CININFELTER SYNDROME
vrozená choroba, která se projevuje u mužů v klasické verzi v eunuchoidní tělesných proporcí, zvětšení prsou, testikulární hypoplazie a nepřítomnost spermií v ejakulátu. Poprvé byla tato nemoc popsána v roce 1942 G. Klinefelterem, E. Reifensteinem a F. Albrightem. Klinefelterův syndrom se vyskytuje u 0,1-0,2% zjevně zdravých mužů, ale je nejběžnější formou mužského hypogonadismu. Příčiny a mechanismy vývoje tohoto syndromu nejsou přesně stanoveny. Onemocnění je způsobeno anomálií pohlavních chromozomů.Předpokládá se, že nedisociace rodičovských chromozomů X je častější.Nejběžnější soubor chromozomů 47, XXY( 90% případů), méně často skupina chromozomů 48, XXXY, 48, XXYY.Při psaní chromozomů 48, XXXY a 49, XXXXY zpravidla dochází k neschopnosti.
Nemoc se začíná objevovat po skončení puberty, méně často během tohoto období.Nejčastější varianta syndromu je charakterizována eunuchoidními tělesnými proporcemi( lidé nad průměrnou výškou), nárůstem mléčných žláz a absencí spermií.Zřídka se snižuje počet spermií.Jedna z krajních variant syndromu - zdánlivě normální člověk, správným budovat, s dobrým vývojem sekundárních pohlavních znaků, normální velikosti penisu, sexuálně aktivních, a věříme, že to je normální potence. Libido a potence o 25-30 let obvykle zblednou.
Externí vyšetření odhaluje malé varlata s hustou konzistencí.Objem varlat nižší než 5 ml vám umožní podezření na Klinefelterova syndrom a podstoupit cílenou vyšetření.Zvýšení mléčných žláz je zaznamenáno u 25-50% pacientů.Přibližně 1-3% pacientů rozvíjí rakovinu prsu. Vlasy mohou mít různou míru závažnosti - od méně častých až po normální( zřídka).Veřejné vlasy jsou uspokojivé, ale podle ženského typu. Vejce jsou často nedostatečně rozvinutá, ale někdy se blíží normální velikosti. Penis má obvykle normální velikost, zřídka se snižuje.Šourka je vytvořena správně, pokožka je poněkud omlazená.U většiny lidí s Klinefelterovým syndromem je svalstvo špatně vyvinuto. Charakteristické rysy jsou mentální letargie a emoční nestabilita. Nejčastěji mají tyto děti špatný akademický výkon ve škole a dlouhodobě si zachovávají rysy infantilismu. Ve fyzickém vývoji se většinou neliší od svých vrstevníků.Cryptorchidismus( nedotčené varlata v šourku) je vzácný.Hlavní stížností v tomto syndromu je zpravidla stížnost na neplodnost. Obzvláště nemocná sexuální touha je snížena, spontánní erekce jsou zpravidla zachovány.
Extra X-chromozóm způsobuje různé duševní poruchy. Pacienti jsou velmi sugestivní, pomalí, apaticí, nedostatek iniciativy, často mají mentální retardaci( zpravidla debilita).Často se vyskytují paranoidní, paranoidní halucinace, depresivní psychózy a posedlosti, někdy antisociální chování a alkoholismus.
Při karyotypizaci přebytku X chromozomu je včasné zjištění syndromu možné, pokud je podezření.Rozpoznání syndromu před začátkem puberty je velmi obtížné, protože se všechny příznaky onemocnění začínají projevovat jasně po pubertě dospívající.Pokud je syndrom podezřelý před začátkem puberty, může být tento syndrom identifikován vyšetřením souboru chromozomů.
Krev určuje vysokou hladinu gonadotropních hormonů.Úroveň testosteronu( mužský pohlavní hormon) je blíže ke spodní hranici normální nebo normální.Při vyšetření ejakulátu je nedostatek spermií, zřídka - pokles jejich počtu v ejakulátu. Prostatická žláza je nejčastěji v normálním rozmezí, méně často - poněkud nedostatečně rozvinutá.
Někteří lidé s mozaiky sadu chromozomů 46, XY / 47, XXY studované tkáně varlat místě, spolu s typickými změnami detekován trubkové úseky s normální spermatogeneze( tvorba spermií).Hlavním způsobem detekce onemocnění je studium souboru pohlavních chromozomů.
Léčba neplodnosti, za což si často stěžují na lidi s Klinefelterovým syndromem, je marné.V některých případech začíná léčba androgeny( mužské pohlavní hormony) bezprostředně po diagnóze. Androgen podporuje normalizaci vzdělávání gonadotropin hormonu v hypofýze a brání rozvoji osteoporózy. Podle jiného přístupu, osoby s Klinefelterovým syndromu androgenní náhrada není nutná, protože mužský funkce nebyly porušeny, i přes relativně nízkou úrovní testosteronu v krvi. Pouze v případě, vyjádřené známky zaostalosti těla mužského typu je přiřazen mužské pohlavní hormony( Sustanon, Omnadren, Andriol).Léčba androgeny může také pomoci zvýšit celkový tón a sexuální touhu, zvýšit velikost penisu.