Nedostatek 11-hydroxylázy

enzymu 11-hydroxylázy se také podílí na syntéze hormonů nadledvin( například glukokortikoidy a mineralokortikoidy).Nevýhodou hormonu kortizolu je doprovázeno nadměrnou produkcí adrenokortikotropního hormonu a hypofýzy mužských hormonů( androgenů).Meziprodukty syntézy hormonů nadledvin vyplývající z hromadí v organismu v přebytku mají mineralokortikoidní aktivitu, tj. E. ovlivňují výměnu vody sůl. Větší počet vede ke zdržení v těle sodíku a vody, a, jako důsledek přetečení krevní oběh kapaliny vyvinutí hypertenze.

Při narození, dítě vykazuje známky nadprodukcí androgenů prenatálně začal známky chronické nedostatečnosti nadledvin( rychlým úbytkem tělesné hmotnosti, snížení chuti k jídlu, zvracení, ztmavnutí bradavek, střední čáru břicha a zevních pohlavních orgánů) v kombinaci se zvýšením krevního tlaku, odolné vůči antihypertenziv. Proto se tato forma nazývá hypertenze. V prvním roce života, může být krize akutní adrenální insuficience( např. E., tato forma se stane v jeho projevech podobných solteryayuschey formu).Nejspolehlivější detekce metody

kongenitální adrenální hyperplazie jsou detekce v buňkách pacientů s defektního genu a stanovení v séru a moči meziprodukty hormonů nadledvin. Pokud je pro stanovení genetického pohlaví dítěte nezbytná anomální struktura vnějších genitálií.

K identifikaci kongenitální adrenální hyperplazie, jakož i pro určení typu enzymu vadou, která vedla k rozvoji tohoto onemocnění, je třeba jít ven důkladné vyšetření biochemických parametrů krevního séra, a v některých případech, a moči, který je produkován ve specializovaných endokrinních nemocnicích. Celý plán zjišťování uvedených v každém případě nemoci je přísně individuální a je určena ošetřujícím lékařem.

léčba. Je-li kongenitální adrenální kůry hormonální substituční terapie provádí glukokortikoidy. V případě, že solteryayuschey formy choroby jsou také přidány v terapii a jiných hormonů nadledvin vzhledem k tomu, že jejich vznik v tomto orgánu je také narušena. Tento hormon se nazývá mineralokortikoidy. Volitelný glukokortikoid je kortizol, dostupný ve formě tablet. Denní dávka tohoto léku je 15-20 mg / m2 tělesného povrchu. To znamená, že denní dávka je rozdělena do 2-3 dávek, množství hormonu je přijata v dopoledních hodinách. Děti syntetické glukokortikoidy jako prednison a dexamethason, že je lepší nebrat, protože jejich pozadí je pozorováno zpomalení růstu. V některých případech příjem syntetických glukokortikoidů ve večerních hodinách nebo v noci je zcela oprávněné.To umožňuje snížit zvýšenou produkci adrenokortikotropního hormonu. Ta je hormonem hypofýzy( žlázy mozku), a má vliv na nadledvinek, stimuluje tvorbu hormonů, včetně androgenů.Pokud je to nutné formy solteryayuschih Účelem takového přípravku jako kortinef, denní dávce 20-200 mikrogramů.

pozitivní vliv při léčení hormonálních přípravků, a to glukokortikoidy, je, že všechny známky onemocnění( symptomy) postupně mizí nebo se stanou méně výrazné.Dále se také zlepšuje růst a rozvoj dítěte, čímž se stále více přiblíží věkovým normám. Kromě těchto dat, vyžadují laboratorní sledování ukazatele úrovně hormonů v krevním séru, jakož i některé další látky, které se podílejí na výměně.Když

solteryayuschem Zdvih( akutní adrenální nedostatečnost) současně podávat prednisolon v dávce 10 mg pro kojence, 25 mg u dětí, 50 mg u dospělých. Současně transfúze 0,9% roztoku chloridu sodného( fyz. Roztoku) a 5% roztoku glukózy v objemu 100-200 ml / kg tělesné hmotnosti za den.

Pozdní identifikace forem kongenitální adrenální hyperplazie s výskytem mužských rysů u jedinců s geneticky ženského pohlaví může potřebovat plastickou chirurgii pro zevního genitálu. U dospělých, stejně jako pokud je onemocnění vyvíjí po ukončení puberty, když růst zastaví nejčastěji předepsaný syntetické glukokortikoidy, jako je dexamethason 0,25 mg za den. Jako obecné pravidlo, jmenovat dalších činidel, která snižují aktivitu a snižují účinek mužských hormonů nadledvinek. Tyto léky jsou známé jako anti-androgeny, a zahrnují, například, cyproteron( androkur).

před porodem by měla okamžitě zahájit léčbu tohoto onemocnění( prenatální terapie) při identifikaci kongenitální adrenální hyperplazie u dětí.Lékem, které je v tomto případě volbou, je dexamethason, který proniká do placenty v nemodifikované formě.Pokud byla diagnóza provedena v 5. až 6. týdnu těhotenství, lék je předepsán třikrát denně v dávce 0,5 mg. Pokud se později ukáže, že plod má ženský sex a je homozygotní, léčba pokračuje až do konce těhotenství.V opačném případě je léčba postupně zrušena.

V nejjednodušší formě, příznivá prognóza na celý život, a v případě včasné léčby - a pro normální růst a pohlavní vývoj. U hypertenzní formy může dojít k úmrtí v důsledku cerebrálního krvácení, stejně jako k rozvoji selhání ledvin. Prognóza je vždy závažná u dětí se solnou formou. V případě této formy nemoci je mortalita asi 10% všech případů.Prognóza se zlepšuje, pokud dítě po správné léčbě přežije na jeden rok.

prenatální diagnóza kongenitální adrenální hyperplazie v důsledku nedostatku enzymu 21-hydroxylázy se provádí ve dvou fázích. První studie se provádí v 9-10 týdnu těhotenství určením pohlaví plodu a prováděním speciálního genetického vyšetření materiálu získaného pomocí biopsie chorionů.V 13-16 týdnu těhotenství se vyšetří hladina 17-hydroxyprogesteronu v plodové vodě.Indikace pro prenatální diagnostiky je přítomnost ve stavu dítěte s prokázanou deficitem 21-hydroxylázy, manželství dvou známých nosičů defektního genu nebo pacient se známým nosičem. Vysoká hladina 17-hydroxyprogesteronu v plodové vodě naznačuje přítomnost deficitu enzymu 21-hydroxylázy u plodu. Jmenování hormonálního léku dexamethasonu tyto ženy s 5-6 týdnech těhotenství a až do nástupu porodu může zabránit nebo podstatně snížit intenzitu vzhledu mužských rysů u plodů ženského pohlaví.Existuje také možnost prenatální diagnostiky deficitu enzymu 11-hydroxylázy.