Typer af arvelige sygdomme
Menneskelige arvelige sygdomme er de patologiske tilstande forårsaget af en ændring i genetisk materiale. Hvis disse ændringer sker i de grundlæggende arveenheder kaldes gener, så er der monogeniske eller Mendelsk arvelig sygdom, nemlig arv af reglerne, opdagelsen af hvilket tilskrives til Gregor Mendel.
Eksempler monogene arvelige sygdomme kan forårsage sygdomme, såsom achondroplasia, hvor skelettet nederlag familien polycystisk nyresygdom, medfødt katarakt, Marfan syndrom( skelet læsion, hjerte, øjne), arvelig pancreatitis, cystisk fibrose( systemisk skade, manifesteret somtypisk, kronisk obstruktiv bronkopulmonal proces og en krænkelse af mavetarmkanalen), phenylketonuri, som manifesterer sig mental retardering og psykisk sygdom, adenomcolon polyposis, hæmofili. Hvis
ændringer påvirker kromosomet som er placeret i næsten alle generne og medføre en ændring i kromosomalt antal eller struktur, så er der kromosomal sygdom. Velkendte eksempler på kromosomal sygdom er Downs syndrom, Edwards, Turner, "kattens skrig."
Hvis der opstår ændringer i mitokondrie-DNA, fører det til mitokondrie sygdomme. Eksempler derpå er atrofi af synsnerven, ekstern oftalmoplegi, mitokondrie myopati, syndromer myoclonus epilepsi og ujævn-røde muskelfibre. De fleste monogene arvelige sygdomme er sjældne.
foruden arvelige sygdomme vedtaget også indbefatte sådanne sygdomme, hvis udvikling synes at være lige så vigtig som gener og miljøfaktorer. De kaldes multifaktorielle sygdomme, da de afhænger af handlinger foretaget af en række faktorer, både genetiske og eksogene, og omfatter alle kroniske ikke-smitsomme sygdomme som diabetes, åreforkalkning, astma, samt isolerede medfødte misdannelser. Forekomsten af disse sygdomme i befolkningen er meget høj. Er det tilstrækkeligt at minde om, at åreforkalkning og hjerte-kar-sygdom er på en af de første steder som dødsårsagen. Derudover er det sædvanligt at skelne mellem sygdomme, der skyldes virkningen af overvejende eksterne faktorer. Disse omfatter skader, hyppige infektionssygdomme, som påvirker næsten alle. Mange forskere mener imidlertid, at forekomsten af disse sygdomme også afhænger af den genetiske forfatning, omend i mindre grad. Det er kendt, at selv under epidemier af befolkningen ikke bliver syg, har et genetisk bestemt immune over for den tilsvarende infektion.
Et egentligt eksempel på moderne medicin er aids. Det konstateres, at individer med en særlig form for et gen( kemokinreceptor gen) Reduceret følsomhed over for erhvervet immundefekt virus. Denne klassificering hele det menneskelige patologi i separate grupper afhængigt af, hvor vigtigt det genetiske faktorer i ætiologien og patogenesen af humane sygdomme er uden tvivl et af de vigtigste resultater af medicinsk genetik.