter Ehe zwischen Onkel und Nichte geboren. Kinder identifizierten Kleinwuchs mit geistiger Behinderung. Bei der röntgenologischen Untersuchung des Knochensystems traten auch charakteristische Veränderungen auf. Diese Krankheit ist durch Zwergwuchs gekennzeichnet, ein kurzer Körper mit einer Krümmung der Wirbelsäule, meist im Lendenbereich. Kleine Bürsten und Füße mit weichen Nägeln. Bei den meisten Kindern wird die geistige Behinderung im Wachstumsprozess immer deutlicher. Diggie-Melchior-Clausen Dysplasie wird nach der autosomal-rezessiven Art der Vererbung übertragen.

spot Chondrodysplasie Chondrodysplasie

Spot stellt eine Gruppe der Skelettdysplasie, die durch Knochen Verkalkung der Epiphysen Punkt gekennzeichnet sind. Diese Gruppe von Krankheiten umfasst drei Formen: Die schwerste Form ist eine autosomal-rezessive Rhizomform;weniger autosomal-dominante Form( Konradi-Hyunnerman), die einfachste Form - X-chromosomal-rezessiv.

Risomelic spot chondrodysplasia zeichnet sich durch ausgeprägte Extremitätenverkürzung aus. Erkrankungen der Atemwege, ein Kind in den ersten Lebensmonat entwickeln, sind das charakteristische Merkmal dieser Form von Chondrodysplasia Stelle. Die meisten Kinder sterben in der Kindheit durch verschiedene Komplikationen.

Das ist selten, aber weniger schwere Form von Lochfraß Chondrodysplasia - Punkt Chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Diese Krankheit führt nicht zum Tod des Kindes, und deshalb ist häufiger in der Praxis der Kinderärzte und Kinderorthopädie. Diese Krankheit wird durch eine autosomal-dominant vererbte Art übertragen und zeichnet sich durch eine ausgeprägte Mannigfaltigkeit in der gleichen Familie aus.

Die Hauptmanifestation der Krankheit ist die Verkürzung der Gliedmaßen, die oft asymmetrisch ist. Spot Chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana im ersten Jahr des Lebens, ein charakteristisches Symptom ist das Auftreten von asymmetrischen Punktwachstum von Knochengewebe, die in der Nähe der flachen Knochen befinden, in allen langen Knochen, sowie rund um die Wirbelsäule. Bis zum Ende des ersten Jahres des Lebens einer Zersiedelung Daten des Kindes verschwinden, und an diesen Orten Krümmung epiphyseal Knochen erscheinen.

Schwere Loch- Chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana in der frühen Kindheit tödlich sind. Bei leichten Läsionen kann die Diagnose nicht ohne Röntgenuntersuchung gestellt werden. Häufiger entwickelt sich die Zwischenform der Krankheit. Im 2-3 Alten Baby Kennzeichen Stelle Chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana ist: kleine Statur, eine bestimmte Person, Wirbelsäulenkrümmung und asymmetrische Verkürzung der Gliedmaßen. Das Gesicht ist flach, die Augen sind weit voneinander entfernt. Das Haar wächst schlecht, dünn, erregt die Aufmerksamkeit der fokalen Kahlheit, in 20% der Fälle entwickelt sich der graue Star. Verkrümmung der Wirbelsäule erscheint im ersten Lebensjahr und schreitet rasch voran, zu einer starken Deformation der Brust führt, und eine Verkürzung des Rumpfes. Asymmetrische Extremität Zu, Kontrakturen der Gelenke und eingeschränkter Extremität Achse( in der Regel unterer) sind in unterschiedlichen Graden ausgedrückt. Wenn Röntgensystem wird durch die Deformation des Knochens bestimmt Epiphyse, in der Regel des Knochens, in dem der Punkt knöchernen Auswüchse nachgewiesen wurden.

X-chromosomal-rezessiv Chondrodysplasia Punkt ziemlich stark Stelle Chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana ähnelt. Der Unterschied ist, dass die Extremitätenverkürzung nicht asymmetrisch ist. Ein krankes Kind hat eine schwere geistige Behinderung. Veränderungen im Skelett bei Männern sind viel weniger ausgeprägt als bei den beiden anderen Formen der oben besprochenen Punkt-Chondrodysplasie.

Dysplasien Knista

1952 beschrieben Knist ein Kind mit einer ungewöhnlichen Krankheit, die den Namen Dysplasie jetzt trägt Knista. In der Kindheit sind die Gliedmaßen bei Kindern verkürzt. Wenn das Kind wird es merkliche Verzögerung des Wachstums wächst, im Zusammenhang mit der Mißverhältnis Körper verändert: Der Körper wird verkürzt, und die Gliedmaßen nicht kurz schauen, gibt es eine Krümmung der Wirbelsäule und Bewegungseinschränkungen in den Gelenken. Wenn Röntgen des Skelettsystems platispondiliya markiert, verkürzte Röhrenknochen( Schulter, Hüfte, Unterarm und Schienbein) ihre Metaphysen verdickt( wie Hanteln förmig), epiphyseal Verknöcherung von Knochen verzögert wird, was in den Oberschenkelkopf besonders auffällig ist.

Metatropische Dysplasie

Symptome der Krankheit sind bereits bei der Geburt des Kindes vorhanden. Bei Neugeborenen hat der Körper eine normale Länge, die Gliedmaßen sind verkürzt und der Thorax ist verengt. Bei einigen Kindern bei der Besichtigung ist es möglich, die doppelte Falte der Haut zu bemerken, die sich über dem Kreuzbein befindet, das den Schwanz erinnert. In der Zukunft, wie das Kind wächst, und es ist schnell fortschreitende Kyphoskoliose( Krümmung der Wirbelsäule), die zu einer Verkürzung des Rumpfes führt. Das Gesicht und der Schädel von Kindern mit dieser Krankheit werden nicht verändert. Die Gelenke der Gliedmaßen sind volumenmäßig vergrößert und die Bewegungen in ihnen sind begrenzt. Intellekt bei Kindern mit metatropischer Dysplasie bleibt normal. Es wird angenommen, dass die Krankheit durch eine autosomal-rezessive Vererbung übertragen wird.

Angeborene spondee-epiphysären Dysplasie Angeborene

spondee-epiphysären Dysplasie ist bereits aus der sehr Geburt des Kindes, aber die Symptome der Krankheit in der Kindheit unterscheiden sich vom typischen Bild eines Kindes. Die Geburt eines Kindes ist bemerkenswert, Verkürzung der Gliedmaßen, Torso, während die übliche Länge des Bauches in der Größe erhöht, hat die Brust eine tonnenförmige Gestalt. Als Kind Wirbelsäule Wachstumsrate hinter dem Wachstum der Extremitäten hinkt wächst, in Disparitäten Körper zu Veränderungen führen: Der Körper wird verkürzt, und die Glieder sind etwas länger. Der Hals dieser Kinder ist sehr kurz und deshalb wird der Kopf zurückgeworfen und "sitzt" auf dem Stamm. Das Gesicht hat einen charakteristischen traurigen Ausdruck. Bei der Untersuchung wird eine starke Krümmung der Wirbelsäule im Lendenbereich festgestellt, ein charakteristischer "Entengang" wird gebildet. Kranke Kinder werden schnell müde mit etwas körperlicher Anstrengung, klagen über Schmerzen in den Beinen und später im unteren Rückenbereich. Bei der Röntgenuntersuchung treten besonders charakteristische Veränderungen der Erkrankung auf, die sich in den Hüftgelenken und der Wirbelsäule befinden. Auf Röntgenaufnahmen der Hüftgelenke abgeklebt verzögerte Verknöcherung des Hüftkopfes( manchmal bis zu 7-8 Jahre des Kindes), die für angeborene Hüftluxation oft verwechselt wird. Veränderungen der Wirbelsäule äußern sich in einer Abnahme der Höhe der Brustwirbel, die Lücke zwischen den Wirbeln ist verengt. Angeborene spondylo-epiphysäre Dysplasie wird durch eine autosomal-dominante Vererbung übertragen. Die Krankheit ist extrem schwierig und führt zu Behinderungen und schweren körperlichen Missbildungen.

Kinder mit angeborenem spondee-epiphysären Dysplasie, gibt es auch in den Organen der Veränderungen des Sehvermögens, wie Kurzsichtigkeit, die Zerstörung des Glaskörpers, Katarakt Art von angeborenem Katarakt, Astigmatismus. Die Hornhaut bleibt vom pathologischen Prozess unberührt.

Eine der Manifestationen von angeborenen spondee-epiphysären Dysplasie spaltet auch die weichen und harten Gaumen( „Gaumen“).

Spondylo-epiphysäre Dysplasie

Die Grundlage dieser Krankheit ist eine Verletzung der Entwicklung von Gelenkknorpel von Knochen. Dieser Defekt erstreckt sich sowohl auf lange Gliedmaßenknochen( Schulter, Unterarmknochen, Hüft- und Beinknochen) als auch auf die Wirbelsäule. Die Manifestationen der spondylo-epiphysären Dysplasie sind sehr verschieden und werden in allen Fällen bemerkbar, wenn das Kind wächst. Typisch für alle kranken Kinder sind die folgenden Symptome: kleines Wachstum, schnelle Müdigkeit, Schmerzen in den unteren Extremitäten unter Belastung. Mit dem Fortschreiten der Krankheit nimmt die Bewegungseinschränkung in den großen Gelenken( vor allem in den Hüftgelenken) ständig zu, die Subluxation der Patella entwickelt sich und die Gliedmaßenachse ist gestört. Manche Kinder entwickeln eine frühzeitige Arthrose der Hüftgelenke, die zur Bildung von Steifheit und Kontrakturen führen. All diese Veränderungen im Bewegungsapparat verursachen eine Schieflage des Beckens, Skoliose, Lahmheit und in schweren Fällen können Kinder nur mit Krücken gehen. Bei der Röntgenuntersuchung des Knochensystems zeigt sich eine Abflachung der Epiphysen. In diesem Fall leidet der Kopf der Femurknochen am meisten, und die Hüfthüften wachsen allmählich und verkürzen sich. Charakteristische Veränderungen der Patella und der Wirbelsäule werden ebenfalls aufgezeigt. Von welcher Art der Vererbung spondylo-epiphysäre Dysplasie übertragen wird, bleibt bis heute unklar.

Klassifikation der Nierendysplasie

I. Mit den identifizierten klinischen und morphologischen Merkmalen.

1. Mit Zysten:

1) polyzystische Krankheit( pädiatrische und erwachsene Typen);autosomal-rezessive und autosomal dominante Varianten;

2) Markzytose( Fanconi Nephronophytose);

3) Mikrozystose der Nieren( kongenitales nephrotisches Syndrom);

4) andere Arten von Zystosen.

2. Ohne zystische Transformation:

1) Oligonephronie( Oligomeganephronie);

2) Segmenthypoplasie.

II.Nicht identifizierte "jadeartige", morphologisch hypoplastische Dysplasie:

1) mit Stoffwechselstörungen;

2) in Kombination mit Nephritis.

Behandlung der Nierendysplasie

Die vielfältigen Versuche einer therapeutischen Intervention bei verschiedenen Varianten der renalen Dysembryogenese lassen sich in mehrere Gruppen einteilen:

1) symptomatische Wirkung;

2) Behandlung von Glomerulonephritis, interstitieller abakterieller Nephritis und Pyelonephritis;

3) konservative und substitutive Therapie des chronischen Nierenversagens.

Bei kombinierten strukturellen und anatomischen Anomalien des Harnsystems erfordert die obstruktive Uropathie oft einen aktiven chirurgischen Eingriff. Diese Art der therapeutischen Wirkung ist um so bedeutender, je mehr der anatomische Entwicklungsfehler im Vergleich zu den Manifestationen der Nierendysplasie vorherrscht. Die Notwendigkeit für eine aktive Operation entsteht bei Nierensteinen, die durch renale Polyzystose kompliziert sind.

Der positive Effekt, der sich bei der frühen Nephrektomie( Nierenentfernung) entwickelt, ist zweifellos positiv. Die Operation verhindert das Auftreten einer schweren Komplikation - progressive hypertensive Syndrom( Bluthochdruck-Syndrom) mit sekundären Veränderungen in der anderen Niere und die Entwicklung von chronischem Nierenversagen.

Immunologische und elektronenmikroskopische Studien zeigen, dass bei einigen Individuen die Phänomene des Nierenprozesses in Verbindung mit Überempfindlichkeitsreaktionen vom verzögerten Typ( allergische Reaktionen) zum Ausdruck kommen. Da allergische Reaktionen mit Immunreaktionen zusammenhängen, wird es als notwendig erachtet, Arzneimittel der immunsuppressiven Reihe zu verwenden. Ihre Wirksamkeit ist jedoch minimal, da bei Verletzung der Beziehung immunkompetenter Zellen im Körper nicht nur Immunsuppressiva, sondern auch Arzneimittel, die eine stimulierende Wirkung auf das Immunsystem ausüben, eingesetzt werden müssen. Die Verwendung solcher Aktivatoren des Stoffwechsels, wie Cocarboxylase, ATP, Vitamin B6, ist nicht ausreichend. Bei Krankheiten, die mit der Dysembryogenese des Nierengewebes in Zusammenhang stehen, ist eine sparsame Therapie notwendig, die die mögliche Kompensationsmaßnahme nicht verletzt, die sich bei angeborener Nierenminderwertigkeit entwickelt.

Bei der Entwicklung von Anzeichen einer Infektion der Harnwege bei einem Kind mit Nierendysplasie ist der Einsatz von Antibiotika erforderlich. Eine isolierte Chemotherapie hat jedoch in der Regel nicht die erwartete Wirkung. Aufgrund der Tatsache, dass Kinder mit strukturellen Anomalien des Nierengewebes eine Stoffwechselstörung haben, ist es ratsam, eine salzfreie Diät zu verwenden.

Das sich schnell entwickelnde Syndrom des chronischen Nierenversagens ist enger mit der inhärenten Unzulänglichkeit der strukturellen Elemente der Niere verbunden. Der Nachweis von Nierendysplasie, sowie das Vorhandensein von frühen Manifestationen der chronischen Niereninsuffizienz bei Kindern, erfordern eine sofortige Lösung der Frage der Behandlung nicht nur mit Medikamenten und Hämodialyse, sondern auch mit chirurgischen Eingriffen für die Nierentransplantation.