Citrulinémie( citrulinurie)

nemoc byla poprvé popsána v roce 1962, nemoc se přenáší v autosomálně recesivní typ dědičnosti. Primární Biochemická porucha je nedostatek aktivity enzymu, poskytuje konverzi citrulinu a kyseliny argininyantarnuyu kyseliny asparagové.Tento enzym se nachází v játrech, ledvinách a v menší míře v mozkové tkáni a kožních buněk.

Řada příznaků tohoto onemocnění je způsobena intoxikací amoniakem. Vědci se domnívají, že zvýšená koncentrace citrulinu, který je vytvořen v nadměrném množství v těle s nedostatkem enzymu má také toxické účinky na centrální nervový systém.

tsitrullinemii průtoku( citrulinu vzhled v krvi) se může pohybovat v rozmezí od bezpříznakových velmi těžká úmrtí v prvním měsíci života. Existují tři formy onemocnění.

Při akutní novorozenecké podobě příznaků vyvíjí v prvních dnech života dítěte po krátkém příznaků bez období, kdy se dítě vypadá úplně zdravý.První příznaky onemocnění jsou poruchy kojení a výrazná ospalost. Pak se připojí respirační poruchy, zvýšená svalový tonus( dítě je v poloze s nohama ohnuté v kloubech rukou a nohou, ruce zaťaté v pěst), tam jsou křeče, jsou pozorovány příznaky deprese centrálního nervového systému až do kómatu. Manifestace onemocnění jsou tak závažné, že vedou k smrtelnému výsledku v období novorozenců.na první pohled zdá

Další forma tsitrullinemii , obvykle na prvním roce života v podobě opakujících se útoky zvracení, záchvaty. Dítě postupně zaostává v psychomotorickém a fyzickém vývoji od svých vrstevníků.Ve vzácných případech je možné si uvědomit, vzhled zvýšené krvácení syndromu( hemoragický syndrom), což se projevuje opakující krvácení z gastrointestinálního traktu, nasální, děložního krvácení, modřiny se sotva znatelnou zraněním a t. D. Zkouška v nemocnici někdy ukazují zvětšená játra. Doby zhoršení příjmu je obvykle vyvolalo napsat bohaté na bílkoviny, nebo přidání jiného onemocnění.

třetí forma onemocnění, jak je popsáno v literatuře pouze u jednotlivých pacientů, mírné benigní kurzu. Jakékoli příznaky jsou zpravidla nepřítomné, existují pouze charakteristické změny v krvi a moči.

metabolické poruchy u tsitrullinemii charakterizována zvýšením množství citrulinu v krvi a moči, který je určen pouze během cílenou kontrolu ve specializovaných nemocnicích.

pozitivní účinek dietní léčby dává omezení příjmu protein pod kontrolou citrulinu v krvi a moči.