Dědičná onemocnění kostry
Lidská kostra je vysoce organizovaná pojivová tkáň náchylná k těžkým dědičným chorobám. Jedná se o geneticky podmíněné poruchy, při kterých jsou postiženy kosti a chrupavky. Dědičná onemocnění kostry tvoří více než polovinu všech vrozených onemocnění a malformací u dětí.Většina nemocí muskuloskeletálního systému je do jisté míry dědičná.
Dědičná onemocnění kostry lze rozdělit na chromozomální a genové.Většina chromozomální onemocnění doprovázené těžkým kombinovaným kosterních malformací( Downův syndrom, Edwardsův, Turner, Klinefelter, Patauův).Genetické onemocnění skeletu se mohou projevit při narození( achondroplazii, orogenic dysplazie, vrozená koňská noha), nebo o něco později, když se dítě narodí bez viditelných abnormalit kostnatých a onemocnění se vyvíjí postupně a prvním projevem může být viděn později v životě.Kromě toho existuje celá řada chorob, které se vyskytují od okamžiku narození, ale vzhled dítěte je velmi odlišný od typického vzoru onemocnění, které se vyvíjí v pozdějším věku( metatropicheskaya dysplazie, kongenitální spondej-epifýzy dysplazie).
Mezi dědičných onemocnění pohybového aparátu, zvláštní místo zaujímá dědičné systemické skeletální onemocnění.Tato těžká kategorie dědičných onemocnění představuje rozsáhlou skupinu. Dědičná systémová onemocnění skeletu zobecněny( společné) onemocnění pojivové tkáně v souvislosti s nimiž může být patologický proces zahrnoval kostí, šlach, vazů, očí, vnitřní ucho a vnitřní orgány, např. E. Všechny subjekty, ve kterých je přítomen pojivové tkáně.Avšak přední rysem těchto onemocnění je stále ztráta kosti a chrupavky, což vede k porušení osteoartikulární přístroje růstu a vývoje dítěte. Mnoho forem dědičné systemické kosterní onemocnění doprovázené nepřiměřenou zakrnělosti: výrazné zkrácení končetin, nebo zkrácení růstu primární lézí páteře.Část dědičných systémových onemocnění kostry se může objevit již při narození.V tomto případě jsou to formy, které vedou ke smrti dítěte před nebo brzy po narození.Nicméně, některé formy jsou stále slučitelné se životem( achondroplazii, orogenic dysplazie metatropicheskaya dysplazie, dysplazie Knista vrozenou spondej-epifýzy dysplazie), ale vést k vážným deformacím. Významná část dědičné systémové onemocnění skeletu se projevuje až později v životě, a to zejména v 3-6 let. Všechny dědičné systémové onemocnění skeletu charakterizované neustále progresivním průběhem, a vyjádřil řadu projevů.Dědičné systemické skeletální onemocnění, mohou být přenášeny v autosomálně dominantní, autozomálně recesivní nebo X-spojené typy dědičnosti. Některé formy dědičných systémových onemocnění skeletu s podobnými symptomy mohou být vysílány v několika typech dědičnosti. V současné době bylo popsáno více než 150 různých forem dědičných systémových onemocnění skeletu. Všechny jsou vzácné, ale extrémně závažné nemoci. Dědičná systémová onemocnění kostry představuje jednu z nejkomplexnějších skupin ortopedických onemocnění.Navzdory relativnímu nedostatku způsobují rodinám a společnosti značnou škodu a vedou pacienty k časnému a těžkému postižení.Obecně platí, že dědičná systémová onemocnění kostry zůstávají špatně pochopena. Základními příčinami jsou vzácnost těchto onemocnění a významná různorodost jejich projevů.
Všechna dědičná onemocnění kostry mohou být rozdělena do tří skupin, v závislosti na části kosti, kde začíná tvorba kosti. V kosti se rozlišují následující části: epifýza, metafýza a diafýza. Diafýza je střední část kosti;epifýza - konce kosti pokryté kloubní chrupavkou;metafýza - místo kosti lokalizované mezi diafýzou a epifýzou. V souladu s uvedenými částmi kosti se dysplazie dělí na epifýzu, diafyzální a metafýzu. Nejtypičtějšími představiteli epifýzní dysplázie jsou spondylo-epifysální dysplazie a mnohočetná epifysální dysplazie.