Cystinurie

Biochemické cystinurie - nejběžnější aminokyselinou cystin metabolismus anomálie, který je charakterizován tím, vzhledu to v moči. Populační studie ukázaly, že její četnost je 1: 500, u 12,9% dětí s různou renální patologií se vyvinula sekundární cystinurie.

Existence cystin ledvinové kameny je známa již od počátku XIX století. A v roce 1908 cystinurií byla klasifikována jako vrozené „chyb“ metabolismu. První hlavní studie funkčních a biochemické změny v ledvinách cystinurií se stalo v roce 1951. Následné studie prokázaly, že existuje porušení dopravní podobné aminokyselin ve střevě.

Cystinurie - dědičná autosomálně recesivní porucha, u nichž bylo zjištěno, existenci úplných a neúplná recesivní formy. Rodiče, heterozygotní pro kompletní recesivní gen, nevykazují žádné klinické a biochemické abnormality. V heterozygotů s neúplným recesivního genu, zvýšení vylučování ledvinami aminokyselin cystin a jiné aminokyseliny. Tyto změny závisí na stupni výskytu mutantního genu a určují existenci několika forem cystinurie.

Údaje o výskytu onemocnění jsou protichůdné.Podle různých autorů, primární populace frekvence autozomálně recesivní cystinurie je od 1: 14000 až 1: 40 000. biochemické metody Cystinové zvýšil vylučování ledvinami se nachází v 1 z 250 lidí v Evropě, ale zde zahrnuty i heterozygoti s neúplná recesivní gen. Homozygotní cystinurie se vyskytuje s frekvencí 1: 20 LLC.Cystin ledvinové kameny se vyskytují asi u 2% pacientů s onemocněním ledvin je kámen, častější u mužů, která je spojena s anatomickou strukturu močových cest.

Výskyt cystinurie je spojen se zvýšením koncentrace cystinu v primárním moči. Za fyziologických podmínek( normální), filtruje se cystinu renální glomerulární přístroji, a téměř 90% jeho vstřebává( podroben inverzní absorpce) v renálních tubulech vzhledem k aktivitě aktivního dopravního systému. Mutovaný gen v homozygotním stavu způsobuje opomenutí dopravní systémy, což vede k zastavení cystinu reabsorpce. Cystin je špatně rozpustný ve vodě: koncentrace nasycení roztoku cystinu není větší než 400 mg na litr kapaliny. Překročení této prahové hodnoty vede k vysrážení krystalů cystinu do sedimentu a tvorbě kamenů( kamenů).

V současné době existují 3 genotypové varianty cystinurie, které mají rozdíly v intestinální transportu.

typu I - bez transportu cystinu jak ve střevě, tak v ledvinách.

Typ II - snižuje transport cystinu v ledvinách( 50%), celkové nedostatek dopravy v ledvinách a střev.

typu III - snížil transport všech aminokyselin v ledvinách s normální absorpcí ve střevě.

Klinicky se cystinurie může projevit téměř v každém věku, ale častěji se objevuje ve věku 10-20 let. Hlavním příznakem onemocnění je renální kolika, která se náhle vyvine. Kolika může být kombinován s obstrukcí( occlusion) močových cest a připojení mikrobiální zánětům - pyelonefritidu. V pozdějších stadiích onemocnění se objevuje hypertenze a chronické selhání ledvin. Jednotlivé děti mají zaostávání ve fyzickém vývoji kvůli porušení zpětné absorpce a ztráty esenciálních aminokyselin tělem.

Cystinurie by měla být vyloučena v každém případě onemocnění ledvin. Jak je použito speciální screening nitroprusidu kyanid nebo azid jod-testu a mikroskopické zkoumání močového sedimentu pro detekci cystinových krystalů.Při pozitivních výsledcích se provádí kvantitativní stanovení cystinu v moči.

cystinurie léčba zahrnuje především metody pro dietní terapii, jehož účelem je omezit příjem bílkovin obsahujících síru, je příjem velkého množství kapaliny( 2 litrů za den nebo více), aplikace prostředků, alkalizaci moči. Nabízené bramborový stravy, který, kromě brambor vařené různými způsoby, včetně zeleninové polévky, koláče a marmelády, zelí, máslo a rostlinných olejů, ovoce a sladkosti. Příjem methioninu( prekurzor cystinu) s jídlem je v tomto případě omezen. Avšak prodloužené omezení dietní methioninu - esenciální aminokyselina - je nepřijatelné, aby rostoucí organismus, takže tato strava je určen pro 3-4 týdnů.Poté, člověk s tímto onemocněním se získá obvyklou dietu, ale se zahrnutím citrátu směsí Medicine( diakarba, gipotiazidom) ve věkové dávkách. Vylučování cystinu z těla může být sníženo jmenováním glutaminu a dietou s omezením stolní soli. Penicilamin( dimethylcystein) zvyšuje rozpustnost cystinu a předepisuje se v dávce 1-2 g za den. Mnoho respondentů však reaguje na zavedení alergických reakcí na vývoj léků, artralgii( bolesti kloubů) a dokonce i nefrotického syndromu. Aby se zabránilo alergické reakce by měla vstoupit penicilamin dovnitř postupně, počínaje s nízkou dávkou( 0,1-0,2 g denně), postupně ji zvýšit. V posledních letech se méně toxický penicilamin používá k léčbě cystinurie. V případech obstrukce močových cest se uchýlí k chirurgické léčbě.

Medical genetické poradenství umožňuje rodina stanovit míru rizika opětovného narození nemocného dítěte, brzy cílená vyšetření, z nichž se bude jmenovat odpovídající stravu. Prognóza je obecně příznivá, pokud není infekce a výskyt chronického selhání ledvin. Je třeba mít na paměti pravděpodobnost opakovaného výskytu cystinových kamenů.

Osoby trpící vyšetřovanou nemocí by měly být pod neustálým lékařským dohledem.