Friedreichova choroba

choroba Friedreichova ataxie - onemocnění, které se přenáší na autosomálně recesivní dědičnosti, je porážka struktur nervového systému a je charakterizována poruchou pohybovou koordinaci a zapojení dalších orgánů a systémů těla, zejména porážce srdečního svalu. Poprvé se tato nemoc je přidělována samostatná forma v roce 1863, friedreichova ataxie a je jedním z nejčastějších typů dědičných poruch koordinace pohybů.Výskyt této choroby Friedreichovy ataxie v populaci 1-3 případů na 100 000 obyvatel. Mezi rodiči pacientů se zvýšila četnost krevních sňatků.Nemoc má nerovnoměrné geografické a etnické rozložení s akumulací v některých oblastech.

Disease se týká onemocnění dynamických mutací.V důsledku mutace genu nastane snížení tvorby frataxin proteinu, což vede k akumulaci železa v buňkách. To vede k nadměrné tvorbě neoxidovanými produktů látkové výměny, které způsobují poškození a smrt páteřního dřeně, periferních nervů a jejich skořápek a mozkové kůry. Kromě toho, že se vyvíjí typickou formu porážce srdečního svalu( myokardu), což vede ke smrti jeho vlákna a náhradního umístění poškození pojivové tkáně( fibróza).

první projevy nemoci se vyskytuje ve věku 10 až 20 let mezi nimi. Hlavním znakem onemocnění je narušení koordinace pohybů.Zároveň je narušena stání a chůze. Ten člověk začne chodit váhavě, nešikovně, pomalu, nohy daleko od sebe, často klopýtá.Jak nemoc postupuje existují motoru koordinace porucha v jeho rukou, který se projevuje zhoršením písmena nepřiměřené pohyby, ztráta kontroly nad vzdálenost a rychlost pohybu, síly svalové kontrakce. Zdá se, že nadměrná nebo nedostatečná amplitudové cílevědomé pohyby, rychlé pohyby jsou prováděny střídavě nepříjemné chvění při pohybu dochází.Mimikry změny, výslovnost je rozbitá, řeč se skládá.Charakteristika a časnou známkou onemocnění je snížení nebo úplné vyhynutí šlachy a periostálního reflexů.Svalový tón se sníží, někdy výrazně.Typickým projevem je také snížení kloubů a svalů a vibrační citlivosti. V pozdějších stadiích onemocnění se může vyvinout mírné ochrnutí ovlivňující obě nohy( paraparéza) se šlachové reflexy( koleno, Achillovy) znovu.Často lze poznamenat vzhled krupnorazmashistogo pohyb nedobrovolné očí( nystagmus).U některých pacientů je atrofie zrakového nervu, což vede ke snížení nebo úplné ztrátě zraku, sluchu, zhoršující se ztrátou paměti a intelektu.

choroba Friedreichova ataxie charakterizována porušením jiné( s výjimkou pro nervový systém), orgánů a systémů.Nejčastěji se to projevuje poškozením srdce a kosterními deformacemi. Charakteristické znaky zapojení do patologického procesu srdečního svalu je bolest srdce, bušení srdce, dušnost při námaze, srdeční šelest( stanoveno ošetřujícím lékařem) změny na EKG a echokardiografie.

kosterní deformace charakterizuje vývoj páteře zakřivení, „nohy Friedreich ataxie“( zkrácení nohy, tvorba příliš vysoké oblouku, a Malposition prst nejblíže nožních článků prstů jsou v neohnutém stavu, a dlouhé - ohnutý, které je zvláště výrazné na palec).Kromě toho často vytvořené porušování endokrinního systému, které se projevují diabetes, nedostatečně rozvinuté pohlavních orgánů a žláz.

Friedreichova nemoc má rychlý progresivní průběh. Postupně rostoucí známky svalové atrofie, tam paréza, poruchy koordinace pohybů.Tito lidé nemohou chodit a sloužit sami. Doba trvání onemocnění obvykle nepřesahuje 20 let. Přímé příčiny smrti jsou srdeční selhání, hluboký metabolická porucha diabetes, a infekční komplikace. Popisuje určité atypické případy onemocnění s pozdějším věku nástupu( 30-40 let), pomalý benigní samozřejmě nepřítomnosti diabetu, a typické změny v srdci.

diagnózy choroby Friedreichova ataxie může být v případě přítomnosti osoby následující charakteristické rysy bezpochyby:

1) autozomálně recesivní způsob dědičnosti;

2) výskyt prvních příznaků onemocnění v 1-2-tého dekádě života;

3) koordinace pohybů, snížení nebo úplné vymizení reflexů, snížení citlivosti, slabosti a atrofie svalů nohou, a později rukou;

4) kosterní deformity( zakřivení páteře, "Friedreichova noha");

5) porážka srdečního svalu( s výskytem změn v EKG a Echo KG);

6) endokrinní poruchy( diabetes mellitus, nedostatečné rozvinutí pohlavních orgánů a pohlavních orgánů);

7) atrofie míchy z magnetické rezonance;

8) pozitivní výsledky v testování DNA.

léčba. Dosud neexistuje účinná léčba této choroby. Aplikovaná zlepšující metabolismus - Essentiale® dovnitř a intravenózně Riboxinum, fosfaden( adenyl) retabolil, nootropika, vitamíny, koenzym Q10, vitamin E( v dávce 1000-2000 mg denně po dobu 1-2 měsíců).Dobrý účinek přinést různé fyzikální terapie, jako je masáž, fyzioterapie, teplotní řízení( ozokerit, parafinové) na předloktí a holeně, elektrickou stimulaci svalů.