Fruktozemiya

Fruktozemiya-arvelig sygdom, der består i fruktoseintolerance, som er associeret med forringet metabolisme i kroppen. Først beskrevet sygdommen i 1956

umiddelbare årsag fructoseintolerans er en arvelig defekt i systemet af enzymer, som er placeret i levercellerne, og er direkte involveret i dets metabolisme. I dette tilfælde er aktiviteten af ​​disse enzymer i en syges krop kun 2-4% i forhold til sunde. I denne henseende forsinkes omdannelsen af ​​fructose i et vist stadium, hvilket fører til akkumulering af giftige produkter i kroppen. fructoemia overføres på en autosomal recessiv type arv.

er karakteristiske manifestationer fruktozemii: lidelser i mave-tarmkanalen, forsinket fysisk udvikling af barnet, periodiske kriser på hypoglykæmi( drastisk reduktion i mængden af ​​glukose i blodet), indtil tab af bevidsthed og chok, forstørret lever. Sygdommen er normalt påvises i de første

uger og måneder af livet fra det øjeblik, hvor barnet begynder at få saft og fødevarer, der indeholder fruktose, - sød te, juice, frugt og grøntsager mask. I dette tilfælde, at barnet ser vedvarende opkastninger efter hver fodring, appetitløshed og vægttab, at barnet bliver sløv, bleg hud, spidsen af ​​fingre og tæer, spidsen af ​​næse og ører bliver cyanotiske nuance, der kaldes acrocyanosis. Fra tid til anden kan hæmning forekomme, selv til udviklingen af ​​koma. Forøgelsen i leverstørrelse forekommer noget senere, selv om der har været tilfælde, hvor tegn på leverskade var gældende over de resterende tegn på fructose. I dette tilfælde barnet der er en vedvarende gulsot, serum med biokemiske undersøgelser afslører en reduktion i mængden af ​​protein. Hos ældre børn og voksne kan fructoseintolerance kun manifesteres af modvilje mod sød mad.

I en laboratorieundersøgelse bestemmes sukker i urinen hos personer med denne sygdom, som er karakteristisk for fructose. Mange i urinen finder protein, nogle gange leukocytter, det er muligt at udskille et stort antal aminosyrer i urinen. Blodsukkerniveauet bestemt fastende forbliver inden for normalområdet, eller kan noget reduceret( norm 3,33-5,55 mmol / l).Undersøgt tilbud drink opløsning af fruktose( baseret på fructose 1-2 g hvert 1. kg kropsvægt), hvorefter blodet og fructose og glucose. Samtidig er der en stigning i mængden af ​​fructose og et fald i glukoseindholdet.

Fra kosten af ​​mennesker, der lider af denne sygdom, udelukker sukker, frugt og honning. Mange ældre børn og voksne, der lider af fructoemia, undgår selv at tage sød mad. Hvis sygdommen er anerkendt i tide og indførelsen af ​​kulhydrater med mad er begrænset, er prognosen for liv og sundhed gunstig.

tilsætning af fruktoseintolerance beskrevet ovenfor, der er en godartet fructosuria som ikke har nogen karakteristiske træk. Med denne sygdom udskilles fructose i urinen, og udgangsmængden af ​​denne kulhydrat afhænger af mængden taget med mad. Derudover kan fructosuria i nogle tilfælde udvikle sig mod baggrund af kronisk leversygdom.