Nedostatek faktoru XIII

Nemoc je přenášena autozomálně recesivním typem dědičnosti.

nejběžnější a nejčasnější znamení srážecí faktor krve XIII deficitu, který se vyskytuje téměř u všech pacientů s touto nemocí je pomalé hojení pupeční rány a krvácení z ní během prvních 3 týdnů života. Umbilické krvácení jsou často tak trvalé a hojné, že vyžadují transfúze krve nebo jejích složek. Druhou častou a velmi nebezpečnou skupinou krvácení jsou hemoragie v mozku a její membrány při narození nebo během prvního roku života. Jsou registrovány u téměř poloviny lidí s touto chorobou, jsou náchylné k recidivě a slouží jako jedna z hlavních příčin smrti a těžkého postižení.Někdy krvácení vede k epilepsii. V raném věku může dojít gastrointestinální krvácení, viditelné pouhým okem, vypouštění krve v moči, krvácení do dutiny břišní.Tyto projevy onemocnění se objevují vzácněji a jsou méně nebezpečné než intrakraniální krvácení.V budoucnu se frekvence krvácení zvyšuje.Často jsou skvrnité krvácení do kůže, podlitiny, podkožní a intermuscular hematomu, přibližně 1/5 osob trpících touto poruchou srážlivosti krve, jsou krvácení do kloubů.Krvácení pozorované v peritoneální a retroperitoneální hematom, že napodobovat akutní chirurgickou břišní onemocnění, ledvinové koliky, mimoděložní těhotenství.

V literatuře se popisuje žena, která během 12 těhotenství bylo pozorováno masivní děložní krvácení, což je důvod, proč všechny těhotenství skončilo potratem. U 13. březosti došlo k nedostatku faktoru XIII a byla provedena substituční terapie intravenózním podáváním krevních produktů.Pod vlivem takové léčby pokračovalo těhotenství bez komplikací a skončilo narozením normálního dítěte.

U mírných forem onemocnění se hematomy obvykle nevyskytují a krvácení se pozoruje hlavně po traumatu. Charakteristickým znakem vyjádřeného deficitu faktoru XIII koagulace krve je špatné hojení ran a zlomenin. Snadnějším průběhem onemocnění není hojení výrazně narušeno.

hlavní způsob léčby je substituční terapie, která faktoru XIII nedostatek srážení krve je vysoce efektivní a nepředstavuje žádné technické problémy. Uvedený faktor je dobře zachována v krevních produktech, a to přírodní, suchým plazmy, cirkulující v krvi dlouho po intravenózním podání( retenční doba aktivita více než 4 dny) zajišťuje normální srážlivost krve.

: Krvácení se obvykle zastavuje intravenózní injekcí dárcovské plazmy, která se v případě potřeby opakuje každých 4-5 dní.Mnoho faktoru XIII je obsaženo v kryoprecipitátu. U nespecifických léčiv s nedostatkem faktoru XIII se častěji používá kyselina e-aminokapronová.