Krigler-Nayyarův syndrom
charakteristický rys nehemolytické kongenitální nekonjugovaného hyperbilirubinémie popsán a pojmenovaný pro autory CriglerNajjarova choroba v roce 1952, je vysoká míra volné frakce bilirubinu v krvi v nepřítomnosti konjugované( spojen) bilirubinu. Později byly popsány lehčí formy patologie. Při plném systém vady glukuronyltransferázy CAL na pacienty s normální barvy, moč obsahuje urobilin, zatímco žluč je často bezbarvý, postrádá bilirubin. V důsledku toho, brzy hyperbilirubinemie, klinicky závažné žloutenka, pokračující v průběhu života pacienta, a mírné zvýšení velikosti jater( hepatomegalie), vyvíjí klasickou bilirubinová encefalopatie. Většina pacientů umírá na post mortem studie zjistila kernikteru, a těch pár přeživších trpí choreoatetóza.
jako pro diagnózu, a klíč léčba má schopnost potlačit aktivitu enzymu UDP-glukuronyl s fenobarbital. To není možné s plnou defektu( typ I CriglerNajjarova choroba syndrom), i když jiné jaterní testy jsou normální, včetně výsledků studií metabolismu bilirubin, jaterní akumulace absorpce.Žlučník je dobře odhalen v cholecystografii. V dalším provedení je patologický stav( typ II), hladina nekonjugovaného( nevázaného) bilirubinu mírně zvýšené.Pod vlivem schopnosti pacientů fenobarbitalu konjugované zvýšení bilirubinu, zavedení léku po dobu 2-3 týdnů, může snížit koncentrace bilirubinu v plazmě.Tak, fenobarbital reakce nejlépe jako diagnostický a test na přítomnost drog rozdíly mezi těmito dvěma formami Crigler-Najjarův syndrom, který je autosomálně recesivní, s plnou enzymatickou bloku, a v případech, s neúplnou přenosu defektu je autozomálně dominantní s neúplným výrazu( penetrancea výraz).
Tato vada není vždy snadné odlišit od fyziologického novorozenecké žloutenky. Na rozdíl od CriglerNajjarova choroba syndromu vrozeného žlučových atrézie a hepatitidy C je zvýšit hladinu bilirubinu konjugovanou s žlučové odlivu je obtížné, a existují důkazy o poškození hepatocytů.Kromě toho, v každém případě by měly být vyloučeny onemocnění, jako je hypotyreóza, jako příčina zvýšeného bilirubinu( hyperbilirubinémie).
Zpravidla nemoc běží pevný, ve většině případů jsou fatální v důsledku vývoje kernikteru nebo spojování jiných onemocnění.Předpověď je přímo podmíněna efektivitou opatření zaměřených na prevenci jaderného žloutenka.
V těch případech, kdy po dobu 2-3 týdnů, s použitím různých typů léčby( fototerapie a substituce transfúze krve) není schopna udržet hladinu bilirubinu v séru menší než 340 mmol / l, fenobarbital podáván v 5-8 mg / kg tělesné hmotnosti denně přikontrola hladiny bilirubinu. S ohledem na nejvyšší citlivost nervového systému v průběhu tohoto období růstu mozku, stejně jako fázích funkční zrání k toxickým účinkům bilirubinu, spolu s ohledem fenobarbital doporučit fototerapie, a to navzdory tomu, že je jejich obtížné odhadnout správné formulaci a farmakologické testy. Nicméně, zpoždění při stanovení diagnózy je považována za zcela oprávněné, protože hovoříme o integritě a normální fungování mozku. Dlouhodobá léčba fenobarbitalem dalším podáním znázorněno přípravky vitaminu D. V nepřítomnosti enzymu( UDP-glukuronyl), stejně jako absence pozitivních výsledků fenobarbital léčbě dětských pacientů s fototerapii a výměnná transfuze je možné udržet hladinu bilirubinu v rozmezí 70 až 140 mmol / l, který pomáhá chránit mozek před toxickými účinky bilirubinu. Pokud se po prvních měsících života několik let systematicky Fototerapie po dobu 12 hodin denně, koncentrace bilirubinu je uloženo v poměrně přijatelném rozmezí( 170 až 290 mmol / l), který je kompatibilní s normální vývoj dítěte.