Intracelulární lipoidy. Niman-špičková nemoc

Dědičná onemocnění metabolismu lipidů, při které dochází k akumulaci látky sfingomyelinu v mozku, játrech a některých dalších orgánech. Toto onemocnění poprvé popsal Niman v roce 1914. V roce 1922 Peak podrobně popsal všechny projevy nemoci. K dnešnímu dni bylo obecně popsáno přibližně 100 případů onemocnění Niman-Pick.

Skutečnost, že onemocnění Niemann-Pick je dědičné, je potvrzeno dvojitými nemocemi popsanými v literatuře a členy stejné rodiny, stejně jako narozením nemocných dětí v případě krevních příbuzných rodičů.Druh dědičnosti této nemoci dosud nebyl stanoven, protože děti s onemocněním Nyman-Pick zemřou v raném dětství.Předpokládá se, že onemocnění je přenášeno autosomálně recesivním typem dědičnosti.

V případě onemocnění Nyman-Pick je narušován metabolismus lipidů, což vede k akumulaci látky a tkání těla látky, jako je sfingomyelin. Nemoc se projevuje především v raném dětství a je charakterizován maligním průběhem. Na počátku onemocnění dítě odmítá jídlo, pravidelně se objevuje zvracení

, velikost jater a sleziny se zvyšuje velmi brzy, vzniká hypotrofie. Výskyt příznaků naznačujících porážku nervového systému také umožňuje podezření na onemocnění Niemann-Pick. Spastická paréza může být nahrazena obecným snížením svalového tonusu, stejně jako letargickými reflexemi, které jsou při vyšetření obtížné vyvolávat. Progresivní porážka nervového systému vede k ostrému zpoždění v neuropsychologickém vývoji dítěte, ke vzniku hluchoty a slepoty. U 1/3 dětí se vyšetření fundusu projevuje charakteristickými změnami ve formě tmavě červené skvrny. Kůže dítěte získává hnědý odstín. Odolnost těla vůči různým infekcím klesá: děti jsou citlivé na plicní onemocnění( pneumonie), uši( otitis).Prognóza této choroby je zpravidla nepříznivá.Existuje názor, že onemocnění Nyman-Pick má několik variant tohoto kurzu. V některých formách je nervózní systém ovlivněn převážně, zatímco u jiných je minimálně vyjádřeno příznaky poškození nervového systému. Při vyšetření krve je zjištěna anémie, snížený počet krevních destiček( krevní destičky).Radiografické vyšetření odhaluje změkčení kostní tkáně.

Děti s touto nemocí navzdory všem pokusům o léčbu zřídka žijí ve věku 3 let. Mírně příznivější prognóza pro ty formy onemocnění, které se vyskytují bez ovlivnění centrální nervové soustavy.