Behandling af dysplasi folkemekanismer

Dysplasi - Unormal udvikling af organer og væv. Generelt er dysplastiske manifestationer medfødte misdannelser.kan observeres forkert udvikling i postembryonic liv, t. E. Efter fødslen, som det kan være forbundet med forlængelse af perioden, hvor virkningen af ​​teratogene faktorer vises i slutningen af ​​den embryoniske periode. Dysplasi af i disse tilfælde manifesteres på vævsniveau.

Renal dysplasi inkluderet i en stor gruppe sygdomme, kombineret udtrykket "renal dizembriogeneza", som kan være arveligt eller associeret med uønskede virkninger på fosteret teratogener. Nyredysplasi er en gruppe af sygdomme præget af forstyrrelser i strukturen af ​​nyrevæv. Forstyrrelser i strukturen af ​​nyrevævet kan klinisk fremstå som en uafhængig sygdom. Imidlertid vises ofte de første tegn på en smertefuld proces, når immunsystemets patologier eller den mikrobielle inflammatoriske proces går sammen eller udvikler sig på deres grundlag. Normalt er børn med denne patologi født af en graviditet, der går videre med toksikose i en familie belastet af nefropati og forskellige udviklingsforstyrrelser. Om

nyrevæv dysplasi kan tale i strid med nyrevæv differentiering, forsinket udvikling med tilstedeværelsen af ​​føtale nyre vævsstrukturer, som er karakteriseret ved tilstedeværelsen af ​​kun fosteret under intrauterin liv. Sådanne tegn på manglende modenhed nyrevævet, som tilstedeværelsen af ​​germlinie glomeruli, er ikke afgørende ved diagnosticering af renal dysplasi. Denne bestemmelse kan i nogen grad støttes, hvis kun fordi efter fødslen som barnet udvikler, finder yderligere modning af nyrestrukturerne sted.

I de tidlige år af et barns liv Forekomsten af ​​renale utilstrækkelige modenhed strukturer er betydeligt højere end hos børn efter 9-10 år, på grund af den voksende barn, processen med modning af de strukturelle elementer i nyrerne. Den forsinkede modning af renale strukturer er imidlertid også et tegn på dysembryogenese. Tildele agenesis( medfødt fravær) hypoplasi( underudvikling), dysplasi og polycystiske ordentlig( flere cyster) nyrer. Disse manifestationer af nedsat nyrefunktion kombineres ofte. I urologi klinik anvender følgende klassifikation af renal dysplasi: 1 - total( enkel og cystisk), II - cortico-modullyarnaya og III - obstruktiv.

Multiple epifyserne dysplasi også kaldet sygdommen Feyerbanka. I sygdomsprocessen brækket knogle ossifikation af epifysen. Imidlertid dannelsen af ​​ledbrusk forekommer normalt. I flere epifyserne dysplasi af de første klager over smerter i knæleddene forekomme hos børn i alderen 5 år og ældre. Deformiteter i leddene normalt ikke forekomme. Når X-ray på nuværende tidspunkt er der et fald i epiphysis, hovedsagelig femurhoveder og epifysen af ​​skinnebenet( skinnebenet).På området for knæet af et barn vokser epiphyseal knogle konturer er takkede. I nogle børn kan forekomme sammenbruddet af lårbenshovedet. I sådanne tilfælde, i lysken eller knæet på den ramte side vises en skarp smerte, når du går, synes halte, bevægelse i hofteleddene er begrænset, bevægelsen ser også ømhed. Alle disse ændringer fører til tidlig artrose i hofteleddene. Mindre ændringer i rygsøjlen. Et klart billede af epifyseale dysplasi udvikler sig i 7-8 år i et barns liv, og i denne alder er ganske nemt opdages, mens korrekt diagnose i de tidlige stadier af sygdommen frembyder visse vanskeligheder. Typisk er disse børn diagnosticeret med sygdomme, der er mere almindelige i ortopædisk praksis. I de tilfælde, når det udtrykkes i alle mulige manifestationer af sygdommen, bør skelnes en form for epifyserne dysplasi af den anden. De indledende manifestationer af disse sygdomme kan være meget ens: rullende gangart, træthed, claudicatio intermittens. Men klager over smerter i benene på børn med multiple epiphyseal dysplasi blive vist tidligere. Ved ældre aldersgrupper, børn sospondilo-epiphyseal dysplasi begynder at sakke bagud i vækst fra deres jævnaldrende, og væksten er normalt normalt i flere epifyserne dysplasi. Når spondæ-epifyserne dysplasi, er ledsmerter mere udtalt i de angrebne led møde begrænsning af bevægelse. Aksen i de nedre ekstremiteter i flere epifyserne dysplasi er ofte korrekt, nogle gange er der en lille valgus deformitet fødder. Når spondæ-epifyserne dysplasi oftere kontraktur og deformation af de nedre lemmer, patellar luxation. For præcist at skelne mellem de to sygdomme fra hinanden, er det nødvendigt at foretage røntgenundersøgelse af skelettet.

følgende former for arvelig systemisk skeletsygdom er orogenic dysplasi, pseudo-achondroplasia, og en gruppe af sygdomme med beskadigelse epifyserne knogle, men med en fremherskende involvering i processen med rygsøjlen og hofteled. Denne gruppe omfatter: medfødt spondæ-epifyserne dysplasi, metatropicheskaya dysplasi, dysplasi Knista sygdom Diggvi-Melchior-Clausen.

-ektodermale dysplasier meso alopeci( Golttsa- Gorlin syndrom)

Sygdommen er sjælden nok, så. E., Der er kun en lille chance for at udvikle det bare på de enkelte børn. Syndromet er manifesteret primært ændringer i huden, som generelt kombineres med defekter i skelettet, tænder og øjne. Lider af denne sygdom meste piger. Antages det, at sygdommen er nedarvet ved kobling med X-kromosomet dominerende. På samme drenge, der er berørt, sygdommen dø i livmoderen, dvs.. E. En kvinde udvikler en abort. Mekanismen for dette syndrom er stadig ukendt.

hudlæsioner på Goltz-Gorlin syndrom har en fordeling i form af strimler. Desuden er denne fordeling af hudlæsioner falder sammen med dens spaltningsprodukter linjer. Ud over hudlæsioner, at barnet under inspektionen, kan du se degenerative forandringer af tænderne og negle, hår abnormiteter, disse børn er sveden væsentligt mindre i forhold til den sunde( som også er forbundet med hud hypoplasi, nemlig dens medlem svedkirtler), keratinisering overdreven hud påforskellige områder af kroppen, palmer, såler, indre overflade leddene, deformation af ørerne, okulære abnormiteter, især en defekt i en spalte( kunne være placeret på kanten af ​​den øvre eller nedre øjenlåg, samt på iris), forskellige knogledefekter( krænkelsevækst, asymmetrisk struktur af ansigt, krop eller lemmer, spinal krumning, hypoplasi eller fravær af fingre, fusion af to eller flere fingre på grund af huden eller hud-artikulære adhæsioner, deformation af hænder og fødder).Under udførelsen af ​​røntgenundersøgelse afslørede et karakteristisk træk ved denne sygdom - patologiske ændringer i de lange knogler, som bemærket i 80% af tilfældene. Andre ændringer kan tiltrække opmærksomhed bulløs eller ulcerøs læsioner på huden, medfødt mangel på huden. Ved nærmere undersøgelse på hospitalet afslørede en række forskellige abnormiteter i indre organer. Som væksten og udviklingen af ​​nogle børn begynder mental retardation at komme frem i forgrunden. Der kan dog kun ske ændringer i huden.

Behandlingen tager sigte på at fremskynde heling af hudlæsioner, deformitet korrektion, beskyttelse mod forskellige skader. Hertil kommer, at for at opnå et godt resultat på baggrund af behandlingen er nødvendig for at huske på, at et barn eller en voksen, der lider af denne sygdom, bør undgå langvarig udsættelse for sollys, t. E. Giperinsolyatsii. Til dette formål kan der anvendes vidt forskellige beskyttende cremer samt gruppe A og E. Vitaminer

ectodermal Dysplasia gidroticheskaya( Klustona syndrom)

modsætning klassisk variant Klustona hypohidrotisk ektodermal dysplasi syndrom er nedarvet i en autosomal dominerende måde, hvilket forklarer både det samme incidensgulve. Funktionen af ​​sved og talgkirtler er ikke brudt, tænder er sædvanligvis normale. Sygdommen er karakteriseret ved to hovedtræk - hypotrichosis( manglende behåring), der kan nå en grad af alopeci( gnezdovoe eller total mangel på hår) og dystrofisk negleforandringer, fortrinsvis om aplastisk type( negle bliver tynd, blød, let brudt).Kan opleve hyperpigmentering( mørkere pletter på huden) i leddene, periarticulære puder, hyperkeratotiske ændringer i håndflader og fodsåler, og nogle gange øje ændringer( skelen, tidlig grå stær), neurologiske lidelser( mental retardering, kramper), men de fleste mennesker med dette syndrom, disse ændringerer fraværende. Det er muligt, at de former, der forekommer med den tilhørende symptomatologi, er særlige tilstande.

kun symptomatisk behandling: styrkende midler, vitaminer, zink præparater( fx zinkoxid på 50-150 mg per dag, afhængigt af alder), midler til forbedring af vævstrofisme, anabolske hormoner.

hypohidrotisk ektodermal dysplasi( Christ-Siemens syndrom)

sygdom genetisk uensartet: i de fleste tilfælde er nedarvet i en X-linked recessive typen, meget mindre - en autosomal recessiv. Det betyder ikke udelukke muligheden i nogle stamtavler, og autosomal dominant transmission af den unormale genet. Den X-bundne formes heterogenitet antages også.Den klassiske variant af sygdommen ses kun hos mænd. Hos kvinder er sygdommen i en blid måde, som udkommer intensitet faldt sveden, små fejl i tænder, dårlig udvikling af brystkirtler. Dette gør det muligt i de fleste tilfælde til at opdage heterozygote bærere i familier kvinder, sandsynligheden for afsløring stiger med brug af test for sveden, tælle antallet af sved porer på finger puder. Prænatal( prænatale) diagnosticering af sygdommen er leveret af ultrastrukturelle studier af føtal hud truffet af fetoscopy på 20. uge af graviditeten. Histologisk undersøgelse af svedkirtlerne er ikke fundet, kan der være hypoplasi( underudvikling) i hårsækkene og talgkirtler.

vigtigste kliniske symptomer er hypo- eller Anhidrose( reduktion eller fuldstændigt fravær af sveden, henholdsvis), hypotrichosis( lav hairiness) og hypodontia, paroxysmal uberettiget stigning i legemstemperatur, som, hvis ikke-anerkendelse årsager kan føre til døden i den tidlige barndom, samtkrænkelse af barnets mentale udvikling. Funktionen af ​​andre kirtler i huden er normalt bevaret. Kendetegnet ved fremkomsten af ​​sådanne mennesker: firkantet skalle, udstående frontale stød og øjenbryn, sunkne næseryg, store misdannede ører, tykke læber, indfaldne kinder, sparsomme tænder med en stor afstand mellem de øverste fortænder, sjælden udtynding blondt hår på hans hoved, sparsomme øjenbryn og øjenvipper,øget aflejring af pigment i huden omkring øjnene, psevdorubtsovaya foldning omkring munden og øjnene. Der er blevet forøget tørhed af huden og mucosale, øget modtagelighed for inflammatoriske sygdomme, atopisk( allergiske manifestationer).Kan mødes og andre abnormiteter( negledystrofi, keratose pilaris, palmar-plantar keratoderma, øjet ændringer, høretab, hypoplasi genital - hypogonadisme).Sygdommen begynder at manifestere ved fødslen eller udvikler sig i den neonatale periode. Voksne har normalt en normal forventet levetid.

Behandling kun symptomatisk. Det er nødvendigt at undgå enhver form for overophedning( overdreven indpakning, varm mad, udendørs spil).

Personer med dette syndrom anbefales:

1) rettidig udpegning af antipyretika i tilfælde af angreb, temperaturforhøjelse, herunder infektiøs oprindelse;

2) beskæftigelse af patienter med undtagelse af arbejdet i forbindelse med muligheden for overophedning;

3) genetisk rådgivning( i familier med X-linked recessive arv høj re-sygdomsrisiko hos mandlige børn);

4) prænatal( fødselsforberedelse) diagnostik.

Hondroektodermalnaya dysplasi( Ellis Van Creveld sygdom)

Hondroektodermalnaya dysplasi( Ellis Van Creveld sygdom) henviser til en gruppe af sygdomme kendetegnet ved dværgvækst, øget antal fingre på hænder og fødder, unormal udvikling af tænder, hår, negle, og medfødthjerte. Alle personer med sygdommen er der hyppig lungebetændelse og bronkitis. Overført sygdom Ellis-van Creveld i en autosomal recessiv arv type. Multipel

ekzostoznaya chondrodysplasia

multipel ekzostoznaya chondrodysplasia eller multipel osteochondral exostose, er en relativt almindelig sygdom versus andre arvelige systemiske skelet sygdomme. Den tegner sig for ca. 27% af alle tilfælde af knogletumorer samt dysplastiske og tumorsygdomme i bevægeapparatet. Denne misdannelse af knogle brusk er forekomsten af ​​vækster i epifyserne og metafysale knogle.

Denne afvigelse er hovedsagelig dysplasi af knogle vækstområder. Skyldes, at væksten zone kaldes fizarnoy zone, og denne gruppe af sygdomme kaldes fizarnoy dysplasi. Udvikle exostosis beliggende i umiddelbar nærhed af den proksimale eller distale ende af knoglen( epiphysis).Samtidig med denne ændring på den del af skelettet i individer med sygdommen markeres ganespalte, syndactyly, halshvirvelsøjlen krumning, flere vaskulære tumorer og nogle andre manifestationer.

På den anden side, en af ​​de mest alvorlige komplikationer af sygdommen er degeneration af exostosis malign tumor, der er noteret i 3-25% af alle tilfælde. Bruskdegeneration udsat dækker exostose, er dette ledsaget af en massiv proliferation af brusk. Ved at studere strukturen af ​​multipel ekzostoznoy chondrodysplasia andel af familiære tilfælde udgjorde 44,1%, forudsat at sygdommen er overført i en autosomal dominant nedarvning type. De resterende 55,9% tilfælde er resultatet af nydannede mutationer. I 1966 blev syndromet først beskrevne, de karakteristiske manifestationer er subtile og langsomt voksende hår, næse, pæreformede, korte fingre med kileformede epifyser.

Dette syndrom kaldes "trichorinophalangeal dysplasi".Der er to typer af dette syndrom. De ovenfor beskrevne manifestationer vedrører den første type sygdom. Den anden type kombinerer de samme funktioner, men afviger fra den første ved tilstedeværelsen af ​​en human patient mental retardering en eller anden grad, samt flere osteochondrale Exostoses.

metafysale dysplasi, metafyseareal dysplasi er en heterogen gruppe af sygdomme kendetegnet ved læsioner hovedsagelig bone metafyser med relativt normale knogle epifyser og rygsøjle. Den mest slående repræsentant for metafyseal dysplasi er gruppen af ​​metafyseal kondrodysplasi. Grundlaget for metafysære chondrodysplasia er forkrøbling rygraden af ​​brusk, der forekommer som et resultat af utilstrækkelig og forkert ossifikation i metafyser lange knogler. Udviklingen af ​​epifyser og væksten af ​​knogler fra periosten er ikke forstyrret. Denne gruppe af sygdomme manifesteres af vækstretardering og lemmernes deformiteter hos børn. I øjeblikket beskriver litteraturen seks former for sygdomme relateret til denne gruppe af sygdomme.

Den mest alvorlige sygdom i denne gruppe er type Jansen .Denne patologi er ekstremt sjælden. I verdenslitteraturen er kun 10 tilfælde af denne sygdom klart beskrevet. Syge mennesker har en meget karakteristisk udseende: en uforholdsmæssig fysik, nedsat vækst, øjne langt fra hinanden, nogle gange er der en "svulmende" øjne( exophthalmos), bred og fladtrykt næseryg, underkæben er underudviklet, der er malocclusion. Lemmerne af sådanne mennesker er lidt forkortede, snoet, leddene forstørrede i volumen, børster med tykke fingre i form af tromler. I hofte- og knæledene dannes bøjelige sammentrækninger, skinnene er sabelformede, fødderne er flade valgus. Som følge af sådanne knogler deformationer, børn går på bøjede ben, kroppen er lidt vippet fremad, armene hænge foran, ofte nå knæ og under. Flexion contractures forårsage patienten at kneppe. De karakteristiske radiografiske tegn er ændringer i metafyser lange knogler( skinneben og underarm, lår og skulder) er skålformet udvidet epifyser forblive relativt normal rygsøjle ændres ikke. Sygdommen overføres af en autosomal dominerende arvstype.

Schmid type tilhører også denne gruppe af muskuloskeletale sygdomme. Sygdommen overføres af en autosomal dominerende arvstype. De første tegn på sygdommen optræder ofte i andet livsår( i nogle tilfælde før).De omfatter et barns lag i vækst, børn er kendetegnet ved en "duck" gang og udtalt krumning af rygsøjlen i lænderegionen. Under barnets vækst er forkortelsen af ​​underekstremiteterne konstant fremad, nye deformationer( varus deformitet af underbenet og stopvarusinstallationen) fremkommer. Deformationer dannes på grund af det faktum, at fibulærbenen vokser mere intensivt end tibia. Ansigtet ændres sædvanligvis ikke, undertiden er det muligt at bemærke tilstedeværelsen af ​​fremspringende frontalben. Det syge barns intellekt lider ikke. Karakteristiske radiografiske ændringer manifesteres hovedsageligt i de nedre lemmers rørformede knogler.

typen Mc Cusick ( brusk, hår hypoplasi) sendes som en autosomal recessiv arv type. I denne sygdom, siger barn forkrøbling, som manifesterer sig efter fødslen, er der en markant afkortning og fortykkelse af hænderne, og løshed af leddene i hænder. Derudover børn med tyndt, kort, sjældent og blondt hår. Deres diameter er signifikant reduceret i forhold til normen. Også berørt er øjenbryn og øjenvipper. Udtalte modtagelighed for alvorlige infektioner, såsom såsom skoldkopper, som kan være dødelig for disse børn. Sådanne ændringer skyldes krænkelser fra immunitetssystemet. Vaccination mod kopper kan føre til dødsfald.

Mesomel dysplasi

Mezomelicheskie dysplasi - en heterogen gruppe af sygdomme i knogle og brusk af systemet, for hvilke først og fremmest kendetegnet ved at forkorte længden af ​​underarmene og skinneben. Mesomel dysplasi kombinerer 6 typer af sygdomme, hvoraf 5 forekommer selv ved barnets fødsel. Den mest almindelige type mesomelisk dysplasi er dyschondrosteose, der manifesteres i ungdomsårene. Denne sygdom er kendetegnet ved en lille nedgang i vækst og forkortelse af lemmer i skinnets og underarmens område med forskellige deformationer af underarmens del. De radiale og ulna knogler( underarmsben) er uforholdsmæssigt forkortede, som et resultat af hvilket de virker ret brede. Dyschondrosteose overføres sandsynligvis ved en autosomal dominerende arvstype. Samtidig er det vanskeligere for kvinder.

Mesomel dysplasier af Nivergelt typen er præget af lav vækst af barnet og forkortelse af lemmerne, ofte de lavere. Forkortelse observeres i benene, på ydersiden eller indersiden af ​​hvilken der er et knogleudstødning og på huden - en pit. I knæleddet er valgus deformitet noteret. Fødderne er også ofte deformerede. Når de øverste lemmer påvirkes, tiltrækkes korte buede underarmer opmærksomhed. I albueforbindelserne er rotationsbevægelsen og forlængelsen begrænset. Børsten kan have ulnarafvigelse og bøjningskontrakt i fingrene. Radiografisk undersøgelse af osseous systemet afslører en flad tibia, ofte af rhomboid form, knoglerens ben kan smelte sammen. Underarmens knogler er korte, buede. Som regel er der en fusion af underarmens ben med hinanden, hvilket også fører til begrænsning af bevægelser i overbenet.

Tanatofornaya dysplasi

Tanatofornaya dysplasi blev først beskrevet i 1967, og hun fik navnet fra to græske ord: thanathos - «død», Phore - «søgende ".Dette navn på dette lokomotoriske system er forbundet med, at syge børn enten bliver født døde eller dø af luftvejssygdomme umiddelbart eller kort efter fødslen. Når et barn bliver født med tanatofornoy dysplasi har været en dramatisk afkortning af lemmerne, stammen har en forholdsvis normal længde, et hoved - en temmelig stor størrelse, med en markant misforhold kraniofaciale afdeling lighed med eventuelle ændringer i achondroplasia. Et karakteristisk træk ved asatroføs dysplasi er en indsnævring af brystet, hvis form ligner en pære. Der kan være alvorlig hydrocephalus( ophobning af overskydende væske i hulrummet i kraniet), hvilket forhindrer barnets fødsel. Patienter tanatofornoy dysplasi i litteraturen beskrevet en række ekstraskeletale misdannelser: kløvede hjerte kanaler, der opererer i livmoderen;forskellige mangler i septum placeret mellem højre og venstre aurikler;indsnævring af aortas vægge, hjernens anomalier og tolvfingertarmen. Diagnosen dysplasi tanatofornoy bekræftet under røntgen af ​​skelettet: udtalt platispondiliya med milde dilaterede intervertebrale skiver;Kanalens lumen, hvor rygmarven er placeret, udvider sig i en retning fra top til bund. Femurben ser skævt ud. Ribbenene er forkortede og udfladte, brystbenet er deprimeret. Den type overførsel af sygdommen hidtil er uklar.

Fizarnye dysplasi

Achondroplasia er den mest velundersøgte sygdom af alle former for arvelig dværgvækst med korte lemmer. Børn med achondroplasia sandt, ved fødslen har de karakteristiske symptomer på sygdommen: afkortning af lemmerne, stammen er af normal længde, stort hoved med øget cerebral del af kraniet, ansigtet, med fremtrædende pande og en fladtrykt næseryg. Ved fødslen kan længden af ​​barnet være normal( 50-52 cm) eller mere under normen( 44-47 cm).Børn født med en kropslængde på mindre end normen i fremtiden have en mere udtalt ubalance fysik og en meget lille stigning. Desuden er nederlag skelettet udtrykte de i højere grad. Når X-ray bestemt ved karakteristiske ændringer i skeletstrukturen, som består i gradvis at mindske afstanden mellem hvirvlerne i den nedadgående retning.

Anerkender achondroplasi som regel ved tilstedeværelsen af ​​alle de karakteristiske træk. Kun røntgenundersøgelse bekræfter diagnosen.

Gipohondroplaziya i den seneste tid blev set så let, "slidt" form for achondroplasia. Når hypochondroplasi, i modsætning til achondroplasi, er de første tegn på sygdommen til stede i barnet ikke ved fødslen, men synes at være 2-3 år. Den største intensitet de når 7 år gammel. Ansigtet og hovedet på sådanne børn har absolut normale størrelser og proportioner. Fingre er brede, normalt placeret, undertiden mildt udtrykt isodactyly. I denne sygdom er der i modsætning til ovenstående ingen indsnævring af mellemrummet mellem tilstødende hvirvler. Afstanden mellem dem forbliver den samme gennem hele rygsøjlens længde, men normalt skal den øges i retningen fra top til bund.

Denne sygdom overføres af en autosomal dominerende arvstype. Og der er et stort antal tilfælde af børn i familien, hvor der ikke nogensinde er blevet konstateret sådanne uregelmæssigheder i muskuloskelet systemet. Disse tilfælde er forbundet med første fremvoksende genetiske mutationer( 77,4% af alle tilfælde).

dysplasi Diggvi-Melchior-Clausen

Diggvi I 1962 Melchior og Clausen beskrev sygdommen i familien, hvor der var syge tre børn født af blodsbeslægtet ægteskab mellem onkel og niece. Børn identificerede dværgisme med mental retardation. Ved den roentgenologiske undersøgelse af knoglesystemet fremkom også karakteristiske ændringer. Denne sygdom er kendetegnet ved dværg, en kort krop med krumning i rygsøjlen, for det meste i lænderegionen. Børster og fødder af lille størrelse med bløde negle. I de fleste børn bliver mental retardation mere og mere tydelig i vækstprocessen. Diggie-Melchior-Clausen dysplasi overføres ifølge den autosomale recessive type arv.

plet chondrodysplasia chondrodysplasia

plet repræsenterer en gruppe af skelet dysplasi, som er karakteriseret ved knogle forkalkning af epifyserne punkt. Denne gruppe af sygdomme indbefatter tre former: Den mest alvorlige form er en autosomal recessiv rhizomform;mindre autosomal dominant form( Konradi-Hyunnerman), den nemmeste form - X-linket recessiv.

Risomelisk punktkondrodysplasi er karakteriseret ved udtalt svær lemmerforkortelse. Respiratoriske sygdomme, som udvikler sig i et barn i den første måned i livet, er et karakteristisk træk ved denne form for punktchondrodysplasi. De fleste børn dør i spædbarnets levetid fra forskellige komplikationer.

Den samme sjældne, men mindre alvorlige form for punktkondrodysplasi er Conrad-Hyunnermans punktkondrodysplasi. Denne sygdom fører ikke til barnets død, hvorfor det er mere almindeligt i praksis med børnelæger og pædiatriske ortopædere. Denne sygdom overføres af en autosomal dominerende arvstype og er præget af en udbredt række manifestationer i samme familie.

Den vigtigste manifestation af sygdommen er forkortelsen af ​​lemmerne, som ofte er asymmetrisk. Plet chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana i det første leveår, et karakteristisk symptom er fremkomsten af ​​asymmetriske plet vækst af knoglevæv, som er placeret i nærheden af ​​flade knogler, i alle lange knogler, samt omkring rygsøjlen. Ved udgangen af ​​det første år af barnets liv forsvinder disse vækstrater, og på disse steder er der bøjninger af knoglernes epifyser.

Alvorlige former for Conradi-Hyunnermans punktlignende kondrodysplasi slutter i døden i tidlig barndom. Ved milde læsioner kan diagnosen ikke foretages uden en røntgenundersøgelse. Oftere udvikler den mellemliggende form af sygdommen. I 2-3 år Baby kendetegnende plet chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana er: små personer, en bestemt person, spinal krumning og asymmetrisk afkortning af lemmerne. Ansigtet er fladt, øjnene er vidt adskilt fra hinanden. Håret vokser dårligt, tyndt, tiltrækker opmærksomhed fokal skaldethed, i 20% af tilfældene udvikler katarakt. Krumningen af ​​rygsøjlen fremstår i det første år af livet og udvikler sig hurtigt, hvilket fører til en skarp deformation af brystet og forkortelse af bagagerummet. Asymmetrisk forkortelse af lemmer, kontrakturer i leddene og krænkelser af ekstremiteternes akse( ofte de nedre) kan udtrykkes i forskellige grader. Når røntgensystemet bestemmes af deformation af knoglen epiphysis, sædvanligvis knoglen, hvor der blev påvist det punkt benede vækster.

X-linked recessive chondrodysplasia punkt ganske kraftigt ligner stedet chondrodysplasia Conradi-Hyunnermana. Forskellen er, at lemmerforkortelsen ikke er asymmetrisk. Et sygt barn har alvorlig mental retardation.Ændringer i skelet hos mænd er langt mindre udtalte end med de to andre former for punktchondrodysplasi, der er diskuteret ovenfor.

dysplasi Knista

I 1952 beskrives Knist et barn med en usædvanlig sygdom, der nu bærer navnet dysplasi Knista. I barndommen forkortes lemmerne hos børn. Efterhånden som barnet vokser det bliver mærkbar forsinkelse i vækst, i forbindelse med hvilke ændringer misforhold krop: kroppen er forkortet, og lemmerne ser ikke kort, der er en krumning af rygsøjlen, og begrænset bevægelighed i leddene. Når X-ray af skelettet er markeret platispondiliya, lange knogler( skulder, hofte, underarm og skinneben) afkortet deres metafyser fortykket( formet som håndvægte), epifyserne ossifikation af knogle forsinkes, hvilket er særligt mærkbar i lårbenshovedet.

Metatropicheskaya dysplasi

Symptomer på sygdommen er allerede ved fødslen. I nyfødte har kroppen en normal længde, lemmerne forkortes, og thoraxen er indsnævret. Hos nogle undersøgte børn er det muligt at lægge mærke til en dobbeltfold af huden placeret over et sacrum, som minder om en hale. I fremtiden, efterhånden som barnet vokser, og der er hurtigt progredierende kyphoscoliosis( krumning af rygsøjlen), hvilket fører til en afkortning af stammen. Ansigtet og kraniet af børn med denne sygdom ændres ikke. Leddens ledd er forstørret i volumen, og bevægelserne i dem er begrænsede. Intellekt hos børn med metatropisk dysplasi forbliver normalt. Det antages, at sygdommen overføres af en autosomal recessiv type arv.

Medfødt spondæ-epifyserne dysplasi Medfødt

spondæ-epifyserne dysplasi er allerede fremgår af selve fødslen, men de manifestationer af sygdommen i barndommen adskiller sig fra den typiske billede af et barn. Et barns fødsel er bemærkelsesværdigt afkortning af lemmer, torso, mens den sædvanlige længde af maven øges i omfang, brystet har en tønde-lignende form. Som et barn vokser rygsøjlen vækstrate bagud i forhold til væksten i ekstremiteterne, hvilket fører til ændringer i forskelle krop: kroppen er forkortet, og lemmerne er lidt længere. Nakke af disse børn er meget kort, og derfor er hovedet kastet tilbage og som om "siddende" på bagagerummet. Ansigtet har et karakteristisk trist udtryk. Ved undersøgelse er en skarp krumning af rygsøjlen i lændehvirvelområdet noteret, en karakteristisk "duck" gang er dannet. Syge børn bliver hurtigt trætte med lidt fysisk anstrengelse, klager over smerter i benene og senere i nedre ryg. Ved røntgenundersøgelse er der særligt karakteristiske ændringer i sygdommen, som er placeret i hofteled og rygsøjlen. På røntgenbilleder af hofteleddene tapede forsinket ossifikation af lårbenshovedet( nogle gange op til 7-8 års alderen af ​​barnet), som ofte forveksles med medfødt hofte dislokation.Ændringer i rygsøjlen er udtrykt i et fald i højden af ​​thoracale hvirvler, mellemrummet mellem hvirvlerne er indsnævret. Congenital spondylo-epiphyseal dysplasi overføres af en autosomal dominerende arvstype. Sygdommen er ekstremt vanskelig, hvilket fører til handicap og alvorlige fysiske deformiteter.

Børn med medfødt spondæ-epifyserne dysplasi, er der også ændringer i organer udsyn såsom nærsynethed, ødelæggelse af glaslegemet, grå stær type medfødte grå stær, bygningsfejl. Hornhinden forbliver upåvirket af den patologiske proces.

En af manifestationer af medfødt spondæ-epifyserne dysplasi er også opdele den bløde og hårde gane( "ganen").

Spondylo-epiphyseal dysplasi

Grundlaget for denne sygdom er en krænkelse af udviklingen af ​​ledbrusk af knogler. Denne mangel strækker sig til både lange benben( skulder, underarm knogler, hofte og benben) og til rygsøjlen. Manifestationerne af spondylo-epiphyseal dysplasi er ganske forskellige og i alle tilfælde bliver mærkbare som barnet vokser. Karakteristisk for alle syge børn er følgende symptomer: lille vækst, hurtig træthed, smerte i underbenene under belastning. Med sygdommens fremgang er der en konstant stigning i bevægelsesbegrænsningerne i de store led( primært i hoftefladerne), udviklingen af ​​patellaen udvikler sig, og lemmeraksen forstyrres. Nogle børn udvikler tidlige artrose hos hoftefladerne, hvilket fører til dannelsen af ​​deres stivhed og kontrakturer. Alle disse ændringer i muskuloskeletale systemet forårsager skævhed i bækkenet, skoliose, lameness og i alvorlige tilfælde kan børn kun flytte med krykker. Når røntgenundersøgelse af knoglesystemet afslører en fladning af epifyserne. I dette tilfælde lider hovedet på lårbensbenene, og de livmoderhøje hofter udvider og forkortes gradvist. Karakteristiske ændringer af patella og rygsøjlen afsløres også.Ved hvilken type arv der overføres spondylo-epiphyseal dysplasi, er denne dag uklar.

Klassificering af renal dysplasi

I. Med de identificerede kliniske og morfologiske egenskaber.

1. Med cyster:

1) Polycystisk sygdom( pædiatriske og voksne typer);autosomale recessive og autosomale dominerende varianter;

2) medullær cystose( Fanconi nephronophytosis);

3) Nyrernes mikrocystose( medfødt nefrotisk syndrom);

4) andre typer af cystose.

2. Uden cystisk transformation:

1) oligonephroni( oligomeganephronia);

2) segmenthypoplasi.

II.Uidentificeret "jade-lignende", morfologisk hypoplastisk dysplasi:

1) med metaboliske forstyrrelser;

2) i kombination med nefritis.

Behandling af renal dysplasi

De mange forsøg på terapeutisk intervention i forskellige varianter af renal dysembryogenese kan opdeles i flere grupper:

1) symptomatisk virkning;

2) behandling af glomerulonefritis, interstitiel abakterisk nefritis og pyelonefritis;

3) konservativ og substitutionsbehandling af kronisk nyresvigt.

Ofte, når der kombineres strukturelle og anatomiske abnormiteter i urinsystemet, kræver obstruktiv uropati aktivt kirurgisk indgreb. Denne type terapeutiske virkning er desto større, desto mere er den anatomiske udviklingsfejl i sammenligning med manifestationerne af nyredysplasi. Behovet for aktiv kirurgi opstår med nyre-sten sygdom kompliceret af renal polycystose.

Den positive effekt, der udvikles med tidlig nephrectomi( fjernelse af nyrer) er utvivlsomt positiv. Operationen forhindrer fremkomsten af ​​et formidabelt komplikations-progressivt hypertensive syndrom( forhøjet blodtrykssyndrom) med sekundære ændringer i den anden nyre og udviklingen af ​​kronisk nyresvigt.

Immunologiske og elektronmikroskopiske undersøgelser viser, at fænomener af nyreprocessen forbundet med overfølsomhedsreaktioner af forsinket type( allergiske reaktioner) udtrykkes hos nogle individer. Da allergiske reaktioner er relateret til immunitetsreaktioner, anses det for nødvendigt at anvende stoffer i den immunosuppressive serie. Imidlertid er deres effektivitet minimal, da det i strid med forholdet mellem immunokompetente celler i kroppen er nødvendigt at anvende ikke kun immunosuppressive midler, men også lægemidler, der udøver en stimulerende effekt på immunsystemet. Anvendelsen af ​​sådanne aktivatorer af metabolisme, som cocarboxylase, ATP, vitamin B6, er utilstrækkelig. I sygdomme relateret til dysembryogenese af renalvævet er sparsom terapi nødvendig, ikke at krænke den mulige kompensationsforanstaltning, der udvikler sig under forhold med medfødt nedsat nyrefunktion.

Ved udvikling af tegn på infektion i urinsystemet hos et barn med renal dysplasi er brug af antibiotika påkrævet. Imidlertid har isoleret kemoterapi som regel ikke den forventede virkning. På grund af det faktum, at børn med strukturelle abnormiteter i nyrerne har en metabolisk lidelse, anbefales det at anvende en saltfri diæt.

Det hurtigt udviklede syndrom af kronisk nyresvigt er tættere forbundet med den iboende utilstrækkelighed af de strukturelle elementer i nyrerne. Påvisning af nyredysplasi samt tilstedeværelsen af ​​tidlige manifestationer af kronisk nyresvigt hos barnet kræver øjeblikkelig løsning af spørgsmålet om behandling ikke kun med medicin og hæmodialyse, men også med kirurgisk indgreb til nyretransplantation.