Autoimmun polyglandulært syndrom
syndrom type 1 - en sjælden sygdom, som er kendetegnet ved en triade af klassiske symptomer: fungal hud og slimhinder, hypoparathyroidisme, kronisk primær adrenal insufficiens( Addisons sygdom).Klassisk triade af symptomer på sygdommen kan være ledsaget af hypoplasi af kønskirtlerne, langt mindre primær hypothyroidisme og type I-diabetes. Blandt ikke endokrine sygdomme med autoimmun polyglandulær syndrom type 1 kan forekomme anæmi, hvide pletter på huden, hårtab, kronisk hepatitis, malabsorptionssyndrom, underudvikling af emaljen, negledystrofi, mangel på milt, bronkial astma, glomerulonephritis. Autoimmun polyglandulær syndrom type 1 som helhed er en sjælden sygdom, der ofte findes i den finske befolkning, herunder iranske jøder og sardiniere. Det skyldes tilsyneladende den langsigtede genetiske isolering af disse folkeslag. Forekomsten af nye tilfælde i Finland er 1 pr. 25 000 indbyggere. Autoimmun polyglandulær syndrom type 1, videregives en autosomal recessiv arv type.
Sygdommen først vises, som regel i barndommen, nogle skål opstår hos mænd. Ved udviklingen af den autoimmune polyglandulær syndrom type 1 observeret en bestemt sekvens af displays. I de fleste tilfælde den første manifestation af sygdommen er en svampeinfektion i hud og slimhinder, der vokser i de første 10 leveår, ofte i 2 år. Samtidig er der et nederlag mundslimhinden, kønsorganer og hud, negle kamme, søm, mindre almindelige læsion i mavetarmkanalen og luftvejene. De fleste mennesker med sygdommen bestemmes af krænkelse af slægten Candida svampen cellulær immunitet op til dens fuldstændige fravær. Imidlertid forbliver kroppens modstand mod andre smittefarlige stoffer normalt.
Imod svampeinfektioner i hud og slimhinder i størstedelen af patienter med denne sygdom udvikler hypoparathyroidisme( nedsat funktion af biskjoldbruskkirtlerne), som sædvanligvis først optræder i de første 10 år fra begyndelsen af autoimmun polyglandulær syndrom. Tegn på hypoparathyroidisme er meget forskelligartede. Yderligere karakteristiske lemmer muskelkramper, tilbagevendende hud fornemmelser af prikken og skriv "snurren"( paræstesier) og larynxspasmer( laryngospasme), kramper opstår, som ofte betragtes som en manifestation af epilepsi. I gennemsnit to år efter starten af hypoparathyreoidisme udvikle kronisk binyrebarkinsufficiens. I 75% af mennesker med denne sygdom, hun optræder første gang i de første ni år af debut. Adrenal insufficiens, finder normalt sted i en latent form, hvor der ikke er nogen udtalt hyperpigmentering( mørkere på grund af aflejring af en stor mængde af pigmentet) af hud og slimhinder. Dens første manifestation kan være akut adrenal insufficiens( krise) på grund af en stressende situation. Spontan forbedring i strømningen af hypoparathyroidisme med bortfaldet af de fleste af dens manifestationer kan være et tegn på samtidig binyreinsufficiens.
i 10-20% af kvinder med autoimmun polyglandulær syndrom type 1 er markeret hypoplasi i æggestokkene, der udvikler sig som et resultat af autoimmun ødelæggelse af deres( autoimmun oophoritis), t. E. ødelæggelse under indflydelse af kroppens eget immunsystem som følge af overtrædelser af dens funktion. Manifesteret autoimmun oophoritis indledende fravær af menstruation eller efter fuldstændig ophør af den normale menstruationscyklus. I undersøgelsen af hormonal status afslører karakteristiske for sygdommen lidelser i hormonniveauer i blodserum. Hos mænd, underudvikling af gonaderne vises impotens og infertilitet.
tilstedeværelse af syndromet er indstillet baseret på en kombination af overtrædelser af det endokrine system( hypoparathyroidisme, adrenal insufficiens) med en karakteristisk kliniske og laboratoriemæssige tegn, og baseret på udvikling af svampeinfektioner i human hud og slimhinder( mucokutan candidiasis).Autoimmun polyglandulær syndrom type 1 serum antistof påvist imod leverceller og bugspytkirtel.
Autoimmune polyglandulær syndrom type 2 - den mest almindelige, men mindre undersøgt variant af sygdommen. For første gang er dette syndrom er beskrevet af Schmidt i 1926. Udtrykket "autoimmun polyglandulær syndrom" blev først indført i 1980 af M. Neufeld, der identificerede den autoimmune polyglandulær syndrom type 2 som en kombination af adrenal insufficiens med autoimmun thyroiditis( skjoldbruskkirtel sygdom)og / eller diabetes mellitus type i i fravær af hypoparathyroidisme og kroniske svampeinfektioner i hud og slimhinder.
øjeblikket beskrevet en lang række sygdomme, der kan opstå i forbindelse med den autoimmune polyglandulær syndrom type 2.Disse omfatter, foruden adrenal insufficiens, autoimmun thyroiditis og type I diabetes indbefatter Graves' sygdom, underudvikling kønskirtler, sjældent observeret betændelse i hypofysen, isoleret svigt af sine hormoner. Blandt de ikke endokrine lidelser hos patienter med autoimmun polyglandulær syndrom type 2 er hvide pletter på huden, hårtab, anæmi, muskel tab, cøliaki, dermatitis og andre sygdomme.
Mest autoimmun polyglandulær syndrom type 2 forekommer sporadisk. Men litteraturen beskriver, mange tilfælde af familieformer, hvor sygdommen blev påvist i de forskellige medlemmer af familien i flere generationer. I dette tilfælde kan der være en kombination af forskellige sygdomme, forsamlet i autoimmun polyglandulær syndrom type 2, forskellige medlemmer af den samme familie.
Autoimmune polyglandulær syndrom type 2 omkring otte gange mere almindelig hos kvinder, vises først i gennemsnit mellem 20 og 50 år, kan intervallet mellem forekomsten af de individuelle komponenter af syndromet være mere end 20 år( gennemsnit 7 år).I 40-50% af personer med denne sygdom med binyreinsufficiens original før eller senere udvikle andre sygdomme i det endokrine system. I modsætning hertil mennesker, der lider af en autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen i fravær af en arvelig autoimmun polyglandulær syndrom type 2, risikoen for at udvikle en anden endokrine sygdomme er relativt lav.
mest almindelige udførelsesform autoimmun polyglandulær syndrom type 2 er Schmidt syndrom: en kombination af primær kronisk adrenal insufficiens med autoimmun sygdom i skjoldbruskkirtlen( autoimmun thyroiditis og primær hypothyroidisme, sjældent diffus toksisk struma).Når Schmidt syndrom vigtigste symptomer er manifestationer af adrenal insufficiens. Mørkning af huden og slimhinderne kan svagt udtrykkes. Typiske manifestationer
binyreinsufficiens og diabetes mellitus type I( Carpenter syndrom) er at reducere den daglige dosis af insulin og en tendens til at falde i blodsukkeret, kombineret med de voksende tynde, forskellige lidelser i fordøjelsessystemet, det fald i blodtrykket. Ved samling
hypothyroidisme( manglende skjoldbruskkirtel funktion) til type 1 diabetes inden for de sidste tungere. En indikation af udviklingen af hypothyroidisme kan være umotiverede stigning organ massestrømmen på baggrund af forværring af diabetes, en tendens til et fald i blodsukkeret. Kombinationen af diabetes type I og diffus toksisk struma gensidigt forværrer sygdommen. Samtidig er der alvorligt forløb af diabetes, modtagelighed for komplikationer, som igen kan fremprovokere en forværring af sygdom i skjoldbruskkirtlen.
Alle personer med primær binyrebarkinsufficiens skal regelmæssigt evalueres for deres udvikling af autoimmun thyroiditis, og( eller) af primær hypothyroidisme. Du skal også regelmæssigt foretage en undersøgelse af børn med isolerede idiopatisk hypoparathyroidisme, og især i kombination med svampe læsioner, med det formål at tidlig påvisning af binyrebarkinsufficiens. Hertil kommer, at slægtninge til patienter med autoimmun polyglandulær syndrom type 2, samt brødre og søstre af patienter med autoimmun polyglandulær syndrom type 1 er nødvendigt med få år at passere inspektion af en endokrinolog. Om nødvendigt udføres den at bestemme indholdet i blodet af thyreoideahormoner, thyreoidea-antistoffer for at bestemme niveauet af fastende blodsukker, kalk i blodet. Muligheden for tidlig og prænatal diagnose af autoimmune polyglandulær syndrom type 1 er meget bredere.
behandling af autoimmun polyglandulær syndrom fører hormonbehandling med utilstrækkelig funktion af de endokrine kirtler påvirket.