Pseudochondroplasie

Psevdoahondroplaziya - nemoc, vyskytující se u lézí epifýzy kostí, doprovázené těžkým malým vzrůstem s krátkými končetinami. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1959. Pseudochondroplasie je jednou z nejkomplikovanějších a špatně studovaných onemocnění ve skupině dysplasií kostí.Je to onemocnění, při kterém dochází k ovlivnění epifýz a metafýzy kostí.Mírné případy pseudochondroplasie velmi připomínají projevy těžkých případů epifysální dysplázie.

Děti s pseudochondroplasií se narodily bez viditelných deformací kostry. Po 2-3 letech věku se postupně stává zřetelným zpožděním dítěte, zpomaluje se stupeň zakřivení bederní páteře a chůze se stává ohromující.Kromě toho, změna postavy dítěte: zkrácená končetiny( v důsledku rozdělení, které jsou umístěny blíže k tělu: ramenní a kyčelní), kartáče jsou široké, krátké a tlusté prsty, vyrovnání nohy. Některé děti mají poškozené dolní končetiny osu, která se projevuje ve formě O-nebo ve tvaru písmene X zakřivení nohy. Při pohybu v kloubech je možné zaznamenat zvýšenou pohyblivost, zejména klouby ruky. Výjimkou jsou v takových případech pouze loketní klouby, kde se objevují kontrakce flexie.

Některé děti s pseudochondroplasií mohou vyvinout časnou artrózu, přičemž nejdříve postihují klouby kyčelního a kolenního kloubu. Navzdory tomu, že označení psevdoahondroplazii všichni pacienti jsou přibližně stejné, závažnost symptomů se může měnit. Zatímco některé děti s tímto onemocněním - trpaslíci s velmi krátkými a deformovaných končetin, jiné mají nízký růst, ale nejsou trpaslíci, údy se liší poněkud větší délku. Vlastnosti, detekované rentgenové se mohou také lišit v závažnosti, ale podstata zůstává stejný: obratle zploštit jazyk jejich tvaru střední část vyčnívá.Když dítě dosáhne dospívání, obratle jsou do jisté míry obnoveny. Trubkové kosti( rameno, předloktí, stehenní a holenní kosti) zkrácena prodlužuje jejich metafýza a epifýzy zmenšovány a deformované, deformace stupně s rostoucím věkem, který je výraznější u dolních končetin.