Základní pojmy lékařské genetiky

Genetika je věda, která studuje dědičnost a dědičnou variabilitu.

Přímo pod dědičnosti rozumí materiál nosiče dědičnosti, převodovka vzory hmotných nosičů dědičnosti v sérii generací.Tato ustanovení poskytují reprodukci existující rozmanitost života na Zemi, schopnost řídit a kontrolovat individuální rozvoj každého jednotlivce, jeho ontogeneze.

Následkem toho je koncept dědičnosti vícehodnotový.Stejný nejednoznačnost pojmu genetické variace, neboť zahrnuje vzory výskytu změn v genetickém materiálu dědičnosti těchto změn a jejich dopad nejen na ontogenezi jednotlivce, ale i na populace nebo i druhu jako celku.

rozvoj genetiky jako vědy vznikl s prací Mendel je „Pokusy o rostlinolékařské hybridy“, publikoval v roce 1865. Význam této práce spočívá v tom, že v důsledku kvantitativní analýzy některých kvalitativních charakteristik hrachu vědec navrhl existenci základních jednotek dědičnosti, nemísíjiné podobné jednotky a volně kombinovatelné při tvorbě sexuálních buněk. V současné době

dostatečně kompetentní času je přesvědčení, že lékařská genetika je základem moderní medicíny a jeho význam roste v chápání etiologie a patogeneze jakékoli lidské patologie.

V moderní medicíně, stále více a více výzkumníci věnovat pozornost skutečnosti, že jakýkoliv patologický proces má specifickou molekulární základ, i v pozdějších genů a( nebo), jejich produkty jsou jistě hrát důležitou roli.

nejcennější lékařská genetika je preventivní medicíny, stejně jako varování před nemocného narození dítěte v rodině s dědičnými chorobami nebo dokonce v obecné populaci pomocí speciálních akcí - zajisté nejnaléhavější cíl veškerého lékařského výzkumu.

V současné úrovni rozvoje nejhodnotnější genetiky vyvíjejí metody genové terapie. Genová terapie zahrnuje léčbu širokého spektra, a to nejen dědičné choroby podáváním pacientovi genů, které hrají klíčovou roli v patogenezi nákazám. Tak, lékařské genetiky na prevenci dědičných chorob dodává patogeneticky správné zacházení v tomto ohledu stává plnohodnotnou součástí a základem moderní medicíny.

Existuje objektivní důkaz, který přispívá k významu lékařské genetiky. Během století XIX-XX.Podařilo se vyvinout účinné způsoby nakládání s mnoha infekčních onemocnění byly významné pokroky v léčbě dalších onemocnění, jako jsou beri-beri, které byly příčinou nemoci a smrti statisíců lidí.

Podle mnoha zahraničních i domácích výzkumných pracovníků v dětských klinikách v téměř 50% lůžek je obsazena pacienty s dědičnými chorobami nebo nemocemi s dědičnou predispozicí.