Insufficiens af 11-hydroxylase

enzym 11-hydroxylase er også involveret i syntesen af ​​binyrebarkhormoner( såsom glucocorticoider og mineralocorticoider).Ulempen af ​​hormonet cortisol er ledsaget af overdreven produktion af adrenocorticotropt hormon og hypofyse af mandlige hormoner( androgener).Mellemprodukterne med syntesen af ​​binyrebarkhormoner skyldes akkumulering i organismen i overskud besidder mineralocorticoid aktivitet, dvs.. E. Affect vand-salt udveksling. Større antal fører til en forsinkelse i kroppen af ​​natrium og vand, og, som en konsekvens af overløb blodbanen flydende udvikle hypertension.

Ved fødslen barnet viser tegn på overproduktion af androgener prænatalt begyndte, tegn på kronisk adrenal insufficiens( hurtigt vægttab, nedsat appetit, opkastning, mørkfarvning af brystvorter, for midterlinjen af ​​maven, og ydre kønsorganer) kombineret med en stigning i blodtrykket, modstandsdygtig over for antihypertensive lægemidler. Derfor kaldes denne form hypertensive. I det første leveår kan være kriser akut adrenal insufficiens( dvs.. E., denne form bliver i dens manifestationer ligner solteryayuschey form).Den mest pålidelige metoder

påvisning af medfødt adrenal hyperplasi er påvisning i celler hos patienter med et defekt gen og bestemmelse af serum og urin mellemprodukter i de binyrebarkhormoner. Når den ydre genitaliens anomale struktur er nødvendig for at bestemme barnets genetiske køn.

at identificere medfødt adrenal hyperplasi, samt at bestemme typen af ​​enzymet defekt, der førte til udviklingen af ​​denne sygdom, er det nødvendigt at gå ud en grundig undersøgelse af biokemiske parametre for blodserum, og i nogle tilfælde, og urin, der produceres af specialiserede endokrine hospitaler. Hele planen af ​​undersøgelse kræves i hvert enkelt tilfælde af sygdommen er strengt individuelle og bestemmes af den behandlende læge.

Behandling. Når medfødt binyrebarken hormonerstatningsterapi udføres ved glucocorticoider. I tilfælde solteryayuschey former af sygdommen er også tilføjet i terapi og andre binyrebarkhormoner grund af det faktum, at deres dannelse i dette organ også forstyrres. Dette hormon kaldes mineralocorticoider. Et valg af glucocorticoid er cortisol, der findes i form af tabletter. Den daglige dosis af dette lægemiddel er 15-20 mg / m2 kropsoverflade. I dette tilfælde er den daglige dosis opdelt i 2-3 doser, det meste af hormonet tages om morgenen. Babyer syntetiske glukokortikoider såsom prednison og dexamethason, er det bedre ikke at tage, fordi deres baggrund er observeret væksthæmning. I nogle tilfælde, modtagelse af syntetiske glukokortikoider om aftenen eller om natten er ganske berettiget. Dette gør det muligt at reducere den øgede produktion af adrenokortikotrop hormon. Sidstnævnte er det hormon af hypofyse( kirtel i hjernen), og har en effekt på binyrerne, stimulerer dannelsen af ​​hormoner, herunder androgener. Når nødvendige formularer solteryayuschih Formålet med en sådan tilberedning som kortinef, en daglig dosis på 20-200 mikrogram.

positiv virkning ved behandling af hormonpræparater, nemlig glukokortikoider, er, at alle tegn på sygdom( symptomer) gradvist forsvinde eller blive mindre udtalte. Hertil kommer, at væksten og udviklingen af ​​barnet også forbedres og nærmer sig mere og mere til aldersnormerne. Ud over disse data, kræver et laboratorium overvågning af indikatorer for niveauet af hormoner i blodserum, samt nogle andre stoffer, der er involveret i udvekslingen. Når

solteryayuschem Stroke( akut adrenal insufficiens) administreres samtidigt prednisolon i en dosis på 10 mg til spædbørn, 25 mg hos børn, 50 mg hos voksne. Samtidigt transfusion af 0,9% natriumchloridopløsning( fys. Solution) og 5% glucoseopløsning i et volumen på 100-200 ml / kg legemsvægt per dag.

Efter identificering af former for medfødt adrenal hyperplasi med fremkomsten af ​​maskuline træk hos individer med genetisk kvindelige køn muligvis plastikkirurgi for ydre kønsorganer. Hos voksne, såvel som når sygdommen udvikler sig efter afslutningen af ​​puberteten, hvor væksten stopper oftest ordineret syntetiske glucocorticoider, såsom dexamethason 0,25 mg per dag. Som en generel regel, at udnævne yderligere midler, som reducerer aktiviteten og reducere virkningen af ​​mandlige hormoner i binyrerne. Sådanne lægemidler kaldes antiandrogen, og de omfatter for eksempel cyproteron( androkur).

før fødslen bør straks begynde behandling af denne sygdom( prænatal terapi) Ved identifikation medfødt adrenal hyperplasi hos børn. Det valgte lægemiddel i dette tilfælde er dexamethason, som trænger ind i moderkagen i en umodificeret form. Hvis diagnosen blev foretaget i 5.-6. Uge af graviditeten, er lægemidlet foreskrevet 3 gange om dagen i en dosis på 0,5 mg. Hvis det senere viser sig, at fosteret har et kvindelig køn, og det er homozygot, fortsætter behandlingen indtil afslutningen af ​​graviditeten. Ellers afbrydes behandlingen gradvist.

I enkleste form en gunstig prognose for livet, og i tilfælde af tidlig behandling - og for normal vækst og seksuel udvikling. Med hypertensive former kan døden opstå som følge af cerebral blødning samt udvikling af nyresvigt. Prognosen er altid alvorlig hos børn med saltform. I tilfælde af denne sygdomsform er dødeligheden ca. 10% af alle tilfælde. Prognosen forbedres, hvis barnet ved korrekt behandling overlever til et år.

prænatal diagnose af medfødt adrenal hyperplasi grund af mangel på enzymet 21-hydroxylase udføres i to etaper. Den første undersøgelse udført på 9-10 graviditetsuge ved føtal kønsbestemmelse og gennemføre særlige undersøgelser af genetisk materiale opnået ved chorionvillus stikprøver. Ved 13-16 ugers graviditet undersøges niveauet af 17-hydroxyprogesteron i fostervæsken. Indikationer for prænatal diagnose er tilstedeværelsen i status af et barn med gennemprøvet 21-hydroxylase-mangel, ægteskabet mellem to kendte bærere af det defekte gen eller en patient med en kendt luftfartsselskab. Et højt niveau af 17-hydroxyprogesteron i fostervæsken indikerer tilstedeværelsen af ​​en 21-hydroxylaseenzymmangel i fosteret. Udnævnelse af en hormonel stof dexamethason sådanne kvinder med 5-6 uger af graviditeten og indtil starten af ​​fødslen kan forebygge eller reducere intensiteten af ​​forekomsten af ​​maskuline træk i kvindelige fostre. Der er også mulighed for prænatal diagnose af manglen på enzymet 11-hydroxylase.