Fenylketonurie I
Klasická fenylketonurie byla popsána v roce 1934. Onemocnění je přenášeno autozomálně recesivním typem. Základem fenylketonurie je nedostatek enzymu, který zajišťuje konverzi aminokyseliny fenylalaninu na aminokyselinový tyrosin. V důsledku toho se velké množství fenylalaninu a různých kyselin, které jsou jeho deriváty, hromadí v tkáních a kapalinách nemocného organismu. Vedoucí úloha při vývoji fenylketonurie má toxický účinek fenylalaninu na centrální nervový systém. Kromě toho je u fenylketonurie narušena výměna bílkovin, tuků a hormonů.Také určité hodnoty při tvorbě poruch centrálního nervového systému jsou játra, protože v tomto případě není vyrovnat se s takovým obrovským množstvím toxických produktů, které se objevují v těle, které jsou za normálních okolností neutralizovány v tomto orgánu.
Klasická fenylketonurie je nejčastější nemoc ze skupiny poruch metabolismu bílkovin. Vzhledem k závažnému průběhu a možnosti preventivní léčby je toto onemocnění doporučeno pro screening u všech novorozenců.Za tímto účelem novorozenci ve věku 5-7 dní odvádějí krev a provádí speciální laboratorní studii. Screening, tzv. Daná studie, je nejstarší metodou diagnostiky onemocnění v dětství.Detekce nemoci před dosažením věku 8 měsíců zajišťuje plný rozvoj dítěte. U nás není masivní průzkum proveden ve všech regionech, což vysvětluje tak velký počet pozdně diagnostikovaných forem fenylketonurie. Vývoj prvních příznaků v raném dětství se obvykle objevuje již za 2-6 měsíců.Nejpravděpodobnější příznaky onemocnění jsou zpravidla: pomalost dítěte, podrážděnost, úzkost, regurgitace, snížení svalového tonusu. Moč u těchto dětí získává "myší" zápach. V budoucnu, jak dítě roste, pokud nedojde k léčbě, rozvíjí se mentální retardace, v některých případech dosahuje hlubokého stupně.Vzhled dětí s PKU také má své vlastní charakteristiky: barva pleti, vlasů a duhovka oka je mnohem světlejší ve srovnání se zdravými dětmi, vzhledem k nízkému obsahu melaninu pigment.
Diagnóza fenylketonurií je založen na souhrnu příznaků onemocnění, informace o původu nemocného dítěte( může být úzce souvisí s manželstvím, podobná onemocnění v blízké příbuzné), stejně jako výsledky laboratorních testů.Typické laboratorní příznaky fenylketonurie se zvyšuje v obsahu krve aminokyseliny fenylalaninu kyseliny v moči jeho deriváty, především fenylpyrohroznové kyseliny, která může být detekována pomocí speciálních testů.
V současnosti se vyvíjejí molekulární genetické metody pro diagnostiku fenylketonurie. Objektem vyšetřování pro takové diagnostické metody jsou lymfocyty, chorionické buňky a plodová tekutina. Definice genetické vady pomocí DNA sondy je nejspolehlivější diagnostickou metodou, jejíž přesnost dosahuje 100%.
hlavní způsob, jak zacházet s fenylketonurií je soulad s přísnou dietu, která vylučuje příjem bílkovin v těle a aminokyseliny fenylalaninu. Ve stravě pacientů patří zelenina, ovoce, ovocné šťávy, stejně jako speciálních produktů, které obsahují minimální množství bílkovin( chléb, těstoviny, cereálie, vařené na bázi škrobu).Abychom kompenzovali nedostatek bílkovin, děti dostávají proteinové přípravky, které neobsahují fenylalanin. Pacienti s fenylketonurií potřebují také vitamíny( zejména skupina B).Souběžně s diety a užíváním vitamínů je nutná lékařská léčba. Léčba léků zahrnuje různé léky ze skupiny nootropik( nootropil, fesam, pyracetam atd.), Antikonvulziva, stejně jako přípravky ze skupiny ATP.Mezi nefarmakologické metody léčby fenylketonurie patří metody fyzioterapie, jako jsou masážní a fyzioterapeutické cvičení s opakovanými kursy.
V současné době zůstává otázka trvání léčby a možného načasování jeho dokončení nevyřešena. Je známo, že rozšiřování stravy v mladším školním věku brání myslitelným schopnostem dětí, negativně ovlivňuje jejich chování, pozornost, paměť, tj. Negativně ovlivňuje funkci mozku.