Turners syndrom hos mænd og nunan syndrom

Turners syndrom hos mænd og Noonans syndrom er sjældne og utilstrækkeligt undersøgt sygdomme. Meget ofte i litteraturen behandles de som synonymer. I de fleste tilfælde, Turner syndrom( mænd og kvinder) angiver et syndrom, hvor defineres et sæt sex kromosom 45 mosaicisme eller HO( han 46, XY / 45, XO).Noonans syndrom refererer til Turner-fænotypen( eksterne manifestationer) med et normalt sæt kromosomer. Sidstnævnte kan forekomme både med kvinden og med den mandlige fænotype.

I hjertet af Turner syndrom hos mænd, som i tilfældet med XX mandlige syndrom, er overførslen af ​​det genetiske materiale fra faderens Y-kromosom for andre kromosomer, som gør det muligt at danne en mandlig udseende.

Noonan syndrom overføres af en autosomal dominerende arvstype.

Begge syndromer er præget af kort statur og underudvikling af gonaderne. Graden af ​​underudvikling af sidstnævnte er forskellig: fra total fravær til en lille underudvikling af testiklerne. Manglen på tilstrækkelig udvikling af kroppen af ​​den mandlige form: . Der er ringe kropsbehåring kønsbehåring og ansigt, underudviklede muskler, etc. Desuden i dette og i et andet tilfælde observeret somatiske lidelser, der er karakteristisk for Turners syndrom hos kvinder: tønde brystet, kort halsmed Alar folder, deformation, osv forkamre. Ofte forskellige defekter genereret indre organer og øjet. Nogle mennesker har mental retarmering. Indholdet af gonadotrope hypofysehormoner i blodserum forøget, testosteron( mandlige kønshormon) - reduceres. I undersøgelsen af ​​ejakulat er det ofte opdaget et utilstrækkeligt antal spermatozoer i en volumen af ​​forskellige grader. Ved radiologisk undersøgelse af knoglesystemet er der et moderat lag af knoglealderen fra pasalderen. I Noonans syndrom i 55-75% af tilfældene påvises hjerte og store vaskulære defekter.

Behandlingen består af erstatningsterapi med androgener( mandlige kønshormoner) i tilfælde af alvorlig mangel.