Spondylo-pobřežní dysostóza
Toto onemocnění bylo popsáno mnoho výzkumníků jako patologii pohybového aparátu, projevující se malým vzrůstem, krátkou krku a trupu, zakřivení páteře podle typu skoliózy je určeno rentgenovou studii různých vývojových abnormalit a obratle synostózy. Manifestace onemocnění závisí na úrovni lokalizace deformace obratlů a počtu intergrovaných žeber. Kromě toho, v případě obratlů a páteře okraje symetrická osa trpí malou deformací, a není pozorován jeho zakřivení v takovém případě.Pokud jsou kostní deformace umístěny asymetricky, může být prudce vyjádřena deformace hřbetu a hrudníku.
například asymetrické léze krční a horní hrudní páteře je označen sklon hlavy( obličeje asymetrie) asymetrie ramenního pletence. V hrudní páteře léze označené skoliózu různé závažnosti, a odchylka ve směru kmene lze pozorovat v lézí bederní.Pohyb v páteři závisí také na stupni porážky. Při kontinuálním poškození žeber a páteře mohou být pohyby v ní zcela chybějící.V případě méně výrazných změn dochází k omezení pohybu různých stupňů závažnosti. Radiografické vyšetření páteře odhaluje všechny druhy malformací obratlů.Počet žeber se liší od jedné strany a druhé.Fúze se obvykle vyskytuje v zadních částech žeber a v různých kombinacích.
Tato patologie kosterní soustavy může být přenesen jako autosomální recesivní a autosomálně dominantním typem dědičnosti. Obě formy onemocnění jsou podobné navzájem na projevy, ale předpokládá se, že se recesivní forma kostních deformací jsou mnohem závažnější než v dominantní, což vedlo k úmrtí dítěte v prvním roce života. Důvodem jsou časté respirační infekce( bronchitida, pneumonie a některé další onemocnění dýchacího ústrojí).V tak závažných případech je možné provést ultrazvukovou prenatální diagnostiku s gestačním obdobím 20 týdnů.
velká skupina pohybového aparátu člověka porážek představují anomálie se vyskytují samostatně nebo v kombinaci s jinými malformací.Existuje mnoho různých forem izolované fúze, stejně jako zvýšení počtu prstů a / nebo prstů.Všechny tyto vady se přenáší autozomálně dominantní vzor dědičnosti, stejně jako různé typy zkrácení prstů.Většina případů bilaterálního odštěpení ruky( vadovitá vada) se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti. Podle posledních údajů, nejčastější abnormality svalově kosterního systému je vrozená dislokace boku, kongenitální koňskou nohou a dysplastických skoliózy. Při tvorbě těchto onemocnění nejen hraje roli genetické mutace, ale i vlivem faktorů životního prostředí, t. E. Jsou multifaktoriální( vznikají vlivem velké množství nepříznivých faktorů).