Citrulinæmi( citrullinuri)
sygdom blev først beskrevet i 1962, er sygdommen overføres i en autosomal recessiv arv type. Den primære biokemiske defekt er en mangel på enzymet aktivitet, giver omdannelse af citrullin og asparaginsyre argininyantarnuyu syre. Dette enzym er beliggende i leveren, nyren og i mindre grad i hjernevæv og hudceller.
En række symptomer i denne sygdom er forårsaget af ammoniakforgiftning. Forskerne foreslår, at den forøgede koncentration af citrullin, der er dannet i en stor mængde i kroppen med en mangel på et enzym har også toksiske virkninger på centralnervesystemet.
flow tsitrullinemii( citrullin udseende i blodet) kan variere fra asymptomatiske til meget tunge dødsfald i den første måned af livet. Der er tre former for sygdommen.
Ved akut neonatal form af symptomer udvikler sig i løbet af de første dage af et barns liv efter en kort symptomfri periode, når barnet ser helt rask. De første tegn på sygdommen er sugeforstyrrelser og udtalt døsighed. Så slutter respiratorisk lidelse, øget muskeltonus( barnet er i en stilling med benene bøjet i leddene hænder og fødder, hænder knyttede i næver), der er kramper, symptomer på depression af centralnervesystemet observeres op til koma. Manifestationer af sygdommen er så alvorlige, at de fører til et fatalt udfald i den nyfødte periode.
En anden form tsitrullinemii først vises, som regel på det første år af livet i form af tilbagevendende anfald af opkastning, kramper. Barnet går gradvist bagud i den psykomotoriske og fysiske udvikling fra sine jævnaldrende. I sjældne tilfælde er det muligt at bemærke udseendet af øget blødning syndrom( hæmoragisk syndrom), der manifesterer tilbagevendende blødning fra mave-tarmkanalen, nasal, uterin blødning, blå mærker med lige akkurat synlig skade og t. D. Prøven på hospitalet undertiden afsløre forstørret lever. Perioder med forringelse af modtagelse er normalt provokeret skrive rig på protein, eller tilsætning af en hvilken som helst anden sygdom.
tredje form af sygdommen, som beskrevet i litteraturen kun i individuelle patienter, en mild godartet forløb. Der er som regel ingen symptomer, der er kun karakteristiske ændringer i blod- og urintest.
metaboliske lidelser ved tsitrullinemii kendetegnet ved en stigning i mængden af citrullin i blod og urin, som bestemmes kun under den målrettede inspektion i specialiserede sygehuse.
positiv virkning af behandling kosten giver en begrænsning modtager protein under kontrol af citrullin i blodet og urinen.