Horea Huntington

Chorea Huntington - besejret strukturer i centralnervesystemet, som sendes i en autosomal dominant mønster af arv og er kendetegnet ved fremkomsten af ​​udbredte ufrivillige hurtige, uberegnelig, krampagtig, ikke-stereotype spjæt forskellige muskelgrupper( trochaic hyperkinesis), udvikling af demens, som er forbundet med svækkelse af intellektuelle evner,følelsesmæssig forarmelse, det er vanskeligt at viden og tidligere erfaringer( demens), samt den løbende progressiv kursusdet. For første gang sygdommen er blevet beskrevet i detaljer Huntington i 1872

Huntingtons chorea forekommer i den menneskelige befolkning med en frekvens på 3-7 tilfælde pr 100 OOO befolkning. Sygdommen har ujævn geografisk og etnisk fordeling. Huntingtons sygdom er sjælden i de asiatiske populationer( Japan, Kina, og Centralasien), i Finland, blandt den sorte befolkning i Afrika. Mere almindeligt er sygdommen i nogle isolerede områder( om. Tasmanien, Australien).Dette skyldes historien om dannelsen af ​​befolkningen og grundlægger effekt.

første manifestationer af Huntingtons sygdom kan forekomme på ethvert tidspunkt fra den 1. til den 7. årti af livet. Afhængig af forekomsten af ​​alle manifestationer af kendetegnene sygdomstilstande såsom ufrivillige hurtige, kaotisk, ikke-rytmisk, ikke-stereotype trækninger forskellige muskelgrupper( chorea hyperkinesis), sværhedsgraden af ​​muskel modstand, når de forsøger at fremstille passive benbevægelser og reduktion af frivillige bevægelser( muskelstivhed) volumen, graden af ​​mentallidelser og også afhængigt af alder for indtræden af ​​symptomer på chorea.

Der er 3 hovedformer af sygdommen:

1) klassisk hyperkinetisk formular( 4-7 opstår af livets tiår);

2) akinetisk-stiv eller juvenil, juvenil formular( 1-2 opstår af livets tiår);

3) mental form,( psykotiske).

I klassisk hyperkinetisk form af Huntingtons chorea i mennesker gradvist nye og voksende rastløshed, overdreven mobilitet, rastløshed, overdreven gestikulerer, distraktion. Allerede på dette indledende stadium af patienten er svært at holde sproget i den fremspringende position, da musklerne i tungen, samt alle de andre muskelgrupper, gør ufrivillige bevægelser. Senere følgeskab af typiske chorea giperkinezy at fange de ansigtsmuskler, der er manifesteret grimasser;musklerne i svælget, strubehovedet, tungen, og respiratoriske muskler, som er ledsaget af en række ufrivillige lyd fænomener og ændringer i spontan tale( sniffe, sniffe, snorker, hoster, sukker osv. ..);muskler i nakke og lemmer, som manifesterer sig ved ufrivillige bevægelser af hovedet, hænder, håndskrift og gangart ændringer, som erhverver "danset" i naturen. Talrige ufrivillige bevægelser( hyperkinesi) helt forsvinder under søvn. Med stigende hyperkinesis brudt udføre målbevidste bevægelser, bliver det umuligt at udføre elementære bevægelser til selvbetjening. I de senere faser af chorea giperkinezy kan erstattes af svær muskelstivhed, indtil fuldstændig ubevægelighed.

Sammen med bevægelsesforstyrrelser, opstår psykiske ændringer er karakteristiske for Huntingtons chorea. I de indledende faser ofte dannet neurose lidelser. I dette tilfælde er den person bliver irritabel, konstant bekymret over hans angst, emotionel labilitet vises, er der nogle problemer, når de forsøger at fokusere, humør bliver depressiv karakter. Efterhånden dannede en psyko-organisk syndrom, der manifesterer hukommelsestab, niveauet for overkommelige generalisering, indvinding og dom forringes sådanne manifestationer af højere nerveaktivitet, som opmærksomhed, koncentration på objekt, tale, tænke, rumlig orientering( kognitiv funktion).Således i Huntingtons sygdom er en forsnævring og forarmelse af al menneskelig mental aktivitet. Udviklingen af ​​demens, som regel ledsaget af øgede psykopatiske ændringer, der kan gøres til psykiske lidelser som følge af øget mistanke om andre mennesker og alle fag, samt rimelige overvurderede ideer( paranoia).Derudover kan i denne sygdom se anderledes( visuel, auditiv, olfaktoriske, etc.). Hallucinationer.

I 5-10% af alle tilfælde af sygdom vises de første tegn på sygdommen før 20 år. I denne forbindelse blev chorea kaldet akinetico-stiv eller juvenil( juvenil) chorea af Huntington. Denne sygdom er oftest kendetegnet ved forekomst af bevægelsesforstyrrelser, som er udtrykt i faldet i fysisk aktivitet, langsommere frivillige bevægelser og forøget muskeltonus( akinetisk-rigidt syndrom), mental retardering, efterfulgt af tabet af hovedparten( og i alvorlige tilfælde, alle) af de erhvervede færdigheder. Med denne form for chorea opstår der ofte epileptiske anfald, som ikke kan anvendes til den sædvanlige behandling for epilepsi. I de fleste tilfælde observeres juvenilformen af ​​Huntingtons chorea, når mutantgenet overføres fra den syge far, især i tilfælde af sådan transmission i flere generationer.

I nogle tilfælde er sygdommens mønster domineret af psykiske lidelser, hvorfor sådanne personer bliver indlagt på psykiatriske hospitaler. Klinisk-genealogisk analyse samt undersøgelse af andre familiemedlemmer hjælper lægen med at genkende sygdommens sande natur. Diagnose

chorea Geitingtona efterlader ingen tvivl i nærværelse af de følgende træk:

1) en autosomal dominant mønster af overførsel af sygdommen;

2) forekomsten af ​​de første tegn på chorea 4-5 årti( den klassiske form) eller i 1-2 årti( i juvenil form);

3) udvikling af motoriske lidelser;

4) sygdomme i psyken og højere nervøsitet

5) fortsætter løbende sygdomsforløbet;

6) Karakteristiske data ved udførelse af særlige forskningsmetoder( computer og magnetisk resonansbilleddannelse af hjernen);

7) positive resultater i DNA-testning.

Behandling. Der er ingen effektiv behandling af denne sygdom. Når hyperkinetisk form anvendes lægemidler som haloperidol, tiaprid, stelazin osv. I alvorlige tilfælde kombineres de med lægemidlet clonazepam. Når akinetisk-stiv( juvenil) form af sygdommen eller Madopar Nacom anvendes i kombination med amantadin( midantanom), selegilin( yumeksom), bromocriptin( Parlodel).Hertil kommer, i den komplekse behandling af Huntingtons chorea, et vigtigt sted til eliminering af andre symptomer på sygdommen. Til dette formål anvendes antidepressiva og antikonvulsive midler.

Forecast for livet og for social trivsel mand, i alle tilfælde af Huntingtons chorea forbliver fattige, på grund af den stadige progression af sygdommen. Ofte begår sådanne mennesker selvmord. Døden opstår efter 15-25 år, sædvanligvis ved at blive med i sygdomme, som komplicerer forløb af chorea.