Glomerulární mesangiolipidóza( Alajillaův syndrom)

Alagilleho syndrom poprvé popsána v roce 1975 g. Onemocnění je jaterní arteriovenózní dysplazie( hypoplazie nebo nepřítomnost intrahepatálních žlučových cest), přičemž je jedním z nejčastějších příčin cholestázu( absence průtoku žluči) u dětí.Až do roku 1987 je známo přibližně 80 pozorování osob s touto chorobou. Typ dědičnosti Alazhilyho syndromu je pravděpodobně autosomální recesivní.Morfologická základem onemocnění je hypoplazie( nebo nepřítomnost) intrahepatálních žlučovodů, v kombinaci s patologickými změnami v ledvinách a lipidózy.

charakteristické rysy tohoto syndromu:

1) tváří dizmorfizm: vynikající část lebky, malá brada, hluboko zasazené očních důlků, sedlo nos;

2) abnormality těl obratlů, které se podobají motýlku;

3) hypogonadismus( nedostatečné rozvinutí pohlavních orgánů);

4) zpoždění ve fyzickém vývoji;

5) vysoký hlas, méně zpožděný duševní vývoj.

syndrom je často spojena s stenóza( zúžení průsvitu) plicní tepny. Glomerulech ledvin vady zahrnují nezralé, cystické změny, hypertenze s hypoplazie renální arterie, hyperasotemia( velké množství dusíkatých látek v krvi), tubulointersticiální nefritida. Když

biopsie( kousky tkáně přijatého v biopsii) ledvinové tkáně odhalily ve velikosti glomerulů, „pěna“ buňky zvýšil. V krvi se zvyšuje obsah bilirubinu, cholesterolu, lipidů.Objevil se výskyt lipoproteinu X, který je charakteristický pro cholestázu. Moč protein je stále přítomen, že nejprve je vysvětleno jako projev glomerulonefritidy.

Mnoho pozorování Alagilleho syndrom považován za hepatorenální( játra, ledviny) syndromu, který je charakterizován tím, příznaky cholestázy( narušení odtoku žluči), který se může projevit i v novorozeneckém období, zvýšení velikosti jater, zatímco onemocnění ledvin nejprve ustupuje do pozadí.Průběh onemocnění je prodloužen, postupně se vyvíjí chronické selhání ledvin. V srdci této choroby je porušení metabolismu lipidů( tuku).Na rozdíl od typických forem pořízení hepatorenálního syndromu v Alagilleho syndrom není pozorována abnormální funkce jater.léčba

je použití tuku rozpustné vitamíny A, D, E, cholestyramin fenobarbital.