Galaktosemie

Galaktosemie je dědičné onemocnění, při kterém dochází k přerušení procesu přeměny galaktózy na glukózu. Galaktóza a produkty jejího metabolismu se hromadí v buňkách lidského těla a mají škodlivý účinek na játra, nervový systém a jiné orgány. První pozorování pro galaktosemii se datuje do roku 1908, ale zájem výzkumných pracovníků o tuto chorobu se zvýšil zejména poté, co se okamžitá příčina onemocnění stala známou.

Nástup dědičné anomálie výměny je způsoben narušením konverze galaktózy na glukózu v důsledku nedostatečnosti( nebo nedostatečnosti) určitého enzymu, který se na tomto procesu podílí.V tomto případě v buňkách těla hromadí látky, které mohou způsobit intoxikaci. Zvláště těžce poškozené buňky centrálního nervového systému, játra, ledviny, zakalení čočky oka se vyvíjejí.Onemocnění je přenášeno autosomálně recesivním typem dědičnosti. Známky onemocnění jsou poruchy gastrointestinálního traktu - průjem a zvracení od prvních dnů života dítěte. Po přestěhování dítěte na čaj a vodní pauzu se jeho stav zlepšuje, ale zavedení mléka do stravy vede k opětovnému výskytu všech příznaků poškození trávícího ústrojí.Kromě toho má dítě známky poškození funkce jater, které zahrnují: přetrvávající žloutenku, významné zvýšení velikosti jater, cirhózu. Ve studii krve v tomto případě, zvýšení obsahu bilirubinu, snížení množství bílkovin a krevních destiček. Později může dítě vyvolat zakalení čočky - kataraktu, ale toto znamení může být chybějící.Jak dítě roste, zpoždění v psychofyzikálním vývoji je patrné.Při vyšetření moči se v některých případech objevují známky poškození ledvin: výskyt bílkovin v moči, uvolňování velkého množství aminokyselin.

Existují také mírné formy onemocnění, u kterých jsou všechny projevy nemoci špatně vyjádřeny. Nejznámější varianta galaktozémie je známa, u které člověk vyvine kataraktu a nejsou žádné známky poškození jater.

Galaktosemie se přenáší autosomálně recesivním typem dědičnosti. Určitou hodnotou ve vývoji této nemoci je přítomnost příbuzenských sňatků, přítomnost případů podobných onemocnění v rodině a některé další podmínky.

Známky mírné galaktosemie mohou zahrnovat žloutenku a zvýšenou velikost jater, stejně jako zvýšení bilirubinu v biochemickém krevním testu. V tomto případě lze diagnostiku Botkinovy ​​nemoci vyloučit následujícími znaky: barvení moči a moči zůstává nezměněno, obsah bílkovin v séru zůstává na normálních hodnotách. Současně s Botkinovou chorobou se výkaly stávají bílé, moč, naopak, získává tmavou barvu, množství bílkovin v krevní plazmě se snižuje, což je určeno biochemickým výzkumem. Při galaktozémii se velké množství galaktózy vylučuje močí, což je určeno zvláštními vyšetřovacími metodami. Kromě toho, jak bylo uvedeno výše, role hraje přítomnost blízkých manželství v rodině nemocného.

Léčba galaktosémie je složitým úkolem, protože dítě s tímto onemocněním by mělo být převedeno na krmení bez mléka. Doporučuje se úplné nebo částečné nahrazení samičího nebo kravského mléka sójovým mlékem a také krmení se směsmi, které jsou již částečně rozštěpené molekuly sacharidů, které v jejich složení neobsahují galaktózu. Po stanovení diagnózy se doporučuje co nejdříve zavést zeleninové pokrmy a masný vývar do přídělu dítěte jako doplněk. V posledních letech bylo zjištěno, že jmenování dětí s galaktosemií kyseliny orotové pomáhá normalizovat výměnu galaktózy.