Alfa-talasémie
4 geny, které řídí tvorbu u lidí a-globin řetězů.V naprosté nepřítomnosti a-řetězce v plodu není syntetizován fetální hemoglobin edém vyvíjí, pak smrt následuje. Pokud nějaká funkce jednoho nebo dvou genů anémie, non-závažné ve většině případů.Projevy a-talasemie 2 geny s lézemi závisí na geny se při nárazu, a téměř zcela opakuje heterozygotní p-talasemie.Často se zvětšuje velikost sleziny, alespoň - játra. Určeno mírnou anémií, malé zvýšení retikulocytů( nezralých erytrocytů forma), mírné zvýšení hladiny bilirubinu v krvi a zvýšení sérového železa. Typicky, pokrevní příbuzní mají stejný anémii.
Avšak na rozdíl od β-talasemie, a-thalassemia pokud není zvýšení počtu fetálního hemoglobinu a hemoglobinu A.
a-talasemie mohou být detekovány pouze u studie tvorby globinových řetězců in vitro, která je prováděna ve specializovaných laboratořích, α-thalassemia může někdy odhalitu novorozenců s analýzu krve elektroforézou.
hemoglobinopatie H - jeden příklad provedení a-talasemie. To je relativně ne-těžká, projevuje výrazné zvýšení sleziny a jater, žloutenku malý zvýšením množství bilirubinu, anémie různé závažnosti, ale obvykle ne nižší obsah hemoglobinu 70-80 g / l. H hemoglobinopatie se liší od ostatních forem talasemie více malých inkluzí ve všech červených krvinek, které jsou viditelné pod mikroskopem barvením erytrocytů.
A-β-talasemie
A-β-thalassemia je doprovázena syntézou porušení jak a- a p-globinu proteinové řetězce. Ve svých projevech heterozygotní αβ-thalassemia se neliší od heterozygotní beta-thalassemie. Typicky, když heterozygotní β-thalassemia zvýšilo množství hemoglobinu A. Nicméně, hemoglobin A obsahuje a-řetězce, a proto v kombinaci β- a α-thalassemia jsou nejtypičtější laboratoř β-talasemie znaku - zvýšení hladiny hemoglobinu A. Často je tedy zjištěno zvýšení hemoglobinuF za normální nebo snížené množství hemoglobinu a( tzv HbF-thalassemia).V homozygotní p-talasemie, v kombinaci s a-thalassemia, dítě má pouze hemoglobinu F, B, zatímco hemoglobinu A, nebo jen velmi málo, nebo vůbec žádné.