Cystická fibróza u dětí

Cystická fibróza ( cystická fibróza pankreatu) je dědičné onemocnění přenášené autozomálně recesivním typem. Onemocnění je způsobeno systémovým poškozením exokrinních žláz, a to jak jako hlen( respirační trakt, střevo, slinivka), tak i seróz( slinné, spící, slzné).

typickým rysem cystické fibrózy je zvýšení viskozity sekrecí slizu, který aplikuje na bronchopulmonální systému způsobuje vážné narušení čisticí funkce průdušek a bronchiální obstrukci.

Donedávna byla myšlenka, že cystická fibróza je téměř výhradně pediatrické problém, protože pacienti obvykle umírají v raném dětství, a zřídka přežít dospívání, natož dospělosti. Výskyt cystické fibrózy u dospělých byl považován za nejčastější kazuistiku. V posledních letech se situace výrazně změnila. Takže díky zlepšení metod léčby výrazně vzrostl počet pacientů s cystickou fibrózou, kteří přežili až 20 let a více. Na druhé straně široká aplikace moderních diagnostických metod, zejména tzv. Testu potu, umožnila rozpoznat poměrně příznivě proudící, vymazané formy onemocnění u dospělých. Nebylo bez bází pohledu, přičemž vymazány a ve většině případů nejsou diagnostikována formy dané choroby základem obstruktivní bronchitidu a další chronické bronchopulmonární onemocnění u významného počtu pacientů.Frekvence cystické fibrózy u živě narozených dětí se pohybuje v rozmezí od 1: 8000 až 1: 559.

Podle přesvědčení většiny výzkumníků, cystická fibróza je onemocnění s autosomálně recesivní způsob dědičnosti.

V posledních letech díky úspěchu molekulární genetiky klonování sekvencí DNA prokázalo umístění mutantního genu v dlouhém ramene 7. chromozomu.

Infekční proces v bronchiálním stromu hraje významnou roli ve vývoji cystické fibrózy. To je způsobeno nejen porušením funkce odvodnění dýchacích cest, ale také významným snížením imunity. Převládající flórou v bronchiálním obsahu jsou Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus a hemofilní tyč, častěji ve spojení.Chronická pseudomonasová infekce způsobuje změny v imunitním systému.

hlavní morfologický příznak cystické fibrózy je detekce viskózní viskózní sekrece bronchů lumenů a vylučovacích cest mucous žlázy. Někdy se žlázy vyvíjejí cysty. Když byla většina lidí, kteří zemřeli v důsledku cystické fibrózy, autopsieda, je pozorována masivní purulentní bronchitida, masivní výtoková pneumonie.

Klinické příznaky plicního postižení cystické fibrózy se nejčastěji vyskytují v prvním roce života dítěte. Klinický obraz cystické fibrózy je značně rozmanitý.Pacienti mají obavy z kašle s viskózní, těžkou expektorací, hemoptýzou. Ve většině případů dochází k stížnosti na dýchavičnost s mírnou fyzickou námahou a někdy i v klidu. V mnoha případech, od prvního roku života, jsou trávicí poruchy, špatná tolerance tuků a bolesti břicha. Děti zpravidla špatně zvyšují váhu. Prolaps konečníku.

Rentgenový obraz cystické fibrózy závisí do značné míry na závažnosti a fázi průběhu onemocnění a také na věku pacientů.Typickým je rozšířené zvýšení plicního vzoru. Plicní vzorek je napjatý nebo oka. Ve většině případů jsou tyto a další změny kombinovány. Kořeny plic se zpravidla zvětšují.V řadě případů existuje model lobulární, subsegmentální nebo dokonce segmentální atelectázy( zhroucení plicního tkáně).V případě zvýšené lehkosti plic se zvýší průhlednost plicních polí převážně v horních oblastech, méně často nízká stálost a nedostatečná pohyblivost membrány.

V období exacerbací dochází k nárůstu intersticiálních změn v plicním vzoru, často se jedná o segmentální nebo polysegmentární pneumonii.

Při bronchoskopickém vyšetření je stanovena difuzní purulentní endobronchitida. Tajemství je viskózní a těžko se vyskytuje z tracheobronchiálního stromu.

časný nástup plicní projevy spolu s opožděným tělesného vývoje, časté průjmy, intolerance mastných potravin považována za dostatečně charakteristické klinické příznaky cystické fibrózy. Jistá diagnostický význam je důkladná identifikace rodinné anamnézy( zejména přítomnost mezi příbuznými byli nemocní nebo zemřeli v kojeneckém věku od střevní obstrukce nebo přetrvávajícího průjmu, stejně jako respirační onemocnění( zápal plic) nebo horečkou neznámého původu).

extrémně velký, ne-li rozhodující roli v diagnostice cystické fibrózy je studium potu( „potní test“).

Onemocnění teče s periodickými exacerbacemi zánětlivého procesu v bronchopulmonálním systému. U dětí je charakteristické opakované( s periodickými exacerbacemi) průběhů procesu. Prevalence patologického procesu v plicích, přetrvávající nedostatek kyslíku vytvářejí podmínky pro zvýšený tlak v plicní tepně.Známky plicního srdce se často vyskytují u malých dětí.

Z komplikací cystické fibrózy z dýchacího systému je třeba zmínit spontánní pneumotorax. Při vzniku valvulárního pneumotoraxu může být tato komplikace život ohrožující, zejména při závažném respiračním selhání.Komplikace může být rozpoznán náhlý nástup bolesti na hrudi, nebo objevení se prudký nárůst dušnosti, jakož i charakteristické cíl a radiologických příznaků.

U dětí s cystickou fibrózou dochází ke zpoždění pohlavního vývoje. U dospělých mužů dochází k poklesu pohlavní funkce a v mnoha případech ke sterilitě spojené s narušením motility spermií.

Léčba cystické fibrózy je zaměřena na potlačení infekčního procesu v bronchopulmonálním systému, zlepšující průchodnost průdušek. Zahrnuje korekci pankreatické nedostatečnosti a dietní terapii u pacientů se smíšenou formou onemocnění.

Zvláštní místo při léčbě pacientů s cystickou fibrózou je antibiotikum. Antibiotika jsou předepsána v období exacerbace zánětlivého procesu v bronchopulmonálním systému. Vzhledem k častým exacerbacemi a často s průběžným recidivující( s periodickými exacerbacemi) Průběh kurzů onemocnění antibiotik jsou obvykle dlouhé a opakovat. Při léčení cystické fibrózy

běžně používá širokospektrých antibiotik( aminoglykosidy, karbenicilin, cefalosporiny, III a IV generace, chinolony).

bronchiální obstrukce u pacientů s cystickou fibrózou jsou závislé na koncentraci v vzduch vedoucí způsoby viskózní sputum, evakuovat, kteří nejsou schopni pracovat nebo řasinkový epitel ani kašel mechanismus. Vhodný léčebný účinek je inhalace moderní mukolytika, t. E. Příprava zkapalnění sputa( acetylcystein a jeho analogy, mukosolvina, mukomista).Určitou výhodou přináší také ultrazvukové inhalace 3% roztoku stolní soli. Velký význam, zvláště u mírných a těžkých forem onemocnění, má lékařskou( šanonovou) bronchoskopii. Při provádění bronchoskopií je zavedení mukolytických léků a antibiotik do bronchiálního stromu velmi rozšířeno. V posledních letech se také použila bronchoalveolární výplach. Důležitou roli při zlepšování průchodnosti bronchů hraje vibromasáž a terapeutické cvičení.terapie

Dieta u pacientů s onemocněním kloubů poskytuje určité omezení tuku, zatímco jmenování vitaminy rozpustné v tucích( A, D, E) a zvýšení příjmu bílkovin na 3-5 g na 1 kg tělesné hmotnosti za den, zvýšení příjmu kalorií.Nedostatek funkce pankreatu je indikací substituční terapie( pancreatin, panzinorm-forte, festal, kreon).

Problém časné detekce cystické fibrózy je velmi důležitý.Včasné odhalení pacientů a organizování zvláštního a systematického pozorování mohou výrazně zlepšit prognózu onemocnění.Je zřejmé, že zavedení hromadného screeningu pro cystickou fibrózu novorozenců a malých dětí je oprávněné.

aplikovat v některých městech naší země a v některých cizích zemích ke studiu novorozeneckého nositelem genu cystické fibrózy umožňuje prvních dnech života ke stanovení diagnózy a včasné spuštění adekvátní léčbu.

Zvláštní pozornost je věnována možnosti diagnostiky prenatální patologie. Prenatální diagnostika na počátku těhotenství může zabránit narození nemocných dětí.

Prognóza cystické fibrózy zůstává velmi vážná.To je považováno za příznivější v případech pozdního výskytu příznaků onemocnění a vymazaných, příznivě tekoucích forem. Včasná diagnostika a rychlá zahájená komplexní léčba může v mnoha případech zabránit rychlému postupu nemoci a výrazně prodloužit život.

imunoreaktivní trypsin v krvi novorozenců( test na vrozené cystické fibrózy)

Cystická fibróza( cystická fibróza) - poměrně časté onemocnění.Cystická fibróza se dědí autosomálně recesivním způsobem, se ukazuje, 1 v 1500-2500 novorozenců.Kvůli včasné diagnóze a účinné léčbě se choroba již nepovažuje za inherentní pouze v dětství a dospívání.Se zlepšením metod léčby a diagnózy stoupá počet dospělých pacientů.V současnosti 50% pacientů přežívá do 25 let. Primární metoda pro časnou diagnózu postnatální mukovis-tsidoza - stanovení sérových koncentrací trypsinu novorozenců.Referenční hodnoty imunoreaktivního trypsinu ( IRT) v séru jsou uvedeny v tabulce.

Tabulka Referenční hodnoty koncentrace imunoreaktivního sérové ​​trypsinu

Zvýšení koncentrace trypsinu v krevním séru dětí v prvních několika týdnů po narození, indikuje přítomnost mukovistsi dávku, a proto definice tohoto ukazatele se považuje za účinný způsob screeningu. Jak nemoc postupuje a rozvoj skutečného pankreatické nedostatečnosti koncentrace v krevním séru se snižuje trypsinu.