Páteřní svalová atrofie

Spinální svalová atrofie

- heterogenní skupina dědičných poruch charakterizovaných degenerativními změnami v míše speciálních buněk, které se přímo podílejí na provádění pohybů.Tato onemocnění jsou doprovázena slabostí a atrofií kosterních svalů.Klasický forma onemocnění poprvé identifikován u dětí v roce 1891. V roce 1956, nová forma spinální muskulární atrofie bylo popsáno s pozdějším nástupem a relativně benigní kurzu. Podobné případy onemocnění byly dříve popsány jako benigní svalová dystrofie s nedobrovolným trhnutím svalových vláken( zvnějšku se projevuje podkožním třepotáním).Následné studie ukázaly, že různé formy srdeční muskulární atrofie se mohou objevit ve stejné rodině.

V současné době, na základě věku nástupu a závažnost, typ III se rozhodla vyčlenit epinalnyh svalové atrofie z dětství.

typu I - Werdnig-Hoffmann. Typ

II - střední.Typ

III - Kugelberg-Welander.

Navíc literatura obsahuje popisy dětské spinální muskulární atrofie, vyskytující se ve spojení s nedostatečného rozvoje mozkových struktur, vrozené zlomenin tvorby časné respiračního selhání, vrozených srdečních vad, artrogrypózou. V poslední době se onemocnění je vrozená patologie pohybového systému, který má omezit normální pohyblivost kloubů končetin v důsledku svalové atrofie a nahrazení svalových vláken pojivové a tukové tkáně.Arthrogryposis dochází při charakteristické držení těla dítěte: horní končetiny těsně u těla, nadměrně rozvinula v loktech, zatímco ruku zaťatou v pěst, připomínající svým vzhledem ze spárů dravých ptáků.Dolní končetiny jsou ohnuté v bederních kloubech a rozvedeny po stranách a v kolenních spojích jsou naopak unbent. Navíc, v důsledku deformace kloubů, se vytvoří kloubní kloub.Četnost výskytu tohoto onemocnění v populaci je v průměru 1 případ na 10 000 dětí.Páteřní svalová atrofie se přenáší autosomálně recesivním typem dědičnosti.

Věk výskytu prvních příznaků spinální svalové atrofie je odlišný u různých variant této patologie. Když jsem se spinální muskulární atrofie první projevy nemoci se vyskytují v prvních měsících života, kdy typu II, v prvních letech života, a typu III onemocnění typu - ve věku 10-20 let.

U typu I spinální muskulární atrofii( typ Verdniga-Hoffmann) má matka během těhotenství může dávat pozor na nejnovější a slabých pohybů plodu. Od narození dítěte projevilo rozsáhlé snížení svalového tonusu( syndrom "slabé dítě").Od prvních měsíců života se projevuje slabost a atrofie svalů horních a dolních končetin s následným postižením svalů kostí a krku. Takové změny ve svalech vedou k tomu, že děti nemohou sedět. Svalová atrofie a záškuby svalových vláken jsou obvykle maskovány dobře vysloveným podkožním tukem. Charakteristickým příznakem je malý třes( třes) prstů podlouhlých rukojetí( svědění).Někdy dochází k trhání svalů jazyka. Typickým znakem je také oslabení nebo úplné vymizení šlachových reflexů( koleno, Achilles), omezení normální pohyblivosti v kloubu kosterní deformity. Kvůli slabosti mezivostních svalů se hruď dítěte zplošní.Výsledkem svalové slabosti je nedostatečné větrání plic, časté infekce dýchacích cest a řada respiračních poruch. Mentální vývoj dětí netrpí.Pro potvrzení diagnózy spinální svalové atrofie se provádí studie svalové tkáně, kde je stanovena atrofie svalových vláken. Průběh onemocnění je nepříznivý.Smrtelný výsledek se obvykle vyskytuje ve věku do 2 let v důsledku poruchy respiračních svalů a výskytu různých komplikací z plic.

U typu na první pohled zdá II spinální svalová atrofie nemoc o něco později( v prvních letech života 1,5), a je charakterizován pomalého proudění.Hlavním rysem je neschopnost dítěte vstát. Smrtelný výsledek s touto formou onemocnění se obvykle vyskytuje ve věku více než dva roky.

Když

spinální muskulární atrofie, typ III choroba obvykle začíná ve věku 2-5 let( někdy i dvakrát až 17 let) a postupuje velmi pomalu. Slabé svaly nohou a pánevního opasku vedou k obtížnosti chůze, vstávání, lezení po schodech. Postupně se postupně rozšiřuje na horní končetiny. Spolu se svalovou atrofií, tam je téměř vždy vyjádřeny v různé míře, zvětšit velikost lýtkových a hýžďových svalů.Tendonové reflexe( koleno, Achilles) postupně ztrácejí.Většina pacientů má zřetelný svalová vlákna v rameni a pánevního pletence, alespoň v dolní končetiny a svalů předloktí.Omezení mobility, deformace kostry nejsou charakteristické, ale mohou se vyvinout v pozdních stádiích onemocnění.Nemocní lidé dlouho zachraňují možnost samoobsluhy.

hlavními rysy, které způsobují Není pochyb o tom spinální muskulární atrofie, patří následující:

1) autozomálně recesivní způsob dědičnosti;

2) vznik prvních příznaků onemocnění v prvních 6 měsících života( typ I), stáří 1,5 roku( typ II) nebo po 1,5 letech( typ III);

3) symetrické slabosti a atrofie končetin a trupu svalů( obecně nižší);

4) bezděčné končetiny trhavé svalová vlákna, jemné třes prstů;

5) charakteristické změny na elektroencefalogramu;

6) charakteristické změny ve svalové tkáni( atrofie svalových vláken);

7) absence poruch citlivosti a funkcí pánve( stolice, močení);

8) progresivní kurz s nepříznivou prognózou pro typy I a II a poměrně příznivý pro onemocnění typu III;

9) pozitivní výsledky v testování DNA.

Účinná léčba páteřní muskulární atrofie chybí.Běžně používané terapeutické cvičení, aby se zabránilo omezení mobility a nápravě končetin, zlepšuje svalový tonus, vývojové zpoždění atrofii, údržbu motoru aktivity. Doporučujeme následující typy fyzikální terapie včetně masáží, fyzioterapie( elektroforézy neostigminu, svalové stimulace, tepelným zpracováním na postižených svalů).Také je prospěšná ortopedická korekce postižených končetin.farmakoterapie obsahuje vitamíny skupiny B, vitamin E, nootropika( Nootropilum, fezam piracetam) a prostředek pro zlepšení metabolismu( aktovegin, orotátu draselný, fosfaden, Cerebrolysin).

V roce 1968, byla poprvé popsána nemoc, která se stala známá jako myasthenia svalová atrofie, nebo Kennedyho nemoc. Přenáší se podél dědičného typu dědictví X-linked( spojený s ženským pohlavním chromozómem).Nemoc se projevuje u mužů ve věku od 40 do 60 let. Je charakterizována progresivní slabosti a atrofie svalů rukou, paží, nohou a nohou( hlavně horních končetin), výskyt mimovolních svalových záškubů vláken snížení šlachových reflexů( kolena, Achillovy).Jak nemoc postupuje po patologické projevy vznikat: porušení polykání, řeči, atrofie a svalové záškuby jazyka a svalů umístěných okolo úst. Charakteristické jsou také hormonální poruchy, které se projevují ve formě benigního zvětšení prsů u mužů( gynekomastie), testikulární atrofie, snížení účinnosti a schopnosti těla vytvořit pohlavně zralé potomstvo( plodnost).

Průběh onemocnění pomalu postupuje. Sociální vyhlídka je většinou příznivá;