Polycystické onemocnění ledvin u dětí

Renální cysty u dětí jsou zcela běžné.Cystická onemocnění( cystická) ledviny mezi dědičných chorob zaujímá zásadní místo: je pozorováno u 5-10% pacientů s chronickým selháním ledvin je často diagnostikován u plodů, když ultrazvuková diagnostika vrozených vad. Je charakterizován přítomností více cyst v ledvinné tkáni, které se mohou objevit nebo se objevit v různých věkových obdobích. Nemoc má progresivní průběh, výsledkem je chronické selhání ledvin.

nejčastěji považován za rozdělení polycystických v autosomálně recesivní typ, který je často vidět u kojenců a malých dětí, často ve spojení s fibrózy jater, a autozomálně dominantní vzor dědičnosti, který je klinicky častěji po 30 letech. Polycystických může být jeden z klinických projevů více vad, jako je Zellweger syndrom, Meckel nebo.

autozomálně dominantní polycystické onemocnění typu onemocnění nemá žádné klinické projevy u dětí, vývoj nemoci je obvykle vidět u lidí ve věku 30-40 let. Hlavní klinické projevy: výběr krve v moči( hematurie), bolestí ledvin, poměrně časté společník je hypertenze. Cystická renální transformace je detekována ultrazvukem, potvrzenou počítačovou tomografií.Je třeba také poznamenat, že vylučovací urografie ukazuje příznaky naznačující přítomnost cyst v tkáni ledvin.

Většina cystické transformace ovlivňuje proximálním tubulu, ale je možné, že detekce cyst v jiných částech nefronu. Obvykle onemocnění postupuje pomalu a vede až k vzniku chronického selhání ledvin po 40 letech věku. Podle Evropské dialyzovaných a transplantovaných Association, autozomálně dominantní polycystické choroby typu - jednou z nejčastějších příčin zahrnují genetické poruchy, které způsobují, že je třeba substituční terapii chronické selhání ledvin u dospělých.

Současné použití ultrazvuku pro včasnou detekci cyst v ledvinové tkáně a použití technik molekulární hybridizace pro identifikaci mutantního genu u lidí s podezřením na přítomnost onemocnění ukázaly vysokou míru korelace, takže ultrazvuková vazba a vysoce informativní v domácnostech, kde jsou pacienti s autozomálně dominantnípolycystická choroba( AIDB).Často

polycystické onemocnění popsaná kombinace s přítomností kamenů v močovém systému. Možná stratifikace infekce močového systému.

polycystické onemocnění ledvin u autozomálně recesivní způsob dědičnosti( ARRU)

onemocnění je poměrně vzácný.Tato varianta polycystických onemocnění u novorozenců může být kombinována se syndromem respirační tísně.Externě, děti mají spoustu malých anomálií vývoje, při prohmatání břicha ukázala prudký nárůst v ledvinách. Když dítě středně závažným onemocněním postupně rozvíjet hypertenze, syndrom portální hypertenze, chronické selhání ledvin. Zvětšené ledviny jsou dobře detekovány během ultrazvukové vyšetření, vylučovací urografie. Nicméně kvůli malé velikosti cysty obvykle nejsou vizualizovány.

označeny změny v povaze echogenicity, zatímco RTG kontrastní studie ledvin může být detekována akumulaci kontrastní látky do sběrných kanálů.zvětšené rozměry jater, morfologicky definované změny intrahepatální žlučovody s periportální fibrózou. Progrese onemocnění a rozvoji chronického selhání ledvin jsou spojeny s vytvořením prvního ročníku hyponatremie a hypertenze. Další provedení

autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin se okolo věku 2 let, ale často označované jako kongenitální jaterní fibróza, renální poruchy. Také se nazývá juvenilní polycystóza jater, ledvin, pankreasu. Prevalence v klinickém obrazu symptomatu z jednoho z cysticky změněných orgánů určuje jeho vývoj. Pro

autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin typu I se vyznačuje tím, cystická Potter, když se cysty lokalizované převážně v mozkové kůře, ale může být umístěn v renální dřeně.

V autosomálně recesivní onemocnění uznaný dítěte Study rodiče ledvina neodhalila žádné abnormality. Podezření na toto onemocnění by mělo dojít v přítomnosti vrozené fibrózy jater dítěte. Pro správnou diagnózu by měly být vyloučeny Meckelův syndrom, syndrom Rong retinalnorenalnaya dysplazie Ivemarka syndrom, stejně jako mnoho dalších syndromů.Izolované

cystická ledvin dysplazie lze pozorovat jako nezávislý patologie se opakuje manifestace rizika rodiny, která nejsou vyšší než 10%.To naznačuje genetickou heterogenitu anomálie. Detekce

o dysplastické změny v ledvinách rodičů významně zvyšuje riziko opětovného narození nemocného dítěte a požaduje vyloučení řady syndromů.

Nomenklatura hereditární a kongenitální onemocnění ledvin a močových cest

I. nefropatie a uropathies s anatomické anomáliích struktury ledvin a močových orgánů:

1) vývoj ledvin malformací:

a) kvantitativní( bez hypoplazie, další ledvin);B) polohové( nesprávné uspořádání, opomenutí, rotace);C) formální( podkovy, ledviny ve tvaru S a L);

2) vady močovodu( změna v počtu, velikost);

3) strukturní abnormality močového měchýře a močové trubice;

4), poruchy struktury a uspořádání ledvinových cév;

5) inervace abnormality močového systému se syndromem neurogenním močovým měchýřem.

II.Onemocnění ledvin:

1) cystické:

a) polycystické onemocnění( autozomálně dominantní, autozomálně recesivní varianty);B) nefronofytóza Fanconi;Syndrom seniorů;C) finský typ vrozeného nefrotického syndromu;D) jiné typy cystických onemocnění;

2) beskistoznye tkáně dysplazie( vývojové poruchy):

a) oligonefroniya( oligomeganefroniya);

b) segmentové dysplazie( ASK-Apmarka choroby);

c) nefropatie spojená s hypoplastickým dysplazie;

3) refluxní nefropatie.

III.Dědičné nefritida:

1) bez ztráty sluchu;

2) s hluchotou( Alportův syndrom).

IV.Tubulopatií:

1) primární:

a) polyurie( renální diabetes insipidus);

b) s kostní deformace( diabetes fosfát, což je onemocnění Toni- de Debre-Fanconiho, renální tubulární acidóza);2) sekundární: s dědičnou patologií metabolismu.

V. Dizmetabolicheskie nefropatie krystalurie:

1) cystinurie, cystinóza;

2) oxalátová nefropatie;

3) urátu( dna) nefropatie, diatéza kyseliny močové.

VI.Nefro- a uropatie u chromozomálních onemocnění.

VII.Amyloidóza: dědičná.

VIII.Embryonální nádory( včetně Wilmsova tumoru).