Dědičná onemocnění ledvin

V současnosti jsou dědičné a vrozené onemocnění ledvin jednou z nejdůležitějších příčin zdravotního postižení dětí a dospělých. Více než 70% všech případů chronického selhání ledvin je způsobeno právě těmito onemocněními. Více než 50% dětí a 15% dospělých přiváděných do substituční terapie u hemodialyzovaných centrech ve vztahu k dědičné choroby ledvin.

Dlouho držená víra o nevyléčitelnosti dědičných a vrozených onemocnění ledvin se v posledních letech mění.To se týká především vrozených uropatií, jejichž korekce byla možná kvůli úspěchu pediatrické chirurgie. Neméně důležité jsou možnosti diagnostiky dědičných onemocnění ledvin v raném dětství, a to v prvním měsíci života dítěte. Technologie rozpoznávání polycystických onemocnění již vstoupila do pozice široké praktické aplikace.Účinná transplantace ledvin se provádí u dětí s finským typem vrozeného nefrotického syndromu. Zároveň existují zprávy o plné funkční rehabilitaci dětí, které po transplantaci dosáhly čtyřletého věku nebo více.

Dědičné Nefropatie - termín používaný především ve vztahu k onemocnění ledvin, monogenní dědičné, přičemž jedinou příčinou onemocnění je mutace genu. Jejich výskyt mezi nemocemi ledvin je asi 9%.

Vrozené vady se mohou objevit na různých úrovních nefronu, což je hlavní strukturální jednotka struktury ledvinné tkáně.Dědičná glomerulopatie je primárním poškozením ledvin, v němž je primárně postižena glomerulární aparatura. Klasickým projevem glomerulopatie je dědičná nefritida, stejně jako Alportův syndrom. Primární poškození ledvinných tubulů s primární poškození je nejčastěji způsoben dysfunkcí enzymových systémů, které se nacházejí v této oblasti ledvin, stejně jako porušení trubkové přepravě různých produktů metabolismu, která vede k rozvoji patologických procesů a stavů označený jako tubulopatií.

termín „familiární nefropatie“ se používá v přítomnosti stejného typu onemocnění ledvin u několika členů jedné rodiny, častěji tyto nemoci jsou geneticky. Nicméně to nevylučuje rodiny získaných onemocnění, pokud jsou spojeny s expozicí environmentálním faktorům homogenní rodina( nepříznivé životní podmínky, ztráta několika rodinných příslušníků patogenních bakterií - streptococcus).V těchto případech však pravděpodobnost vzniku onemocnění ledvin určuje z větší části přítomnost dědičné predispozice.

Vrozené znamená onemocnění ledvin, jehož příznaky se vyskytují v období novorozence. Nicméně, mnoho vrozených malformací se může objevit mnoho let po narození.Zvláštní metody vyšetření dokázaly odhalit v předčasném období různé typy narušení normálního vývoje ledvin. Vrozené onemocnění jsou spojena s dědičnými nebo teratogenní( nežádoucí účinky na plod v děloze), faktory, jako pravidlo, v kontextu stávajícího genetické predispozice. Ne všechny dědičné onemocnění ledvin jsou považovány za vrozené, což je spojeno nejen s pozdním projevem symptomů, které jsou pro ně charakteristické.To platí především pro takové formy onemocnění, které se tvoří se silným nebo dominantním( převažujícím) účinkem nepříznivých faktorů prostředí.Polygenní dědičná abnormalita je zjištěna v procesu lidského růstu a vývoje, a to i když genových mutací, jakož i vzhledem k tomuto nedostatku enzymů nebo strukturních proteinů, byla na fázích prenatálního vývoje dítěte. Zvláštní skupina se skládá z multifaktoriálních onemocnění ledvin, které jsou způsobeny působením virů, bakterií a protozoí.Také toxické a lékové nefropatie jsou uvedeny zvlášť, které se projevují u lidí, kteří mají odpovídající genetické poruchy nebo abnormality imunitního systému.

Zvláštní skupina nefro- a uropatie je onemocnění spojené s chromozomální patologií.

chromozomálních onemocnění nebo syndromů jsou nemoci způsobené genomových nebo strukturálních abnormalit. Nejsou dědičná, přestože se týkají geneticky podmíněné patologie. Chromozomální onemocnění jsou charakterizována, zpravidla více malformacemi různých orgánů.Frekvence ledvin a močových orgánů lézí v počtu chromozomů onemocnění, může být poměrně vysoká( zejména u trizomií chromozomů).Když trizomie chromozomu 21, ztráta části dlouhého ramene chromozomu 18, frekvence malformace močového systému překročí stejnou periodicitou, abnormality močového systému v populaci.

Typicky, změny v symptomech ledvin a močových cest nevedou chromozomální onemocnění, a nejsou příčinou nepříznivého výsledku nemoci, i když existují výjimky.

V posledních letech, vzhledem k zavedení do klinické genetického výzkumu nových metod, které nám umožňují určit mutace na úrovni DNA, samozřejmě, bude možné určit nejmenší anomálie chromozomů, které nejsou schopny identifikovat staré diagnostických metod. Lze očekávat, že nové metody pomůže identifikovat příčiny anatomických a strukturálních abnormalit různých orgánů, včetně ledvin. Nicméně, dokonce v současné době bychom se měli zaměřit na několik desítek chromozomálních syndromů, v nichž existují různé anomálie struktury ledvin a močových orgánů.All

dědičné patologie ledvin může být rozdělena do několika velkých skupin. První skupina obsahuje závažné anatomické abnormality, jako je kongenitální absencí ledviny, podkovy ledvinách nebo jiných anatomických abnormalit močového systému.Častěji mluvíme o vrozených urologických vadách. Druhá skupina se skládá z onemocnění spojených se strukturálními změnami ledvinové tkáně.Většina z nich je založena na cystické transformaci ledvinové tkáně.Třetí skupina dědičných renální patologie onemocnění postupuje, se kterými se pomalu vyvíjí, vede k selhání ledvin.Čtvrtá skupina zahrnuje výměnu patologických stavů, ve kterých olovo je porušením funkční schopnosti ledvin, zatímco anatomické a strukturální změny v tkáni ledvin, je minimální.