Hemofilie a

Toto onemocnění je nejčastější poruchou srážlivosti je výsledkem nedostatku faktoru VIII srážení krve. Celkem je XV koagulační faktory. Všechny z nich se nachází v plazmě.Hemofilie A je pouze jedna ze všech poruch srážení krve onemocnění tvoří recesivní X-vázaná dědičnost a.

nachází na hemofilii genu X chromozomu je předán z muže s hemofilií, všichni z jeho dcer, v souvislosti s nimiž by se nevyhnutelně Převodci nemoci. Zároveň všichni synové pacienta mužů zůstala zdravá, stejně tak jako jejich jediný X chromozóm od zdravého matky.Ženy, které jsou nositeli jednoho chromozomu X s mutovaného genu hemofilie, polovina synové má šanci, že se narodí nemocné( protože tam je rovná pravděpodobnosti pro příjem matky mutovaný nebo normální chromozomu X), a polovina z dcer šanci stát se Převodci onemocnění.Toto pravidlo je důsledně potvrzen pouze ve velké populaci, ne však v některých rodinách, kde mohou všechny děti někdy trpí hemofilií, nebo naopak, se rodí jen zdravé chlapce.

Ženy, které jsou nositeli mutovaného genu, krvácení se obvykle není ovlivněna, protože druhá normální chromozom X zajišťuje tvorbu 1 / 4-1 / 2 dílů nutných pro normální krevní srážlivosti faktoru VIII, který je ve většině případů dostačující.Nicméně míra obsahu faktoru VIII se může měnit v širokých mezích( 60 až 250%).V tomto ohledu některé Převodci hladin faktoru VIII v plazmě může být od 11 do 20%, ohrožujícího krvácení s zranění, operace a porodu.

závažnosti krvácivých účinků( krvácení syndrom) je hemofilie přísně korelaci se stupněm nedostatku faktoru VIII v plazmě, v nichž je úroveň jednotlivých rodin s hemofilií přísně geneticky naprogramované.Jasná závislost frekvence a závažnosti krvácení deficience faktoru krevní plazmy je porušen v případě těžké ztráty krve v důsledku traumatu a operací.