Arvelig nefritis

Blandt alle arvelige glomerulopatier er de mest undersøgte og relevante hidtidige arvelige nefriter, herunder Alports syndrom. Denne sygdom er meget almindelig i de fleste regioner i verden og har en beskrivelse blandt repræsentanter for forskellige nationaliteter.

Arvelige Nefritis indgivet Nefrologisk afdeling af Research Institute of Pediatrics og Pediatric Surgery, Sundhedsministeriet for Den Russiske Føderation, på de langsigtede observationer af forskellige år 6-8% af det samlede antal patienter med nyresygdom.

På baggrund af moderne medicin arvelig nefritis er en genetisk bestemt præimmun glomerulopati, kendetegnet ved frigivelse af blod i urinen( hæmaturi) og protein ekskreter med urinen, en tendens til værten indtil progression af kronisk nyresvigt. Denne patologi kombineres ofte med hørsels- og sygesygdomme.

Sygdommen manifesterer sig både genetisk og klinisk forskelligt. Ved tilstedeværelsen af ​​visse træk i det kliniske billede af sygdommen er isoleret arvelig nefritis

med høretab( kaldet stadig Alport syndrom) og arvelig nefritis uden patologi hørefunktion. Der er også andre klassifikationer, hvor udtrykket "Alport syndrom" forstås som kliniske varianter af sygdomsforløbet i mangel af døvhed hos patienter.

En af de mest komplette udgave af klassifikationen af ​​arvelig nefritis kan betragtes som en klinisk-patologisk klassificering, præsenteret på XXII kongres Pædiatrisk Nefrologisk Europa. Ifølge denne klassificering

isoleret:

1) Alport-syndrom, som er karakteriseret ved en kombination af progressiv hematuric nephritis, døvhed og neurogen type fejl. Kliniske varianter er mulige, herunder kombinationer af nefritis med blodpatologi( trombocytopeni);

2) arvelig nefritis uden høretab er en progressiv sygdom i dens udvikling. I elektronmikroskopestudiet af renalbiopsi er karakteriseret ved en isoleret udtynding af de basale membraner;

3) den såkaldte familie godartede essentielle gematuria, hvor nyresvigt ikke udvikler sig. Immunologisk undersøgelse af basale membraner afslører et fald i deres antigeniske egenskaber.

genetiske aspekter af

sygdommen Der er flere hypoteser om arvfunktionerne i Alports syndrom. Følgende forudsætninger er mulige:

1) dominerende arv med delvis sammenhæng med gulvet;

2) præferentiel segregering( autosomer med et mutant gen med et X-kromosom);

3) dominerende, kønsrelateret arv( i nogle familier, overførsel af sygdommen fra faderen til sønnen);

4) effekten af ​​modifikationsgenet( autosomal dominerende arv med et dominerende modifier-gen på X-kromosomet);

5) Autosomal dominerende arv med begrænset genstand for genet blandt de syge fedres mandlige afkom.

Fra den genetiske synspunkt funktion 4 blev analyseret:

1) tilstedeværelsen af ​​familien af ​​hæmaturi og nyresvigt;

2) Tilstedeværelse på elektronogrammerne af nyrerne af typiske tynde membraner;

3) alvorligheden af ​​oftalmiske forandringer;

4) Tilstedeværelse af højt tonalt høretab.

Det er bevist, at hvis der er 3 tegn i en familie på 4, overføres sygdommen dominerende, knyttet til X-kromosomet. Denne mulighed betragtes som klassisk. I en syg far er sønner sunde, og døtre er bærere af et mutant gen.

Med Alport syndrom har de fleste patienter ingen Goodpasture antigen til stede, men denne funktion er sekundær. Dette fænomen af ​​antigeniske strukturer er karakteriseret ved muligheden for at udvikle autoimmun glomerulonefritis i transplanterede nyrer.

Frekvensen af ​​Alport syndrom i befolkningen er ikke ligefrem etableret. Trods det faktum, at mutationsgenet til Alport syndromet er identificeret, forbliver mekanismen for dets manifestation uklar.

Klinisk billede af sygdommen

Det skal bemærkes, at sygdommen forekommer meget lettere hos kvinder, der er syge end mænd. Også hos kvinder er arvelig nefrit mindre hyppigt kombineret med døvhed. Det skal bemærkes, at sygdommen udgør en tilstrækkelig alvorlig fare under graviditeten. I de fleste tilfælde oplever en kvinde, der lider af denne patologi, graviditet med toksikose, spontane aborter, dødsfald er ofte noteret.

Kliniske manifestationer af sygdommen kan forekomme i enhver alder. Med den rettidige og rationelle undersøgelse af familier, der er belastet med indgivet patologi, bliver blodudslippet i urinen ofte påvist allerede i de første måneder af barnets liv. Sygdommen forekommer skjulte detekteret isoleret urin syndrom, ofte i form af forekomst af erythrocytter og små mængder af protein i urin( røde blodlegemer og mikroproteinemiya henholdsvis).Ofte er der en bakteriel leukocyturi( forekomsten af ​​leukocytter i urinen).De fleste børn har flere eksterne og somatiske små udviklingsmæssige anomalier. Karakteristiske symptomer på forgiftning og hypotension. Sidstnævnte er til en vis grad forbundet med en krænkelse af binyrebarkens funktion.

Alport syndrom klinisk ikke kan skelnes fra andre varianter af arvelig nefritis er tilstedeværelsen af ​​nervebetændelse af hørenerven, men dens tilstedeværelse kan identificeres ved audiometriske undersøgelse tidligst 7-8 år af barnets alder. Syntorgets patologi, en række katarakter findes i en femtedel af mennesker, der lider af denne sygdom. Udtalte trombocytopeni syndrom( nedsat antal blodplader i blodet) har observeret i klinikken, er blevet opdaget børnene, men det skete i nogle af dem. I tilfælde af nært beslægtet ægteskab kan børn have grove udviklingsfejl: "ulv mund", "hare læbe", medfødte hjertefejl. Det er i sådanne familier kan opleve en kombination af arvelig nefritis med en anden, herunder genetisk bestemt, patologi - hypofyse dværgvækst( kort vækst), thalassæmi, hæmolytisk anæmi af ukendt oprindelse. Som regel med arvelige nefritis er der nogle neurologiske symptomer og tegn på vegetovaskulær dystoni.

Nedgangen i nyrernes funktionelle tilstand i Alport syndrom forekommer allerede i førskolealderen. I præpubertal og især pubertetsalderen( puberteten) kan der forekomme homøostatiske lidelser, som kan betragtes som et tidligt stadie af kronisk nyresvigt. De tidligste og er kendetegnende for metabolisk acidose( blod-pH skift til syren side) og forstyrrelse af elektrolytbalancen i kroppen( dizelektrolitemiya).Udvikling af det fulde kompleks af symptomer på kronisk nyresvigt er typisk for personer, der har nået voksenalderen. Inden brug af erstatningsterapi og nyretransplantation forekom det dødelige udfald normalt i det 4. årti af livet.

Behandling. Der findes ingen specifikke terapier til arvelig nephritis. Brugen af ​​kortikosteroider, immunosuppressiva, indomethacin er kontraindiceret.

Bedre sundhed, reducere tegn på forgiftning, en vis reduktion hæmaturi ses hos børn, der blev behandlet med ATP, cocarboxylase, vitamin B6.I nogle tilfælde blev der opnået et tilsvarende resultat ved anvendelse af retabolil i aldersrelaterede doser.

Symptomatisk terapi, forebyggelse af samtidige sygdomme anbefales. Nyretransplantation af patienter med arvelig nephritis i stadiet af kronisk nyresvigt kan udføres uden tidligere kronisk hæmodialyse.