Dědičná onemocnění metabolismu aminokyselin

Dědičná onemocnění výměny aminokyselin zaujímá zvláštní místo v obrovské škále geneticky podmíněných onemocnění dětského věku. Manifestace této nemoci se nevyskytují okamžitě, ale po určité době po narození.Většina poruch metabolismu aminokyselin vede k závažným nezvratným poruchám psychomotorického a fyzického vývoje dětí.Vedoucí úloha při diagnostice dědičných defektů při výměně aminokyselin patří k biochemickým metodám. Nicméně, biochemické diagnostické metody, které vyžadují provádění studií velkoobjemových pomocí sofistikované zařízení, a vzácné činidel, k dispozici převážně jen specializovaných centrech pro dědičné choroby a nemohou být široce používán v běžných nemocnicích. Existuje názor, že ty symptomy, které vznikají v dědičných poruchách metabolismu aminokyselin, jsou tak podobné, že je nemožné je odlišit bez zvláštních metod vyšetřování.Přesto je to do jisté míry proveditelné.na detailní studium projevů na různých dědičných poruch metabolismu aminokyselin, založené na několik skupin lidí ohrožených rozvojem onemocnění cílených pro pozdější laboratorní vyšetření.Každá z izolovaných skupin odpovídá určitým dědičným metabolickým chorobám aminokyselin.

Děti s těmito abnormalitami jsou předmětem zvláštního laboratorního vyšetření:

1) kombinace mentální retardace se zrakovým postižením;

2) kombinace mentální retardace s konvulzivním syndromem;

3) změna zápachu nebo barvy moči;

4) kombinace poškození jater a centrálního nervového systému;

5) kombinace mentální retardace s kožními lézemi.

To klade velký důraz na přítomnost v rodině příbuzný manželství, stejných pacientů onemocnění, úmrtí v dětském věku, za nevysvětlených důvodů.První známky onemocnění lze pozorovat v první polovině života. Během těhotenství a porodu je také důležité pro správnou diagnózu nemoci, protože výměna proteinů může být narušena nejen v důsledku genetické vady, ale také ovlivněna dalšími faktory, jako je porodní poranění.

Mezi dědičnými poruchami metabolismu aminokyselin se vyskytuje řada onemocnění, které se vyskytují poměrně silně.U takových onemocnění lze symptomy zjistit již v prvních dnech nebo týdnech života dítěte. Společným znakem těchto poruch je převládání příznaků poškození centrální nervové soustavy v obraze. Dítě, které se zdá zdraví při narození, na 3 až 5 dní života odmítá vzít jídlo se stává pomalý, ospalost, nebo naopak velmi podrážděný a neklidný, pozorovat inhibici reflexů, změny svalového tonu( snížení, nebo naopak zvýšení), záchvaty. Ve velmi obtížném případě může dojít k letargii a kómu. Také vzhled zvracení, snížení chuti k jídlu, zvýšení velikosti jater, porušení dýchání, rozvoj hemoragického syndromu. V případě podezření na porušení metabolismu bílkovin je zapotřebí účelné laboratorní vyšetření.Tak, děti, které vyvíjejí záchvaty ve spojení s respiračního selhání a náhlé depresi centrálního nervového systému( poruchy příjmu potravy, slabost, chudoba pohybu, progresivní letargie, deprese nepodmíněného reflexu, snížený svalový tonus a reflexy, letargie, koma), by měla býtbyly vyšetřeny na neketotickou hyperglycinemii a vady dědičné syntézy močoviny.