Adskillelse af medicinsk genetik i separate discipliner

Medicinsk genetik er en del af human genetik. I modsætning til andre levende organismer, for hvilke det ikke er almindeligt at dele genetikken i forskellige sektioner, er det for en person, der når han selv bliver genstand for forskning, retfærdiggjort.

Medicinsk genetik har mange opdelinger. Det adskiller sådanne sektioner som molekylær, biokemisk genetik, cytogenetik, klinisk genetik. Hver af disse sektioner har sit eget objekt og metoder til undersøgelse. Molekylærmedicinsk genetik undersøger patologiske processer på molekylært niveau, der begynder med genets struktur og dets ændringer og slutter med vekselvirkningen af ​​genprodukter med hinanden på molekylært niveau. Biokemisk genetik undersøger arten af ​​arvelige metaboliske sygdomme på niveau af enzymer, enzymatiske reaktioner og deres produkter. Cytogenetikstudier ved hjælp af specifikke metoder strukturen af ​​menneskelige kromosomer og dens krænkelse i tilfælde af kromosomale sygdomme. Hovedmålet med klinisk genetik er udvikling og implementering af forskellige diagnosemetoder samt assistance til patienter med arvelig patologi og forebyggelse af arvelig patologi hos familier og i befolkninger. Denne opdeling af medicinsk genetik i separate grene afhænger af de metoder, der anvendes til at studere arvelig patologi, uden tvivl kunstig, og vi ser ofte, især for nylig, at metoder anvendt i et afsnit trænger ind i andre sektioner af medicinsk genetik.

Enhver patologisk proces har en bestemt molekylær basis, hvor gener og( eller) deres produkter nødvendigvis spiller en vigtig rolle. Derfor er forståelsen af ​​årsagerne til mange og mekanismen for udvikling af alle menneskelige sygdomme umulig uden at forstå, hvilke gener der er, og hvordan involveret i den patologiske proces.

Medicinsk genetik kan defineres som et system af viden om de genetiske faktorer i menneskets patologi og et system af metoder til diagnosticering, behandling og forebyggelse af arvelig patologi i bred forstand.

Menneskelige arvelige sygdomme er de patologiske tilstande som følge af forandringen i genetisk materiale. Afhængig af arten af ​​disse ændringer er der mendicant- eller monogene arvelige sygdomme, kromosomale sygdomme, mitokondrie og multifaktoriale sygdomme.

Arvelig patologi, der omfatter menderi- og kromosomal patologi, forekommer hos ca. 4 ud af 1.000 nyfødte. Signifikant oftere hos nyfødte opdages medfødte misdannelser, hvoraf de fleste er arvede multifaktoriale - omkring 30 ud af 1.000 nyfødte.

Medicinsk genetik er ret differentieret. Det adskiller sådanne sektioner som molekylær og biokemisk genetik, cytogenetik, klinisk genetik og andre sektioner.