Hormonal insufficiens
Somatotropisk insufficiens( utilstrækkelig væksthormon) forekommer med et stort antal sygdomme og syndromer. I de fleste tilfælde manifesteres denne sygdom af nanismens syndrom( fra den græske nanos - "dværg").Dværgvækst er en tilstand karakteriseret ved en skarp vækstforsinkelse barn og fysiske udvikling af deres jævnaldrende, som er forbundet med en absolut eller relativ mangel på væksthormon. Da væksthormonet produceres af hjernens endokrine kirtel, som kaldes hypofysen, er nanisme hypofyse.
For mennesker dwarfish omfatte mænd, der har vækst under 130 cm og hunner -. . Mindre end 120 cm Mindste beskrevet i litteraturen dværg vækst var 38 cm hypofyse dværgvækst sker med en frekvens på 1 i 5000 nyfødte. Forskelle i forekomsten af mænd og kvinder overholdes ikke. Den mest almindelige form for væksthormonmangel er idiopatisk( 65-75%).Det skal bemærkes, at andelen af patienter med idiopatisk væksthormonmangel med indførelsen af udøvelsen af MRI undersøgelser og genetisk forbedring af forskningsmetoder reduceres gradvist, som i stigende grad er muligt at identificere de specifikke årsag til væksthormonmangel. Ud over at forstyrre dannelsen af væksthormon i hypofysen, kan nogle andre årsager føre til hypofyse nazisme. Disse omfatter dannelsen af hormonet med den forkerte kemiske struktur og den iboende mangel af receptorer er følsomme for dette hormon, som et resultat de ikke vil reagere på produktion af væksthormon fra hypofysen.
For det meste er somatotropisk insufficiens forårsaget af en genetisk defekt.andre årsager til denne sygdom kan imidlertid være: hypofyse hypoplasi, ukorrekt placering i hjernen, dannelsen af cyster, tumor kompression, traumer af centralnervesystemet. Derudover vis værdi er infektiøse og toksiske skader på centralnervesystemet i barndom: intrauterin virusinfektion, tuberkulose, syfilis, malaria, toxoplasmose, neonatal sepsis, betændelse i hjernen og dens meninges.Ændringer i indre organer under dværgisme består i udtynding af knogler, forsinkelse i vækst og nedbrydning af skeletet. Interne organer, muskler og subkutan fedtvæv er dårligt udviklede.
I lang tid blev væksten af væksthormon kun betragtet som et problem med barndoms endokrinologi. Hovedmålet med behandling på samme tid var barnets opnåelse af normal vækst. Først blev det konstateret, at tilstedeværelsen af somatotropisk insufficiens hos voksne forårsager en hel kompleks af alvorlige metaboliske sygdomme. Denne betingelse kræver konstant overvågning af specialister og den nødvendige medicinering. Manglende væksthormon, der første gang optrådte i voksenalderen, forekommer med en frekvens på 1 tilfælde pr. 10.000 population.
De vigtigste tegn på nanisme er den skarpe tilbagegang i barnets vækst og fysiske udvikling. Børn med klassisk somatotropisk insufficiens er født med normal vægt og kropslængde. De begynder at ligge bagud i udvikling fra 2-4 år. Denne udvikling af sygdommen er forklaret ved, at hormonprolactin, som kommer ind i kroppen af et barn med modermælk, i de tidlige år i barndommen kan give børn en væksthormonlignende effekt. I tilfælde af arvelig patologi af væksthormon hos børn med vækstretardering og seksuel udvikling er det i de fleste tilfælde muligt at identificere lignende tilfælde af kort statur hos en forælders familie under spørgsmålstegn. Hos voksne, som ikke fik den nødvendige behandling i barndommen, er børnets proportioner af kroppen bemærket.
Ansigtsegenskaberne er små( "dukkeflade"), næsebroen synker. Hud bleg med en gullig nuance, tør, undertiden er der en cyanotisk farve, marmorering af huden. Hos ubehandlede patienter fremkommer en alder tidligt, huden bliver tyndere, bliver rynket. Fordelingen af subkutant fedt varierer fra udmattelse til fedme, hvor overskud af fedtvæv deponeres hovedsageligt i den øverste halvdel af stammen. Hår kan være normalt eller tørt, tyndt, skørt. Sekundært hår, som skal forekomme i puberteten, er i de fleste tilfælde fraværende. Muskelsystemet er dårligt udviklet. I drenge har penis som regel en for lille størrelse, den seksuelle udvikling er forsinket. Størstedelen af børn med væksthormonmangel har en samtidig mangel på hormoner, der fremmer udviklingen af kønsorganer( gonadotropiner).
Laron syndrom - en endokrin lidelse, som er baseret på tabet af følsomhed over kroppens celler til væksthormon som følge af genetisk mutation. Udviklingen af denne afvigelse er omtrent den samme som i tilfælde af hypofys nanisme. Især i dette tilfælde er: en høj grad af vækstretardering siden fødslen, knogle alder står bag pas, men forud for barnets vækst, begynder seksuel udvikling i en forholdsvis normal perioder 50% af børn, kan medføre vækst ryk. Hertil kommer, når Laron syndrom er i høj risiko for at udvikle en række medfødte misdannelser, de mest almindelige af disse er: afkortning af phalanges, grå stær, ufrivillig eye movement( nystagmus), indsnævring af de aortalumen, opdelingen af overlæben, medfødt dislokation af hoften, blåsclera.
vigtigste metoder, der kan identificere og bekræfte hypofysedværgvækst er: antropometri( måling af vækst) og en sammenligning af resultaterne med passende referenceværdier for prøven barnets alder;dynamisk observation af barnets vækst. Hos børn med væksthormonmangel er væksten ikke over 4 cm pr. År. At fjerne forskellige medfødte lidelser i skelettet dysplasier nødvendige for at vurdere kropssammensætningen. Under udførelsen af røntgen undersøgelse af knogler i hænder og håndled er bestemt af den såkaldte knogle( røntgen) alder. I tilfælde af hypofysnanisme afsløres en signifikant forsinkelse i nedbrydning. Når røntgenbilleder af kraniet afslører størrelsen og formen af sella( hypofyse knogle beholder), karakteristisk for barndommen. Uanset den omstændighed, at alle de ovennævnte undersøgelsesmetoder er meget informative, den mest nøjagtige metode til korrekt diagnosticering af hypofyse dværgvækst er en bestemmelse af niveauet af væksthormon i serum. En enkelt bestemmelse af blodniveauer af væksthormon til diagnose af somatotropic mangel ligegyldigt fordi hormonet frigives episodisk om dagen, hvilket kan føre til bestemmelse af lave niveauer selv i raske børn.
mangel hos voksne væksthormon er ledsaget af overtrædelse af alle typer af stofskifte og meget forskelligartede manifestationer. Som følge af overtrædelsen af fedtstofskifte udvikler fedme sig. Overtrædelse af proteinsyntese fører til et fald i masse og styrke i skeletmuskulatur, hjerte muskler markeret udtynding. Ganske ofte, kan du notere forekomsten af hypoglykæmiske tilstande( med et underskud på blodsukker), som er ledsaget af overdreven sveden i løbet af natten og fremkomsten af en hovedpine om morgenen.
Ved utilstrækkelig væksthormon er de mest fremtrædende manifestation af ændringer i den menneskelige psyke. Der er en tendens til hyppige depressioner, angst, en person bliver træt hurtigt, lidt generelle sundhed, brudt følelsesmæssige reaktioner. Over tid begynder tendensen til social isolation af mennesker, der lider af denne sygdom, tydeligt.
Blandt mennesker med væksthormonmangel, der modtager behandling uden væksthormon, en to gange stigning i dødeligheden af hjertekarsygdomme. Grunden til dette er at ændre sammensætningen af blod, stigningen i mængden af fedt, som begynder at sætte sig på indersiden af blodkar, der fører til udviklingen af åreforkalkning.
Med en mangel på væksthormon er et fald i knoglemasse som følge af overtrædelser af alle typer af stofskifte, herunder mineral. Dette øger knoglernes skrøbelighed, hvilket fører til en stigning i brudfrekvensen.
Behandling. Basis for terapi for hypofyse NAN er erstatningsterapi med væksthormonpræparater. Selve stoffet i dette tilfælde er humant væksthormon, der opnås ved genteknologi. Væksthormonmangel i behandling klassisk væksthormon administreres dagligt ved subkutan injektion i aften( 20,00-22,00).Brugen af væksthormon i Larons syndrom har ingen effekt.