ahistidasia

sygdom beskrevet i 1961, sendes i en autosomal recessiv arv og er forårsaget af mangel på enzymet gistidazy. Dette enzym er indeholdt i kroppen hovedsagelig dens mængde i leveren og overfladiske lag af huden, er involveret i metabolismen af ​​aminosyrer histidin, oversætte det til urocansyre. Eksistensen af ​​multiple varianter af sygdommen: en mangel på enzymet i lever og hud, en mangel på enzymet i leveren og dets normale aktiviteter i huden. Som følge af forstyrrelsen af ​​aminosyre metabolisme, akkumuleres det i væv og kropsvæsker. Derudover akkumulerer kroppen et stort antal giftige syrer, der er derivater af histidin. Denne sygdom refererer til screening. Massescreening for histidæmi blev udført i forskellige lande rundt om i verden.

Symptomer på sygdommen forekommer hos et barn som regel i første sekunders levetid. Typiske tegn indbefatter symptomer på forsinket psykomotorisk og taleudvikling, nedsat muskelton, konvulsiv syndrom. Hos ældre børn er intellektuelle lidelser og taleforstyrrelser i spidsen. De fleste syge børn har karakteristiske ydre egenskaber: blondt hår, blå øjne.

På grund af det faktum, at som et resultat af masse-screening i forskellige regioner i verden blev afsløret et vist antal børn med gipergistidinemiey flyder uden nogen symptomer, opstod spørgsmålet: er en sygdom harmløs biokemisk forstyrrelse? Nylige undersøgelser har dog bekræftet forholdet mellem metaboliske forstyrrelser og skade på nervesystemet. Diagnose

histidinemia sæt baseret på bestemmelse af forhøjede niveauer af denne aminosyre i blod og urin, er utilstrækkelig reaktion til histidin belastning, er at forøge dens indhold i serum og i urin. Særlige metoder etablerer et fald i aktiviteten af ​​enzymet histidase i huden. Derudover er der måder at bestemme dette enzym på i leveren. De sidste to undersøgelsesmetoder er specifikke og gennemføres kun på højt specialiserede hospitaler til undersøgelse af arvelig patologi.

til prænatal diagnose af sygdommen er det muligt at bestemme aktivitet gistidazy cellerne i fostervandet.

behandling af sygdom, såvel som i tilfældet med phenylketonuri, er primært en kost med begrænsning af histidin aminosyrer. I dette tilfælde, hvilket reducerer sandsynligheden for et barn kun til kramper, mens sandsynligheden for efterretnings- og taleforstyrrelser forblev på samme niveau.