Renální tubulární acidóza

Ledviny - hlavní orgány, aby zajistily odstranění přebytečných netěkavých kyselin z těla. To je jejich zásadní homeostatická funkce zaměřená na udržení konzistence pH krve a dalších tekutin. V ledvinách jako důsledek disociace vody se vytvářejí ionty H + a OH.Vodíkový iont se vylučuje do lumenu renálních tubulů.OH iontů podílí na tvorbě aniontu kyseliny uhličité( NSOZ-), která je vystavena zpětného vychytávání v ledvinových tubulů.Tyto mechanismy a hodnota pH se udržuje stálost vnitřního prostředí vzhledem k tomu, že H + anion posouvá pH na kyselou stranu, a aniontu OH - v hlavní.Ledviny hraje hlavní roli v regulaci konstantního poměru mezi aniontů v lidském těle, a to je podporován stálosti pH krve a jiných tekutin v těle, čímž poskytuje optimální podmínky pro fungování všech orgánů a systémů.Například pH krve je 7,34.Posun pH této biologické tekutiny o 0,4 v jednom směru nebo jiný je již nekompatibilní se životností.

Existuje renální tubulární acidóza proximálního a distálního typu. Proximální renální poruchy trubkového typu acidóza spojena s aniontem reabsorpce kyseliny uhličité v proximálním tubulu. Distální renální tubulární acidóza způsobené sekrecí závady( vylučování) H + ionty v distálním nefronu. První známky renální tubulární acidózy dochází v prvním roce života a zahrnují snížení chuti k jídlu až do úplného zamítnutí příjmu potravy( anorexie), přidělení mnohem větší, než je obvyklé množství moči( polyurie), nadměrné žízně( polydipsie), slabost. Děti začínají zaostávat ve fyzickém vývoji. Na konci 1. roku života se objeví rahitopodobnyh kosterní deformity( frontální a parietální pahorky, „perličky“, „brasletki“ deformací dolních končetin), označený pokles svalového tonu, někdy dosahuje stupně ochrnutí.Později může být detekována nefrokalcinóza( ledvinové kameny).

rentgenové změny v kostech nemá specifické rysy a připomínat jeho malířské zjištěná porušení pravidel v průběhu nemoci de Toni-Fanconiho Debre-( systémová osteoporóza, deformace dlouhých kostí, porušení struktury růstových zón).

pro renální tubulární acidózy, vyznačující se následujícími biochemickými poruchami: metabolická acidóza( posun pH vnitřního prostředí do kyselosti), hypofosfatemie( snížení sérového fosfátu), hypokalcémii( snížení množství vápníku v krevním séru), zvýšené alkalické fosfatázy, nízkákyselina vylučování v moči, vysoké hladiny pH moči( posun v hlavní části), došlo k významnému snížení koncentrace funkce ledvin( snížení relativní hustoty moči).V některých případech je protein, je možné pozorovat a vzhled leukocytů v moči( proteinurie a leukocyturií v tomto pořadí).Pro speciální způsob šetření( vylučovací urografie) téměř u všech pacientů s touto patologií odhalila několik ledvinových kamenů( nefrolitiáza a nefrokalcinózu).

renální tubulární acidóza se dědí autosomálně recesivním způsobem. Zde jsou popisy autosomálně dominantní dědičnosti, mohou být sporadické případy v důsledku primárních mutací.

Pacienti s proximální renální tubulární acidóza typu často identifikovány jiné vady funkce proximálním tubulu: Objeví-aminokyselin v moči a glukózu( acidaminuria a glykosurie, v tomto pořadí).Někteří autoři naznačují třetí typ kombinované selhání proximálních a distálních tubulů.Onemocnění je charakterizováno časným nástupem, závažné křivicí syndrom, tvorbě ledvinových kamenů, někdy výraznému zvýšení obsahu bílkovin v krvi.