Nedokonalé formování kostí

Tato nemoc patří do skupiny diafyzální dysplazie kostního systému. Typickými příznaky nedokonalé tvorby kostí jsou časté zlomeniny. Při bližším vyšetření takové osoby se dá poznamenat modro-šedá barva sklery očních bulvů.Dalším charakteristickým projevem je časný vývoj hluchoty. Dvě formy této nemoci jsou popsány v literatuře: vrozené a pozdní.V prvním případě se během prenatálního vývoje dítěte byly četné zlomeniny kostí, což vede k výrazné deformace dolních končetin při narození.Ve druhém případě se zlomeniny objeví poněkud později. Stejně jako s jinou formou si můžete všimnout šedo-modré barvy sklery. U těchto dětí jsou fontanely zavřené pozdě, někdy kosti lebky u novorozenců jsou měkké.Zuby mají často jantarovou barvu, pozdní erupce, jsou často ohromeny kazem. Zpravidla existují zlomeniny dlouhých tubulárních kostí( stehna, rameno, kosti stehna a předloktí) a páteře. Zlomky kostí lebky, pánve, falanga prstů a nohou se nevyskytují.Deformity končetin mohou být velmi silně vyjádřeny a počet zlomenin nezávisí na formě onemocnění.

Podle literatury se hluchota rozvíjí poměrně brzy - ve věku 20-30 let. Změny, které jsou zjištěny radiografickým vyšetřením kostního systému, závisí na závažnosti průběhu onemocnění.Hlavním projevem nedokonalé tvorby kostí je rozšířená osteoporóza celého kostry. Po zlomenině kolem kosti se vytvářejí periosteální kosti( blízké kosti), které obklopují zlomeninu zlomeniny. Velikost těchto kalicích je někdy obrovská, v některých případech mylně mylná pro nádor kostní tkáně( pseudo-sarkom).V páteři se vyskytuje jiný stupeň exprese platifondilie, obratle získávají bikonkavovou formu.Švy lebky jsou zvětšeny, obsahují velké množství vložených ošikul.

V roce 1979 bylo navrženo další dělení nedokonalého vzdělání, podle něhož jsou rozlišovány IV typy nemocí.

Typ I se přenáší dominantním typem dědičnosti. U takových dětí může být zaznamenáno modré zbarvení sklery, ušní hypostáza se rozvíjí brzy, mírně se projevují změny kostí.Typ II

se přenáší v autosomálně recesivní dědičnost a končí intrauterinní úmrtí plodu.

III typ nedokonalou osteogenesis se přenáší jako autosomální recesivní dědičnosti, pokračuje se závažným progresivní kostní deformity, barvení skléry zůstává normální, dojde k porušení tvorby zubů.

typu IV přenášena dominantní vzor dědičnosti, skléry udržet normální barvu a další projevy se může měnit v širokých mezích. Rodiče, kteří mají některý z výše uvedených příznaků onemocnění nebo jejich kombinace, ale není trpí zvýšené křehkosti kostí, může se narodit s řadou dětí, včetně těžkých poranění pohybového aparátu. Tato okolnost je také vzata v úvahu při provádění lékařské genetické poradenství pro tyto rodiny.

Kranio-klavikulární dysplasie je již dlouho známa. Nejběžnější změny jsou pozorovány v lebce a klíčnících, což bylo základem pro vytvoření názvu nemoci. Známky nemoci jsou jasně odhaleny dokonce i v době narození nemocného dítěte. U dětí s výraznými příznaky onemocnění může být detekována zvýšená měkkost kostí lebky, v méně závažných případech je třeba věnovat pozornost velké velikosti fontanelou, který přijde na přední a zadní části čelní kosti je spojena s malým fontanely, a často existuje nesoulad z čelní kosti. Jarní tábor se zavírá velmi pozdě a v některých případech zůstává v dospělosti. Hlavním příznakem kraniocerebrální dysplázie je nedostatečné rozvinutí klíčků.Úplná absence klavikulů je vzácná( v 10% případů), častěji chybí jeden z konců této kosti.

charakteristické projevem těchto chorob v skeletové konstrukce je neobvyklý mobility v ramenních kloubech - dítě se může přiblížit k ramenům před kontaktu spolu navzájem. V některých případech, děti mají skoliózu, krátké distální prstů a nehtů hypoplázii. Velmi charakteristický je zpožděný a nedokonalý vývoj trvalých zubů.Mléčné zuby mohou zůstat až do 25-30 let věku, v důsledku čehož může být takový člověk vytvořil nadměrný počet zubů.Když X-ray kosterního systému jasně odhaluje klíční kost defektu. Buď se skládají z oddělených fragmentů( jedna nebo dvě) nebo mohou být zcela chybějící.Podíl nedávných případů představuje pouze 10% případů.Porážka údajů lidské kostry je většinou bilaterální a asymetrické.

Změny v pánevních a kyčelních kloubech jsou také charakteristické.Hlava stehenní kosti má ve srovnání s normou, rozměry, obroučený tvar. Když X-ray studie páteře poznamenává deformace jednoho nebo více obratlů a může být ovlivněna žádnou páteř odděleny. Traumatická klavikulární dysplazie se přenáší autosomálně dominantním typem dědičnosti.