Typy dědičných onemocnění

Lidské dědičné nemoci jsou patologické stavy způsobené změnou genetického materiálu. Pokud se tyto změny v základních jednotkách dědičnosti se nazývají geny, pak jsou monogenní nebo Mendelian dědičné onemocnění, a to dědictví podle pravidel, objev, který se připisuje Gregor Mendel.

Příklady monogenní dědičné choroby může způsobit onemocnění, jako je achondroplazie, při kterém nemoc kostra porážka rodina polycystické ledviny, kongenitální katarakta, Marfanův syndrom( skelet léze, srdce, oči), hereditární pankreatitida, cystická fibróza( systémové poškození, projevující se jakotypicky, chronická obstrukční bronchopulmonární proces a porušení trávicího traktu), fenylketonurie, což samo o sobě projevuje mentální retardace a duševní nemoci, adenompolypóza tlustého střeva, hemofilie. V případě změny

vliv na chromozom, které jsou umístěny v téměř všech genů a vést ke změně v chromozomální počtu nebo struktury, pak tam jsou chromozomální onemocnění.Dobře známé příklady chromozomální nemoci je Downův syndrom, Edwardsův, Turner, „kočičí pláč.“

Pokud dojde ke změnám v mitochondriální DNA, pak to vede k mitochondriální choroby. Jejich příklady jsou atrofie zrakového nervu, vnější oftalmoplegií, mitochondriální myopatie, syndromy myoklonus epilepsie a roztrhaný-červené svalových vláken. Většina monogenních dědičných onemocnění je vzácná.

doplňkem dědičných chorob přijatých rovněž patří takové onemocnění, jehož vývoj se objeví za stejně důležité jako geny a faktory životního prostředí.Nazývají se multifaktoriální onemocnění, protože závisí na akcích celé řadě faktorů, a to jak genetických a vnějších a zahrnují všechny chronických nepřenosných chorob, jako je cukrovka, ateroskleróza, astma, stejně jako izolované vrozené vývojové vady. Incidence těchto onemocnění v populaci je velmi vysoká.Stačí připomenout, že ateroskleróza a ischemická choroba srdeční je na jednom z prvních míst jako příčinu smrti. Kromě toho, rozlišovat mezi nemoci způsobené faktory prostředí ovlivňují výhodou. Patří sem zranění, časté infekční nemoci, které postihují téměř každého. Nicméně, mnoho výzkumníků věří, že vznik těchto nemocí je také závislá na genetické konstituce, i když v menším rozsahu. Je známo, že dokonce i během epidemie populace nejsou onemocnět, s geneticky určenou imunní na odpovídající infekci.dost

skutečný příklad moderní medicíny je AIDS.Bylo zjištěno, že jedinci s určitou formu genu( gen chemokinový receptor), sníženou citlivost k získané imunodeficience. Tato klasifikace celá lidská patologie do samostatných skupin, v závislosti na významu genetických faktorů v etiologii a patogenezi lidských onemocnění je bezesporu jednou z nejvýznamnějších úspěchů lékařské genetiky.