Sygdomme med arvelig disposition
Sygdomme med arvelig disposition har forskelle i forhold til genetiske sygdomme, der er behov for at påvirke på den menneskelige krop af miljømæssige faktorer til disse sygdomme manifesteret. Ifølge den genetiske karakter af sygdommen med arvelig disponering er opdelt i 2 grupper.
1. Monogene sygdomme med arvelig disposition.
Denne gruppe sygdomme er kendetegnet ved, at en prædisposition bestemmes kun af ét gen, dvs.. E. Det er forbundet med en mutation af genet. Det omfatter: neurofibromatosis, Marfan syndrom, familiær hyperkolesterolæmi, osteogenesis imperfecta, atrofisk myotonia, achondroplasi, adenomatøs polypose coloncancer, Huntingtons sygdom, polycystisk nyresygdom, cystisk fibrose, hæmoglobinopatier. For manifestationen af tegn på sygdommen er den obligatoriske virkning af miljøfaktoren nødvendig. Denne faktor identificeres som regel nøjagtigt og behandles med respekt for denne sygdom som specifik.
2. Polygeniske sygdomme med arvelig disposition.
Denne gruppe af sygdomme bestemmes af flere gener, der hver er mere normal end patologisk ændret. Definitionen af disse gener er meget vanskelig. Den omfatter: diabetes, gigt, spaltet læbe, spaltet gane, som er af familien natur. Deres patologiske manifestation de udfører, når de interagerer med et helt kompleks af miljømæssige faktorer. Sådanne sygdomme kaldes multifaktoriske sygdomme, det vil sige, de udvikler sig under påvirkning af et stort antal faktorer, både eksternt og internt. Den relative rolle genetiske faktorer og miljømæssige faktorer er forskellige, ikke kun for denne sygdom, men også for hver enkelt tilfælde af sygdom.
Disse egenskaber gør disse sygdomme forskellige både hvad angår genetik og betydning i humanpatologi. Den første gruppe af relativt få sygdomme, er disse fremgangsmåder nyttige Mendelsk genetisk analyse, forebyggelse og behandling tilstrækkelig konkret og effektiv i nogle tilfælde. I betragtning af den vigtige rolle af miljøet i deres manifestation er disse sygdomme anses for at være genetisk forårsaget patologisk reaktion på virkningen af eksterne faktorer.
multifaktorielle sygdomme tegner sig for 90% af kroniske ikke-smitsomme sygdomme i forskellige systemer og organer. Analyse af disse sygdomme at afklare individuelle gener og deres samspil med miljøfaktorer er yderst vanskeligt, derfor i deres behandling og forebyggelse Genet hidtil ikke bidraget væsentligt. Navnlig nævnte
multifaktorielle sygdomme er kompleksiteten af genetisk analyse, begrænsede kliniske og twin genealogiske forskning metoder skal bruge komplekse matematiske og biologiske metoder til at belyse den rolle, som specifikke gener og miljøfaktorer i udviklingen af disse sygdomme. Talrige materialer og genealogiske tvilling analyser, akkumuleret gennem årene af undersøgelsen af sygdomme med arvelig disposition, viser kun om betydningen af arvelighed i forekomsten af sygdommen, men ikke afkode ethvert gen eller typen af transmissionen.
af funktionerne i udviklingen af multifaktorielle sygdomme bør være en bred vifte af manifestationer af de subtile eller endda skjulte former for alvorlig lækage og svære at terapi. Mangfoldigheden af den genetiske basis for hver sygdom baseret på individualitet af hver organisme, er med til at forklare sådanne funktioner i multifaktorielle sygdomme såsom variabilitet( selv inden for samme familie), alder debut af sygdommen, dens udvikling, spektret af manifestationer af sygdommen og sværhedsgrad. Med disse funktioner er der også betydelige forskelle i forekomsten af forskellige sygdomme og deres former inden for befolkningen.