Tubulopatie se projevuje syndromem rachitů

Rachy rezistentní na vitamín D( fosfát-diabetes) .Vedoucími znaky jsou změny v kostře, zejména v dolních končetinách. Nejčastěji se objevují první známky rachity rezistentní na vitamín D ve druhém roce života a jsou progresivní.Nicméně

demonstrace( prvním projevem) vitamin D-pezistentnogo křivice může být v prvním roce života( raný demonstrace) a 6-8 let( pozdní nástup).Změny v kostech jsou doprovázeny zpoždění tělesného rozvoje a porušení chůzi dítěte( „kachní chůze“).Kosterní změny jsou progresivní charakter a přispívají k oddálení statického-motorických funkcí nemocného dítěte. Intelektuát dětí zpravidla netrpí.Charakteristické znaky biochemické fosfát diabetes jsou: nízké sérové ​​fosforu zvýšené uvolňování-fosfát vylučování;hladina vápníku v krvi zůstává zpravidla normální.Aktivita krve alkalické fosfatázy se zvyšuje.odolnost

( stabilita) tělesa na vitamin D, poprvé popsána v roce 1937 v počátku své spojené s poruchou absorpce vápníku ve střevech, sekundární hyperparatyreózy( parathyroidní lepší funkce) a pokles resorpce( vychytávání) fosfátu v ledvinách. Nicméně, v následujícím textu, tento mechanismus není potvrzeno, obvykle se obsah vápníku v krvi pacientů nemění aktivitu PTH( parathyroidního hormonu) se zvyšuje v podstatě.

Snížené množství koncentrace fosfátu v plazmě vede ke zvýšení jejich reabsorpci v proximálním tubulu. Hlavní regulační roli zde hraje PTH( parathyroidního hormonu), zvýšení jeho koncentrace v krvi inhibuje reabsorpci fosfátu, která vede ke vzniku nadměrného množství ní v moči. V distálních tubulích je reabsorbce fosfátů také inhibována parathormonem.

Vitamin D zvyšuje reabsorpci fosfátu v renálních tubulech, t. E. Účinek této látky proti působení PTH a je lokalizován v proximálních tubulech.

V současné době existuje hypotéza 4, podle kterého na bázi fosforečnanu diabetu po metabolické a funkční poruchy mohou být základem:

1) poruch primárních defektů zpracovává vstřebávání vápníku a fosforu ve střevě;

2) s primárním tubulopatií fosfátu narušení reabsorpci v renálních tubulech;

3) geneticky určený kombinovaný defekt renálních tubulů a střev;

4) porušení syntézy vitaminu D a nedostatečné tvorby jeho aktivních forem v játrech.

výsledkem genetických vad fosfát dopravní fosfátovým diabetem vyvíjí významný nedostatek fosforu a vápníku v těle, která vede ke změnám tvorba rahitopodobnyh kostry. To je umožněno v některých případech, nadměrné sekrece parathormonu( parathyroidní hormon).Fosfát-diabetes je charakterizován výrazným rozsahem klinických projevů.V závislosti na čase manifestace( první vývojky), klinických a biochemických vlastností, povaha reakce na podávání vitaminu D znamená 4 provedení, onemocnění.

1. provedení vyznačuje časným nástupem onemocnění( na 1. roku života), menší stupeň kostních deformací, pokles obsahu vápníku v krvi, zvýšení izolace vylučování fosforu, zvýšení hladiny parathormonu v krvi, dobrá snášenlivost vitaminu D. rozvojkoncepci je onemocněním spojené se současným zapojením do patologického procesu střevě a renálních tubulech a významné ztráty fosforu a vápníku přes střeva a ledviny.

2. verze později manifestace vyznačující se - ve 2. roce života, vyjádřený změnami kostí, snížení množství fosforu v séru, vylučování významných množství fosfátu rezistence( stabilita) do vysokých dávek vitaminu D. vývoji tohoto provedení je onemocněníprimární defekt způsobený renálními tubuly( snížit reabsorpci fosfátu intenzita) fosfáty a ztrát, zejména v moči.

třetí provedení se liší pozdním nástupem onemocnění - 5-6 let věku, závažnosti kosterních abnormalit, výrazné snížení množství vápníku v krevním séru, významný pokles fosfátovém vstřebávání ve střevech za normální nebo mírným vylučování těchto látek v moči. Výrazné odpor( stabilita) s vitaminem D. Vývoj tohoto provedení, tato choroba je spojena s převažující zapojení do patologického procesu a střevní malabsorpce a vstřebávání vápníku a fosforu ve střevě.

4. provedení - inherentní citlivosti na vitamin D a sklonem k rozvoji klinické a biochemické vzor hypervitaminózy D( zvracení, nevolnost, žízeň, hladinu vápníku v krvi, a zvýšení jeho vylučování v moči) v reakci na malédávka vitaminu D. Klinicky charakterizovaná manifestací ve 2. roce života a mírným stupněm kostních deformit.

kontingentu na speciální promítání fosforečnany diabetu jsou děti:

1) s klinickým vitamin D-deficientních křivice a nedostatek vliv na normální antirahiticheskoy léčby vitamínu D;

2) mít jednoho z rodičů s rachiovou nemocí;

3) s kostními deformity dolních končetin;

4) z rodin s poruchou metabolismu fosforu a vápníku.

hlavní kritéria pro diagnózu diabetu jsou fosfát:

1) klinické projevy:

a) progresivní povaha kostních deformit dolních končetin;B) zpoždění ve fyzickém vývoji;

2) typ dědičnosti:

a) dominantní;B) spojený s X chromozómem;

3) biochemické odchylky:

a) nízkým obsahem séra fosforu;B) zvýšení vylučování fosforu v moči;

c) normální hodnoty celkového obsahu vápníku v krvi;D) zvýšení aktivity alkalické fosfatázy v krvi;E) zvýšení hladiny parathormonu v krvi;

e) snížení absorpce vápníku a fosforu ve střevě.

Funkce léčby diabetu fosfátů. Aplikujte konzervativní a chirurgické metody léčby.farmakologická léčba by měla brát v úvahu individuální snášenlivosti, procesní aktivitu kostních a klinicko-biochemických variant této nemoci.

indikace pro konzervativní terapie jsou: aktivní proces v kosti( podle rentgenových dat), zvýšené alkalické fosfatázy, krvi, zvýšené vylučování fosfátů v moči, školení dětí pro operační korekci.

Kontraindikace pro konzervativní terapie vitaminu D jsou vitamin D výstřednost, nadměrné vylučování vápníku v moči, je aktivní proces, v nepřítomnosti kosti podle laboratorních a rentgenovém vyšetření.

Hlavními léky v terapii jsou vitamin D a jeho metabolity. Počáteční dávka vitaminu D je 10 000 až 15 000 jednotek denně.Zvýšení počáteční dávky vitaminu D by měla být pod kontrolou ukazatelů vápníku a fosforu krevním séru a moči, aktivity alkalické fosfatázy v krvi, úroveň výzkumu, který by mělo být provedeno jednou za 10-14 dnů.Zvýšené hladiny fosforu, snižování krevního aktivitu alkalické fosfatázy, jakož i navrácení rentgenového databáze není povoleno zvýšení dávky vitaminu kostní struktury D. Maximální denní dávka vitaminu D, v závislosti na provedení fosfátového diabetu zahrnují: v 1. varianta - 85-100 tisíc kusů za den, s 2. -. 150-200 tisíc kusů denně, ve vzdálenosti 3 m -. 200-300 tisíc kusů denně. .Ve 4. variantě je kontraindikace jmenování vitaminu D.Z metabolitů vitaminu D se používá domácí přípravek - oxydevit v denní dávce 0,25-3 μg. Při použití se vyžaduje zvláště přísná kontrola hladiny vápníku v krvi( je stanovena jednou za 7-10 dní);V ambulantním prostředí lze k těmto účelům použít Sulkovičovou studii.

Kombinovaná léčba

diabetes fosfátové nutně použité přípravky vápenatý( glukonát vápenatý nebo chlorid vápenatý) a fosfor( anorganický fosfát, glycerofosfát vápenatý nebo fytin).Pro zlepšení procesu absorpce vápníku a fosfátů ve střevě se doporučuje po dlouhou dobu( 5-6 měsíců) aplikace dovnitř citrátu směsí( kyselina citrónová, citrát sodný, a destilované vody) se při 20-50 ml za den. V aktivní fázi nemoci, kdy ještě mohou být bolesti kostí a kloubů, je doporučeno dva týdny klid na lůžku. Během klinických a laboratorních remisi a dohledu v ambulantních podmínkách doporučuje omezení tělesné aktivity( zákaz skoků, fyzická cvičení na speciální jemný programu), provozující léčebné masáže, solná jehličnaté lázně, lázeňské léčby.

ukazatelem účinnosti konzervativní léčby jsou: zlepšení celkového stavu, zvýšení rychlosti růstu dětí, normalizace značné zlepšení metabolismu vápníku a fosforu, snížení aktivity alkalické fosfatázy v krvi a pozitivní vývoj strukturálních změn kostní tkáně( podle rentgenového vyšetření).Komplexní

léčba masivní dávek vitaminu D by měla být prováděna( prováděny každých 10-14 dnů pro stanovení jejich množství) pod stálým lékařským dohledem pro jednotlivé reakce dítěte( denní kontrolu) a indexy vápníku a fosforu v krvi a moči. Výskyt klinických příznaků hypervitaminózy D( žízeň, zvracení, bolesti břicha, odmítání k jídlu) nebo biochemických vlastností( zvýšení hladiny vápníku v krvi, zvýšení jeho vylučování v moči) je indikací ke zrušení vitaminu D nebo jeho metabolitů.

předpokladem pro chirurgické léčby je dosáhnout stabilního klinickou a biochemickou remisi po dobu nejméně 2 let.

vitamin D-dependentní křivice( psevdovitamin D-deficientních křivice). první známky vitaminu D křivice závislé charakterizované funkční změny v centrálním nervovém systému, které se projevuje nadměrné pocení, poruchy spánku, WinCE.Později se připojil kostních změn( deformací dolních končetin, hrudníku, lebka, rachitická „růženec“, „brasletki“).Někdy je na pozadí těchto změn u dětí mají krátkodobé záchvaty, často vyvolán zvýšením tělesné teploty. Nejčastěji vitamín křivice D-dependentní vyvíjí v prvních 3-5 měsících života a je progresivní charakter, přes dřívější profylaxi křivice nebo běžně koná léčby antirahiticheskoe. Méně často se nemoc může začít ve věku 3-5 let.

onemocnění charakterizované následujícími biochemickými poruch: nízké hladiny sérového vápníku, normální nebo mírně snížily hladiny fosfátů v krvi, zvýšené aktivity alkalické fosfatázy krve, významné snížení vylučování vápníku v moči, zvýšení množství produkce za den aminokyselin v moči. Nedostatek vitaminu D a jeho aktivních metabolitů je doprovázena zvýšenou produkci hormonu příštítných tělísek, což vede ke vzniku močových fosfátových a aminokyselin( fosfátů a aminokyselin v uvedeném pořadí).

vitamín křivice D-dependentní je způsobena autosomálně recesivní způsob dědičnosti, ale často jsou sporadické případy, které se vyznačují tím, zřejmě čerstvých primárních mutací.V závislosti na hloubce metabolických poruch rozdělit dvě klinicko-biochemické provedení D-dependentní křivice s těžkou a střední intenzity metabolických onemocnění kostí a deformací.

primární provedení se vyznačuje tím, závažných kostních změn( označený deformace dolních končetin, hrudníku deformační předloktí), výraznému poklesu koncentrace vápníku v krvi( hypokalcemie), vysoké hladiny alkalické krevních chorob fosfatázy hluboko kostní struktura podle rentgenových dat. Druhé provedení

vlastní lehké nebo mírné kostní deformity, zejména dolních končetin, mírný pokles obsahu vápníku v séru, strukturně nestabilní změny v kostní struktuře podle rentgenových dat. Vývoj

První provedení spojena se závažným nedostatkem vitamínu D, a na druhé provedení - se sníženou citlivostí na těchto složených těles. Symptomy

pro speciální vyšetření:

1) exprimován rachitických a progresivní kosterní změny;

2) nepřítomnost prospěšného účinku profylaktických léčebných dávek vitaminu D;

3) konvulzivní syndrom nejasného původu v kombinaci s nerovnoměrnými změnami u malých dětí.Specifické vlastnosti metabolických poruch v této patologii zahrnují:

1) snížená hladina vápníku v séru( hypokalcemie);

2) zvýšená aktivita alkalické fosfatázy v krvi;

3) zvýšené vylučování fosfátů a aminokyselin v moči;

4) normální hladiny vitamínu D v krvi.

antirahiticheskogo Účinnost léčby: žádný účinek, i přes provedena antirahiticheskoe léčba vitaminem D.

Největší problémy vznikají s vymezením křivice vitamin D-dependentní a obvyklé u dětí.Hlavními důvody pro vitamin křivice D-závislý, progresivní povaha kostních deformací, přes tradiční antirahiticheskoe léčby, nízké hladiny sérového vápníku a normální hladiny vitaminu D. V kontrolním podání vitaminu D je použita jako diagnostický test v dávce 4000 IU denně pro6-8 týdnů.U křečí s nedostatečností vitaminu D se normalizují klinické a biochemické parametry a pokud tato dávka závisí na D, je tato dávka neúčinná.Vzhledem ke skutečnosti, že vývoj tohoto onemocnění, což vede k nedostatku vitamínu D, nejvhodnější substituční terapie oksidevitom analogu biologicky aktivního vitamínu D. oksidevita denní dávky, podávané v závislosti na individuální snášenlivosti a závažnosti onemocnění.Při nepřítomnosti oxydevitu lze použít vitamín D. Počáteční dávky jsou 10 až 15 tisíc jednotek, maximálně 40 až 60 tisíc jednotek denně.Komplex

nutně doporučené terapeutické látky zahrnují přípravky vápenatý( kalcium glukonátu) a fosfor( fytin), vitaminy A, C, E, citrát směsných kurzy 3- 5 měsíců.

Při použití přípravků vitaminu D, zejména jeho aktivní metabolity, systematický( 1 za 10-14 dnů), pro kontrolu hladiny vápníku v krvi a fosforu a vylučování.Zvýšení hladiny vápníku v krvi nebo moči naznačuje vývoj hypervitaminózy D a vyžaduje vysazení léku. Opakované podávání vitaminu D nebo oxydevitum je možné pouze po 7-10 dnech v polovině( z původní) dávky s pečlivým klinickým a laboratorním sledováním.

Děti s vitamin D-dependentní křivici pozitivní dynamiku fosforu a metabolismu vápníku během léčby obvykle dochází během 4-6 týdnů po začátku kombinované terapie. Je třeba připomenout, že po zrušení vývoje léků vitaminu u dětí( obvykle 3-6 měsíců) se mohou vyskytnout exacerbace objevení klinických příznaků, nicméně léčba pacientů musí být prováděna kontinuálně po dobu několika let. Když jmenován brzy a adekvátní terapie, a to zejména při použití oksidevita, klinické a biochemické známky onemocnění u kojenců regresi. V případě pozdní diagnóza, když vyvinula těžká a hrubý kostnaté deformity dolních končetin, které brání pohybu, operativní léčba.