Moderne lomme

Ved at studere fenylketonuri opmærksomhed af videnskabsmænd, forskere trak faktum høj frekvens af mental retardering hos børn født af kvinder, der lider af denne sygdom, og ikke overholder den rette kost i voksenalderen. Denne tilstand kaldes maternisk phenylketonuri. Mekanismen for udvikling af denne type af sygdommen studerede er i øjeblikket ikke nok, men det antages, at det svarer til, at der ved andre former for phenylketonuri. Sværhedsgraden af ​​fosteret er direkte proportional med indholdet af aminosyren phenylalanin i moderens blodplasma. Og dets indhold i fosteret er højere end moderens, hvilket er forbundet med dets ophobning i moderkagen. Ikke desto mindre er antagelsen om en direkte toksisk virkning af aminosyren phenylalanin på barnets krop endnu ikke bekræftet. Fremkomsten af ​​symptomer er karakteristiske for sygdommen hos afkommet ikke er afhængig af tilstedeværelsen eller fraværet af tegn på mental retardering hos moderen.

Tegn på maternel PKU omfatter en øget forekomst af spontane aborter i kvindelige patienter, vægttab og vækst af børn ved fødslen, mental retardering, mindre hjerne størrelse, medfødt hjertesygdom, en moderat stigning i indholdet af phenylalanin i blodet hos børn. Mental retardering forekommer i 92% af fødsler, lille hjerne størrelse - 73%, intrauterin væksthæmning - 40%, forskellige anomalier i udvikling - 12% af børnene. Hyppigheden af ​​specifikke tegn på sygdommen i et barn falder dramatisk med et fald i indholdet af phenylalanin i blodet hos gravide kvinder. I denne henseende er formålet med moderens phenylketonuri behandling kosten er at reducere niveauet af phenylalanin i moderens blod, som forhindrer skader på fosteret. Da embryoet er særligt følsomt over for denne type eksponering, skal en kvinde begynde at følge diætet før graviditeten. Det er vigtigt at undgå manglen på essentielle aminosyrer. I behandlingsprocessen er nødvendigt at overvåge niveauet af phenylalanin og blodprodukter i biologiske væsker, såsom blodserum og urin. Tilstrækkelig og rettidig behandling begynder at forhindre alle eller de fleste manifestationer af moderfenylketonuri.