Enteropatisk acrodermatitis

af de sygdomme, der er forbundet med defekter i transport af mineraler, fremhæve enteropatisk acrodermatitis manifesteret ved hudlæsioner, diarré og nogle gange udseendet af fedt i fæces, samt hårtab. Hudlæsioner ofte i denne tilstand har karakter af en akut dermatitis sædvanligvis begrænsede lemmer og områder omkring eksterne åbninger( mund, anus, urinrøret orifice).Denne usædvanlige kombination af kliniske tegn er baseret på utilstrækkelig zink på grund af nedsat absorption.

Enteropatisk acrodermatitis er arvet af autosomal recessiv type. Kønforhold er ca. 1: 1, tilfælde af blodforhold forældre er noteret.

Kliniske symptomer forekommer normalt i en tidlig alder, men ikke inden afslutningen af ​​amningen. Kvindemælk eliminerer effektivt de allerede udviklede tegn på sygdommen hos barnet. Hvis ubehandlet, sygdommen tager et progressivt forløb, barnet tilføjer dårligt i vægt observeret øget modtagelighed for bakterie- og svampeinfektioner, forsinket pubertet, kort statur, irritabilitet og rastløshed, skiftende depression, fotofobi og andre øjensygdomme. Koncentrationen af ​​zink i disse barns serum reduceres kraftigt, og der er ingen øget udskillelse fra kroppen. Grunden til manglen på zink er endnu ikke klar. En undersøgelse af tarmene hos patienter med enteropatisk acrodermatitis afslørede abnormiteter, der forsvinder efter behandling med zink. Samtidig bemærkes samtidig ophør af diarré og forsvinden af ​​kutane manifestationer.

Brystmælk indeholder et stof, der binder zink. Dette stof findes ikke i komælk. Denne forskel kan forklare udseendet af kliniske symptomer efter fravænning fra et barn, der ikke har sit eget zinkbindende stof.den sidste funktion i mennesker er uklart, om det øger absorption, transporterer zink gennem tarmvæggen til udviklingen af ​​specifikke mekanismer og beskytter zink fra andre fødevarekomponenter.

enteropatisk akrodermatita behandling er reduceret til udnævnelsen af ​​zinktilskud på baggrund af en kost med et højt indhold af dette sporstof, hvilket gør det relativt gunstige prognose, afbøder de vigtigste kliniske manifestationer af sygdommen og opnåelse af et flertal af moden alder.

Primær magnesiummangel i blodet( gipomagnezismiya) er en genetisk bestemt patologi med autosomal recessiv arvegang. Herudover er arv fra denne sygdom forbundet med X-kromosomet ikke udelukket.

Sygdommen manifesterer sig i tidlig barndom med anfald og( eller) tilbagevendende muskelspasmer på grund af mangel på calcium og magnesium i blodet. Talrige undersøgelser har fundet ud af, at magnesiummangel er forbundet med en primær svækkelse af dets absorption i tyndtarmen. De resterende funktioner i tarmen med denne sygdom ændres ikke. Patologi forekommer først i et barn i en alder af flere uger og er præget af generaliserede anfald og et fald i muskeltonen. Nogle børn viser et reduceret proteinindhold i blodet og perifert ødem på grund af samtidig behandling med tab af tarmtarm. Symptomer på sygdommen forsvinder efter indførelsen af ​​store doser af magnesium, som bør fortsættes på ubestemt tid.

Menkes sygdom( krøllet hårs syndrom) er arvet af en recessiv type. Sygdommen udvikler sig som følge af en overtrædelse af kobberabsorption i tarmen, hvilket resulterer i en udtalt mangel på dette metal i kroppen. Absorptionen af ​​kobber af cellerne i tarmslimhinden er ikke overtrådt, derfor refererer defekten til transportsystemerne af kobber i kroppen. Patologiske ændringer i denne sygdom er noteret i X-kromosomet.

Som med mange sygdomme, der forekommer under den nyfødte periode, er de tidlige symptomer på Menkes sygdom relativt uspecifikke. Syge børn - disse er normalt for tidlige drenge, langsomt og træg suger deres mors bryster, der lider af ændringer i kropstemperaturen. Efter ca. en måned øger døsighed, fodring bliver endnu vanskeligere, konvulsioner udvikler sig mod en nedsat eller forøget muskeltonus. Derefter udvikles neurologiske sygdomme, kramper bliver hyppige, lungebetændelse og sepsis observeres ofte. Sådanne børn er præget af visse funktioner i ansigtet: opblåste kinder, overlæbe i form af cupidløg og bøjet i en vinkel på øjenbrynene. Karakteristiske ændringer i håret, som giver navnet på denne lidelse, omfatter en "falmet" farve, brølhed, der fører til dannelse af børstehår, der efterligner krøllet eller stålhår( håret er snoet omkring sin akse).For at foretage den korrekte diagnose er det nødvendigt at bestemme niveauerne af kobber og ceruloplasmin i serum selv i fravær af typiske hårforandringer. Intravenøs administration af kobber i Menkes sygdom eliminerer dets mangel under betingelse af tidlig behandling, i sene termer er behandling normalt mislykket.