Progeria( syndrom hutchinson-guildford)

Jejím hlavním projevem je pomalý vývoj dítěte a její předčasné stárnutí, který se vyvíjí v dětství.Předpokládá se, že Progeria mohou být dědičné do dvou typů: jak autosomálně recesivní a autozomálně dominantní.Mechanismus vývoje progerie je stále nejasný.Obě pohlaví( samec i žena) trpí stejnou frekvencí.Ve studii kusů kožní tkáně odebraného přímo z nemocného dítěte, je řídnutí všech vrstev kůže a podkožního tuku.

Bezprostřední příznaky Progeria začínají objevovat na 2-3 roku života, i když v některých případech mohou být pozorovány při narození.Je třeba poznamenat, že dítě začne výrazně zakrnělé jejich vrstevníky, body mass zůstává ve věkové normy. Následně je převládajícím rysem tohoto onemocnění se stává postupný vznik senilních změn dítěte na kůži, která je patrný zejména na obličeji a končetinách. Kůže se stává objevit suché, tenké, vrásky, zprvu sotva znatelný, ale hlouběji, začne se zvyšovat i počet v průběhu času. Dále je možno vidět, že pokožka je v některých místech lehčích a v některých naopak tmavší vzhledem k nerovnoměrnému rozložení kožního pigmentu( melaninu).Kromě změn na kůži, pro tyto děti je charakterizována výskytem: na oko zachytí poměrně velkou hlavu s prořídlé vlasy, čelní kopce zastánci prostřednictvím ztenčená kůže, průsvitných žilách, což dává kůži modravý nádech, čelí malé, špičaté, s orlím nosem, oční

jablka vypyachena, horní čelist je malá.Zuby vypuknout pozdě, nedostatečně rozvinuté, jsou často zlomeniny kostí, různé zakřivení páteře. Podkožní tukové tkáně jsou silně ztenčené, mohou se objevit ohniska zhutnění.Pohyb v kloubech je omezen. Při vyšetřování vnějších pohlavních orgánů je věnována pozornost jejich nedostatečnému rozvoji. Oční vyšetření často odhaluje zakalení čočky. Děti jsou citlivější na sluneční světlo. Smrt lidí, kteří trpí Progeria, obvykle dochází ve věku 10-25 let na komplikace zavedené aterosklerózy mezi nimi.

Léčba zahrnuje příjem vitaminu E, kyseliny askorbové.Dítě by mělo sledovat stravu bohatou na bílkoviny, ale omezené z hlediska tuků a sacharidů.