Diastrofický diastrofismus

Slovo "diastrofické" je řeckého původu a v překladu znamená "zakřivená křivka".Termín "diastrofismus" byl vypůjčen z geologie. To znamená, že proces kůry zakřivení vznikající na morfogenetické procesy, jako je tvorba hor, mořských oblastech. Orogenic dysplazie je založen na vadou, která spolu s dalšími systémy, narušil řádné vývoj epifýzy kosti. Toto onemocnění je variantou trpasličích zakořeněných končetin. Diastrophic dysplazie se týká řady onemocnění, ve kterém patologické změny by mohly být pozorovány v kosti a chrupavky v tkání kloubů, ústní dutiny a průdušnice. Toto onemocnění, kromě micromelia, vyznačující se tím, deformace páteře a žeber ve formě skoliózy, dislokace a subluxace kloubů končetin v kombinaci s jejich nedbalostí, flexi kontraktury a výrazný bilaterální koňskou nohou, prodloužení kontraktury kloubů palce, deformace uší a patra štěrbině.Předpokládá se, že vývoj orogenic dysplazie určité role patří k matce infekce v raném těhotenství nebo obdržené během tohoto období antibiotik tetracyklinu.

Projevy prohlásil forma orogenic dysplazie lze vidět od samého narození dítěte. Všechny příznaky této nemoci v dětství jsou téměř stejné jako u staršího věku. Spočívají v zkrácení kurzu, rozvoj společných kontraktur, vzhled dítěte talipomanus a koňskou nohou. Všechny spoje jsou vyvíjeny flexi kontraktury, kromě kloubů prstů, které si poznamenali vzhled prodloužení kontraktur. V kojeneckém věku nejcharakterističtějším znakem je zánět diastrophic dysplazie ušní boltce, což způsobuje různé deformace vytvořené v horní části vnějšího ucha. Krátce po okamžiku, kdy dítě začne chodit, a v některých případech v minulosti, tam je zakřivení páteře, které mohou výrazně zlepšit. Tyto děti jsou velmi pozadu v růstu svých vrstevníků( trpaslíků) a špatný tah. Rentgenové vyšetření odhalilo zploštěním a epifýzy kostí deformaci, stanoveno subluxace a dislokace na velkých kloubů( kyčel, koleno, rameno, loket) a některé další charakteristické znaky. Diastrophic dysplazie povinné prvkem je deformační I metakarpu, která má kruhový nebo trojúhelníkový tvar. Tyto změny jsou určeny radiografickým vyšetřením kostí ruky. Lehké formy diastrofické dysplázie jsou obtížné diagnostikovat. Děti s touto variantou nemoci - nejsou trpaslíci, mohou postrádat kontraktury kloubů a skolióza( zakřivení páteře).Však pozorováno extensor kontraktury jedním nebo více prsty ruky, může být detekován v různých kloubů subluxace. Rentgenové změny mají stejnou povahu jako v těžké formě, ale jsou mnohem méně výrazné.

Předpokládá se, že orogenic dysplazie se přenáší autozomálně recesivní typ dědičnosti.Často bývají rodiče nemocných dětí v příbuzenském vztahu. Vzhledem k tomu, nemoc se může objevit s různým stupněm závažnosti možných projevů rodičů, kteří už mají jedno dítě s mírným orogenic dysplazie poraďte genetička lékařem, a to nejen ve vztahu k riziku opětovného narození nemocného dítěte, ale také v tom smyslu,že u dalšího nemocného dítěte může být diastrofická dysplazie výrazněji vyjádřena.

funkce, jako je rozštěp patra deformity a uši, které se vyskytnou v menším počtu osob s orogenic dysplazie. Navíc mohou nastat abnormality, jako je zvětšení jater a různých kýly. V literatuře existují důkazy, že orogenic dysplazie, vysoká dětská úmrtnost na zápal plic způsobený různými abnormalitami chrupavky hltanu a průdušnice, jakož i narušení normální struktury dýchacích cest.

RTG vyšetření kosterního systému u dětí s orogenic dysplazie detekované páteře změny podobné těm spondej-epifýzy dysplazie. Jsou však doprovázeny určitým porušením všech kloubů.