Arvelig spastisk paraplegi

- forskelligartede i dens manifestationer og genetiske lidelser gruppe af sygdomme, den vigtigste manifestation af, som er en let lammelse af de nedre ekstremiteter med øget muskeltonus grundet læsioner af rygmarven. For første gang spastisk paraplegi beskrevet i 1880. Forekomsten af ​​sygdomme af denne gruppe er i området fra 1-7 tilfælde per 100 000 indbyggere. I dette tilfælde er den ujævn geografiske og etniske fordeling af spastisk paraplegi noteret. Akkumulering af sygdomstilfælde i nogle regioner, der er relateret til befolkningsdannelsens historie, blev noteret.

Arvelig spastisk paraplegi adskiller sig i arvstypen. Blandt dem er autosomale dominerende autosomale recessive og X-linkede former isoleret. Også sygdommen kan forekomme i en ukompliceret form. I dette tilfælde udvikles en isoleret mild parese af de nedre ekstremiteter hos personen med en stigning i muskeltonen. Ukompliceret Derudover er der også komplicerede former for sygdomme, som er karakteriseret ved udviklingen af ​​andre tegn på læsioner i nervesystemet, samt fremkomst af symptomer i patologisk involvering af andre organer og organ systemer. Disse karakteristika omfatter: . Nedsat syn( grundet læsioner af synsnerven og nethinden), demens, manglende koordination, øget hudtørhed og afskalning, mental retardering, døvhed, osv

alder, hvor de første tegn på sygdommen varierer meget. Litteraturen beskriver sager med både tidligt( 10-20 år) og sent( 50-60 s) forekomsten af ​​sygdommen. Af "rene" former af sygdommen gradvist vises følelse af stivhed, stivhed i benene under gang, som er mere udtalt i begyndelsen afstand, og falder derefter. Dette fænomen kaldes "pacing" symptomet. Ofte bemærker andre ændringer i gangen før patienten selv. Med stigende muskeltonus bliver sværere og sværere at gå, er der en vanskelighed og begrænsning af bøje benene på knæ- og hofteled, hvilket bringer hofterne mod midterlinjen af ​​kroppen, der er en vanskelighed rive fødderne fra gulvet( "skiløber gangart"), og gå selv kræver en betydelig indsats. Ofte stiger muskeltonen i opretstående stilling - støttens tone.Øget senereflekser, som reaktion på en pludselig kontakt forekommer rytmisk sammentrækning af en muskel eller gruppe af muskler i foden, samt patella, der er patologiske reflekser. Ofte er overtrædelser af reflekser de tidligste tegn på sygdommen. Spastisk paraplegi karakteristisk træk er overvægten mærkbar stor stigning muskeltonus løbet parese( svækkelse af frivillige bevægelser).Forøgelsen af ​​muskeltonen i hænderne udvikler sig meget senere og er mindre udtrykt i sammenligning med underbenene. Med stigende varighed af sygdommen er stigende tone og muskelsvaghed, ikke kan deltage udtalte forstyrrelser af vandladning og afføring. Derudover er det muligt at reducere vibrationsfølsomheden i benene. Intellekt, som regel, lider ikke. Ved udførelse af særlige metoder til forskning afslører atrofiske forandringer i alle udstrækninger af rygmarven.

C pålidelig nøjagtighed spastisk paraplegi kan tale, hvis følgende funktioner:

1) tilbagevendende tilfælde af sygdommen i en familie;

2) delvis parese( forstyrrelse af frivillig bevægelse) i de nedre ekstremiteter med forekomsten af ​​høj tone over fænomener parese;

3), mangler følsomhed og kutane lidelser varige bevarelse bækken funktioner( vandladning og afføring);

4) Atrofiske ændringer i rygmarven, identificeret ved særlige undersøgelsesmetoder

5) Langsomt fremskredende kursus.

Behandling af .Effektiv behandling er i øjeblikket ikke udviklet. Ved hjælp af lægemidler, der reducerer muskeltonus: Mydocalmum, baclofen, sirdalud. Det er formålstjenligt at elektroforese på natrium hydroxybutyrat tåområdet, paraffin eller ozocerit bade, akupressur massage, fysioterapi, samt administration af lægemidler, der forbedrer metabolisme.