Metoder til prænatal diagnose

Ultralydundersøgelse

For den ekstra undersøgelse af en gravid kvinde har den mest udbredte fordeling været en simpel og overkommelig ultralydsmetode - ultralyd. Hans utvivlsomme fordele er sikkerhed, manglende yderligere træning, næsten fuldstændig mangel på kontraindikationer. Til en kvinde med normal graviditet udføres ultralyd tre gange:

1) ved 11-13 ugers svangerskab;

2) i en periode på 20 uger;

3) i en periode på 32 uger.

Denne undersøgelse udføres for at identificere defekterne af intrauterin udvikling. Det er især vigtigt at gennemføre denne undersøgelse i de tidlige stadier, når lægningen af ​​hovedorganerne og -systemerne finder sted. Hvis der opdages en alvorlig patologi, vil det være muligt at have en tidlig abort.

Hvis der er yderligere indikationer, kan ultralyd udføres på et tidligere tidspunkt, op til 12 ugers graviditet. I visse situationer er behov for hyppigere inspektion stiger:

1) Hvis en kvinde har sygdommen( diabetes mellitus, arvelig Zabolev Niya, neurologiske lidelser, alkoholisme, etc.), som mangedobler risikoen for at få et barn med misdannelser af fostrets udvikling; .

2) Tilstedeværelsen af ​​en svækket obstetrisk gynækologisk historie, fødslen af ​​et barn med

med intrauterin misdannelser fra en tidligere graviditet;

3) i tilfælde hvor graviditet opstår med forskellige komplikationer, både i første og anden halvdel;

4) hvis der er en forsinkelse i fosterets intrauterin udvikling

5) i nærværelse af medfødte misdannelser hos ægtefællerne såvel som med slægtninge på 1-3 generationer på begge sider;

6) når de udsættes for kroppen af ​​en kvinde med skadelige faktorer( virussygdomme, stråling, tager visse lægemidler osv.) I de tidlige stadier af graviditeten;

7) Tilstedeværelsen af ​​forhøjede serumniveauer af alpha-fetoprotein i den 17. uge af graviditeten.

Ultralydundersøgelse gør det muligt at afsløre patologien i forskellige organer og systemer: mochevidelitelnoy, fordøjelseskanalen, hjerte-kar-systemet, nervesystemet, muskuloskeletalsystemet.

kunne identificere patologi: 1) nervesystemet: mikrocefali( lille hjerne), eller en fuldstændig mangel på hjerne, spinal brok, unormal udvikling af kraniet knogler, opsplitning af hvirvellegemerne;

2) fra mavetarmkanalen: bugvæggen defekter, eller dens fravær, uperforerede lumen af ​​duodenum, uperforeret eller fuldstændigt fravær af spiserøret;

3) med urinvejene: afbrydelsen af ​​strukturen og antallet af nyre og ureter, renal fusion, polycystisk( poly - meget cyste - en flaske flydende) nyre;

4) fra siden af ​​det kardiovaskulære system: Kombinerede og isolerede misdannelser er mulige: Fravær af store skibe, et tokammeret;

5) fra muskuloskeletale systemet: unormal udvikling, delvis eller fuldstændigt fravær af lemmer.

På trods af metodens sikkerhed anbefales det stadig ikke at udføre ultralyd igen, da effekten af ​​det ekkosignal, der anvendes i denne undersøgelse på fosteret, kun undersøges.

Analyse af blodet af en gravid kvinde for indholdet af alpha-fetoproteinet

Alpha-fetoprotein er et protein, der er nødvendigt for den normale udvikling af fosteret.

Bestemmelsen af ​​dets mængde er af diagnostisk betydning: en stigning i koncentrationen af ​​dette protein indikerer en mulig patologi af dissektionen fra siden af ​​nervesystemet, den forreste abdominale væg. Reduktion kan observeres i nærvær af Downs syndrom hos fosteret, så kvinder, der risikerer at have et barn med en sådan patologi, er det nødvendigt at bestemme indholdet af dette protein i blodet.

Der er ingen medicinske kontraindikationer til bestemmelse af alpha-fetoprotein i blodet hos en gravid kvinde. Ved lave koncentrationer af proteinet er ønskeligt at Qi togeneticheskoe( "cyto" - celle) undersøgelse føtal celle, og ved en forhøjet - at bestemme indholdet af fostervand( føtalt) væske. Du bør også udføre ultralydsundersøgelse af fosteret.

Amniocentesis

Amniocentese er en diagnostisk procedure, hvor en føtale blære punktering udføres for at producere fostervand. Den opnåede amniotiske væske såvel som cellerne i den føtale membran indeholdt i den gennemgår biokemiske og cytogenetiske undersøgelser.

Procedure udføres efter indledende ultralydsundersøgelse. Dette er nødvendigt for:

1) afklaring af svangerskabsaldoen

2) Placentas nøjagtige placering

3) eliminering af misdannelser af fosteret og livmoderen;

4) advarsler af polyhydramnios. Amniocentese i Rusland bruges allerede mere end

i 30 år og repræsenterer en af ​​de vigtigste metoder til prænatal diagnose. Det er bedst at udføre det i svangerskabsalderen på 16-18 uger, da det er i denne periode i fostervæsken, at der kræves et stort antal celler til undersøgelsen. Desuden er det muligt at gentage proceduren efter en vis tid, hvis der er visse indikationer.

Med denne undersøgelse kan du bestemme fostrets køn og identificere en del arvelig patologi, for eksempel metabolisme.

Chorionisk villusanalyse

Chorionisk villusanalyse( chorionbiopsi, placentabiopsi) er en diagnostisk metode, hvorved chorioniske villi og placenta tages til undersøgelse. Denne diagnosemetode er meget vigtig, da det giver mulighed for at diagnosticere et stort antal arvelige sygdomme ved en tidlig graviditet. Den mest optimale tid for denne procedure er perioden fra den 8. til den 16. uge af fosterudvikling.

Proceduren udføres under overvågning af ultralyd.

Chorionic villus og placenta villus analyse kan udføres på to måder:

1) gennem den forreste abdominal væg;

2) gennem livmoderhalsen.

Følgende komplikationer opstår under undersøgelsen:

1) mindre blødning;

2) Tiltrækning i livmoderen af ​​infektionen, som følge af hvilken den inflammatoriske proces udvikler sig, er denne komplikation meget sjælden;

3) reduktion af livmodermuskulaturen, som observeres i 2% af tilfældene

4) Spontan abort, udvikler denne komplikation i 1,5% af tilfældene.

Chorionbiopsi anbefales at udføres ikke tidligere end den 8. uge af graviditeten.

Blodanalyse

Blodanalyse udføres under overvågning af ultralyd. Den mest optimale periode for at udføre denne procedure er svangerskabsperioden fra 18 til 22 uger. Blodet opnået fra ledningen udsættes for forskellige undersøgelser: cytogenetiske, biokemiske, molekylære genetiske. Resultaterne af undersøgelsen er klare i 72 timer. Dette er fordelen ved denne analysemetode i sammenligning med undersøgelsen af ​​celler i fostervæsken, for hvilken denne periode er mange gange længere.

Ledningsblodanalyse giver mulighed for at diagnosticere mange sygdomme:

1) Fødsels immunforsvarsbetingelser;

2) arvelige blodsygdomme: trombotisk cytopati, nedsat aktivitet af blodkoagulationssystemet, hæmoglobinopati osv.

3) kromosomale sygdomme;

4) blodtilstand i nærværelse af Rh-konflikt;

5) Tilstedeværelse af intrauterin infektion.