Molekulární základ dědičnosti
Struktura genu, jeho funkce. Charakteristika lidského genomu. DNA je molekulou dědičnosti. Chemické a strukturní rysy
Z programu biologické školy je již známo, že gen je segment molekuly DNA.Pouze tyto makromolekuly z poměrně širokého spektra makromolekul přítomných v každé buňce každého živého organismu, který je schopen reprodukovat sebe, a proto předávají generace buněk nebo organismů, informace v nich obsažené.Schopnost DNA pro samoreprodukci je způsobena zvláštnostmi její chemické struktury. Molekula DNA je postavena ze tří složek: cukr reprezentován deoxyribózu, fosfátové skupiny a 4 typy dusíkatých bází - cytosin( C), thymin( T), která se také nazývá puriny, adenin( A) a guanin( G).Jedná se o pyrimidiny.
V roce 1953 vydali Watson a Crick svůj historický článek o fyzické struktuře DNA.Podle modelu Watson a Crick je molekula DNA dvojitou šroubovicí.Každá spirála se obepíná kolem jiné spirály podél společné osy.Řetězy této šroubovice tvoří deoxyribózové a fosfátové skupiny. V pravidelných intervalech je na každém řetězci připojena dusíkatá základna obrácená k vnitřku spirály. Dvě základny každého řetězce, umístěné na stejné úrovni, jsou spojeny dohromady.
nejvýznamnější v molekule DNA, která každý dusíkatá báze může připojit pouze k další jasně definované a komplementární( vhodné pouze pro ni) se báze, a to adenin s thymin a guanin s cytosinem.
Tato vlastnost nukleotidů komplementárního párování poskytuje základ pro přesnou reprodukci nukleotidové sekvence každého DNA řetězce. Nukleotidové řetězce DNA jsou polární.Polarita je určena tím, jak se cukry( deoxyribóza) spojují dohromady. Fosfát skupina připojená na C5( pět-uhlík) cukru je spojen s hydroxylovou skupinou v poloze C( 3-oxidu), cukru, další fosfodiesterovou vazbou. Výsledkem je, že terminální nukleotid na jednom konci řetězce má volnou 5- a na druhé straně volnou 3-skupinu. Sekvence nukleotidových bází je obvykle psána ve směru od 5 do 3 konce. Dvě DNA vlákna jsou antiparalelní k sobě, takže se v opačných směrech, a 5 ‚konec jednoho řetězce odpovídá 3‘ konci druhého vlákna a naopak.
Model DNA Watson a Crick vysvětleno v době známý anglický biochemik pravidlo Chargaff, podle kterého je molekula DNA podle libovolného počtu purinů přesně odpovídá počtu pyrimidinů.V
puriny- dvojšroubovice DNA( adenin, guanin) je vždy spojen s pyrimidinů( thymin a cytosin).Mezi cytosin a guanin tvoří tři vodíkové vazby mezi thymin a adeninu, a - dva, ale jinak základnová prostě nelze připojit.
Jednotková jednotka DNA je nukleotid, který obsahuje jednu deoxyribosu, jednu fosfátovou skupinu a jednu dusíkatou bázi.
DNA replikace
Protože DNA je molekula dědičnosti, pak pro tuto kvalitu je třeba přesně replikovat sebe a tím ušetřit všechny informace v původní informace molekuly DNA ve specifické nukleotidové sekvenci. To je poskytováno zvláštním procesem, který předchází rozdělení jakékoli buňky v těle, což se nazývá DNA replikace. Podstatou tohoto procesu je, že speciální enzym rozkládá slabé vodíkové vazby, které spojují nukleotidy dvou řetězců dohromady. Výsledkem je, že řetězce DNA jsou odpojeny a volné dusíkové základny( tzv. Replikační vidlice) "vystupují" z každého řetězce. Zvláštní DNA polymeráza začne pohybovat podél řetězce DNA prosté 5- na 3-konci molekuly, což pomáhá ke spojení volných nukleotidů kontinuálně syntetizován v buňce, na 3 ‚konec nově syntetizovaného DNA vlákna. Výsledkem je, že replikace
vytvořeny dvě nové, přesně stejnou molekulu DNA, identický jako původní molekuly DNA před jeho replikaci.
lze říci několik zjednodušení, že fenomén přesné zdvojnásobení molekuly DNA, která je založena na komplementární spodní části molekuly je molekulární základ dědičnosti.
rychlost replikace DNA u lidí je relativně nízká, a pro zajištění replikace DNA podle libovolného lidského chromosomu, by trvat týdny, pokud je spuštěna replikace z jednoho místa. Ve skutečnosti každá molekula DNA chromosomů, každý chromozom a lidský obsahuje pouze jednu molekulu DNA, existuje mnoho iniciační místa replikace( replikony).Z každého repliku replikace probíhá v obou směrech, dokud sousední repliky nekolidují.Proto replikace DNA v každém chromozómu probíhá poměrně rychle.
Termín „genetický kód»
pro molekulu dědičnosti, která je DNA, nejen že je schopen reprodukovat sám - je jen část dědictví.DNA musí nějak zakódovat všechny znaky těla. Většina z rysů jakéhokoliv organismu, jednobuněčné nebo mnohobuněčné, definované proteiny: enzymy, strukturní proteiny, nosičové proteiny, proteiny kanály, proteinové receptory. Proto musí DNA nějakým způsobem kódovat strukturu proteinů a pořadí aminokyselin v nich.
Aminokyseliny vzájemně spojeny prostřednictvím peptidové vazby, který je tvořen kondenzací aminové skupiny( NH2) jedné aminokyseliny s karboxylovou skupinu( COOH) jinou aminokyselinou. Aminokyselinová sekvence v polypeptidovém řetězci je zaznamenávána z aminokyseliny s volnou skupinou NH2 na aminokyselinu s volnou skupinou COOH.
Vědci zjistili, že kód je triplet, to znamená, že každá aminokyselina je kódována tří nukleotidů.Opravdu, jelikož 20 proteinů se používá k tvorbě proteinů, kód nemůže být jediný nukleotid, protože existují pouze 4 nukleotidy. Kód nemůže být také dinukleotid, protože je možné pouze 16 kombinací 2 nukleotidů.U 3 nukleotidů se počet kombinací zvyšuje na 64, což je dostačující pro kódování 20 různých aminokyselin. Kromě toho také vyplývá, že genetický kód je degenerovaný, aby se část, tedy aminokyseliny mohou být kódovány více než jedním trojice nukleotidů.Dalším důležitým rysem genetického kódu je, že je nepřekrývající se, s každou sekvenci nové aminokyselinové sekvenci kódující polypeptidový řetězec sekvence nové DNA triplet. Genetický kód neobsahuje interpunkční znaménka a kódovací triplety následují jeden po druhém. Genetický kód je univerzální a používá se stejně jako prokaryoti a eukaryoti. Kódující triplety nukleotidů se nazývají kodony.
Nejdůležitější jsou první dva nukleotidy z každého kodonu. Třetí nukleotid je nespecifický.Tři kodony určují signál pro zastavení syntézy polypeptidového řetězce( ukončení translace): UAA, UAG a CAA.To znamená, že v místě messenger RNA( mRNA), kde některé z těchto kodonů je syntéza zastávek polypeptidového řetězce. Kodony indikující ukončení syntézy polypeptidového řetězce se nazývají stop kodony.
Informace o RNA a procesu transkripce
Mělo by být vysvětleno, proč bylo nutné zavést koncepci informační RNA.Jak je známo, DNA obsažené v chromozomech buňky, a proto v jádru, a protein je syntetizován v cytoplazmě buňky. Pro informace o struktuře proteinů, které v jazyce DNA se dostal do cytoplazmy, bude nejprve přepsán( transkribován) v molekule mRNA.
RNA se liší od DNA v tom, že řetězec RNA ribóza cukrového zbytku reprezentované( odtud název), thymin nahrazuje uracil, který má přibližně stejnou komplementaritu na adenin jako thyminu.
podvádění došlo genu nukleotidovou sekvenci kódující primární strukturu proteinu polypeptidového řetězce na specifické mRNA, DNA řetězec v určité vzdálenosti od genu na specifickou sekvenci nukleotidů, nazývá promotor, se připojí speciální enzym - RNA polymeráza.
Výchozím bodem transkripce je báze DNA odpovídající bázi RNA, která je poprvé zahrnuta do transkriptu. Transkripce mRNA pokračuje, až se RNA polymeráza II setká s terminálním signálem transkripce.
Biosyntéza polypeptidového řetězce
Řetězpolypeptid dojít dekódování informace, kódované genetickým kódem, a na základě šablony mRNA polypeptidového řetězce proteinu. V tomto procesu jsou zahrnuty dva další typy RNA: ribosomální( rRNA) a transportní( tRNA).U obou typů RNA v genomu jsou četné geny v matici, která je RNA syntetizován.
vzdělávání polypeptidový řetězec postupně dodáno mRNA s tRNA odpovídajících aminokyselin se vyskytuje na ribozomy.
Struktura genu ve vyšších organismech je poměrně komplikovaná.Obsahuje promotor obsahující místo iniciace transkripce, exony a introny. Exony obsahují kódující sekvence genu, funkce intronů zůstává neznámá.Na rozhraní exonů a intronů nacházejících konsensus sekvence, který je rozpoznáván spojovacích enzymy, tj. E. enzymů pro vyříznutí intronů z primárního transkriptu mRNA.Na 3-konci genu již existuje v nekódující části místo poskytující přidání 100-200 adeninových zbytků k mRNA, aby se zajistila jeho stabilita. U genu vyznačující se tím, tzv otevřeného čtecího rámce, tj. E. Přítomnost dostatečně dlouhé sekvence tripletů kódujících aminokyseliny bez přerušení stop kodony nebo nesmyslné triplety.