Separace lékařské genetiky do samostatných disciplín

Lékařská genetika je součástí lidské genetiky. Na rozdíl od jiných druhů živých organismů, pro které není běžné rozdělit genetiku na samostatné úseky, pro osobu, kdy se sám stane předmětem výzkumu, je takové rozdělení genetiky oprávněné.

Lékařská genetika má poměrně málo divizí.Rozlišuje takové sekce jako molekulární, biochemická genetika, cytogenetika, klinická genetika. Každá z těchto sekcí má svůj vlastní předmět a metody studia. Molekulární lékařská genetika zkoumá patologické procesy na molekulární úrovni, počínaje strukturou genu a jeho změnami a končí interakcí genových produktů navzájem na molekulární úrovni. Biochemická genetika zkoumá povahu dědičných metabolických onemocnění na úrovni enzymů, enzymatických reakcí a jejich produktů.Cytogenetika zkoumá pomocí specifických metod strukturu lidských chromozomů a jejich porušení v případě chromozomálních onemocnění.Hlavním cílem klinické genetiky je vývoj a zavádění různých metod diagnostiky, jakož i pomoc pacientům s dědičnou patologií a prevenci dědičných patologií v rodinách a populacích. Toto rozdělení lékařské genetiky na oddělené větve, v závislosti na metodách používaných ke studiu dědičných patologií, je nepochybně umělé a často velmi často vidíme, že metody používané v jedné části pronikají do jiných částí lékařské genetiky.

Každý patologický proces má určitou molekulární základnu, ve které geny a( nebo) jejich produkty nutně hrají důležitou roli. Proto je pochopení příčin mnoha lidí a mechanismus vývoje všech lidských nemocí nemožné, aniž bychom pochopili, jaké jsou geny a jak se podílejí na patologickém procesu.

Lékařská genetika může být definována jako systém znalostí o roli genetických faktorů v patologii člověka a systému metod diagnostiky, léčby a prevence dědičné patologie v širokém smyslu.

Lidské dědičné nemoci jsou patologické stavy způsobené změnou genetického materiálu. V závislosti na povaze těchto změn se vyskytují mendicantní nebo monogenní onemocnění, chromozomální onemocnění, mitochondriální a multifaktoriální onemocnění.

Dědičná patologie, která zahrnuje mentální a chromozomální patologii, se vyskytuje u přibližně 4 z 1000 novorozenců.Významně častěji u novorozenců jsou zjištěny vrozené vady, z nichž většina je dědičná multifaktoriální - asi 30 z 1000 novorozenců.

Lékařská genetika je poměrně diferencovaná.Rozlišuje takové sekce jako molekulární a biochemická genetika, cytogenetika, klinická genetika a další úseky.